какие хромосомы определяют пол человека

Можно ли спланировать пол будущего ребенка?

Еще в древние времена многие будущие родители хотели знать заранее: какого пола будет ребенок? Находились и те, кому хотелось повлиять на этот процесс. За всю историю человечества было придумано немало способов: некоторым из них тысячи лет.

Были свои способы определения пола ребенка и на Руси. Один из них предписывает женщине вытянуть несколько прутиков из веника и согнуть их. Если они выпрямлялись, то родится мальчик, а если оставались согнутыми – девочка.

Конечно, в наше время все эти методы могут вызвать лишь улыбку, хотя некоторыми из них, например, китайской таблицей, по-прежнему пользуются многие женщины. В ряде случаев это, действительно, работает, но тут речь лишь о простом совпадении, как с астрологией или гаданием на кофейной гуще. А что же говорят ученые и врачи?

От чего на самом деле зависит пол?

В упрощенном варианте всё сводится к половым хромосомам.

Из школьного курса биологии многие помнят, что женский генотип обозначается как 46, XX, а мужской – 46, XY. От матери ребенок может получить только X-хромосому, а от отца – X или Y. В первом случае родится мальчик, во втором – девочка. Вероятность 50/50, но это неточно, потому что вмешиваются разные факторы. А можно ли повлиять на них «бытовыми» способами? Некоторые врачи считают, что можно, но большинство коллег с ними не согласны.

Теории, которые не подтвердились

В США есть акушеры-гинекологи, которые утверждают, что спланировать пол будущего ребенка во время зачатия можно благодаря разным свойствам сперматозоидов, несущих X- и Y-хромосому.

Сперматозоиды с Y-хромосомой более легкие и подвижные, они быстрее перемещаются по половым путям женщины и лучше выживают в щелочной среде. Напротив, сперматозоиды с X-хромосомой более «тяжелые» и лучше переносят кислую среду.

Существуют и другие теории и рекомендации, причем, подчас они противоречат друг другу. У всех у них есть единственный, но очень большой недостаток: ни одна не подтверждена в ходе научных исследований. Нет убедительных доказательств того, что дата полового акта, поза или последовательность оргазмов у партнеров могут повлиять на пол ребенка. Если вы все же решили попробовать, то вас можно напутствовать старой народной мудростью: «попытка не пытка». По крайней мере, это не навредит.

Можно ли выбрать пол ребенка во время ЭКО?

В случае с экстракорпоральным оплодотворением идея планирования пола ребенка уже не выглядит фантастической. Ведь теоретически в лаборатории можно провести генетический анализ и выбрать для оплодотворения только нужные сперматозоиды.

Действительно, существует такая процедура, как предимплантационная генетическая диагностика. Во время нее можно не только определить пол эмбриона, но и выявить различные генетические нарушения.

Вот только российское законодательство запрещает заниматься таким искусственным отбором. Пункт 4 статьи 55 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ говорит нам:

«При использовании вспомогательных репродуктивных технологий выбор пола будущего ребенка не допускается».

Правда, есть одно исключение. Оно касается наследственных заболеваний, связанных с полом. Например, около 500 серьезных генетических болезней, включая гемофилию (нарушение свертывания крови) и мышечную дистрофию Дюшенна, развиваются только у мужчин. Женщины могут быть их носительницами. Если риск высок, то будущим родителям разрешат выбрать пол ребенка, чтобы он родился здоровым.

В разных странах законодательство на этот счет различается. Так, в США одно время Институт генетики и ЭКО в Фэрфаксе, штат Вирджиния, практиковал методику сортировки сперматозоидов, который помогал успешно выбрать пол с 91% вероятностью для девочек и 74% для мальчиков. Однако, в 2011 году американское Управление по контролю качества медикаментов и продуктов питания (FDA) запретило заниматься такой сортировкой.

В таких странах, как Мексика, Малайзия, Кипр и Швейцария, родителям доступна помощь в выборе пола ребенка, если они хотят «уравновесить» семью или избежать генетических заболеваний. Стоимость такой процедуры довольно высока – она начинается от 3000 долларов.

Когда стоит посетить психолога?

Таким образом, пол ребенка в большинстве случаев становится для родителей приятным сюрпризом. И это прекрасно.

Сложно представить, какие перекосы могли бы возникнуть в половой структуре населения разных стран, если бы все пары смогли «заказывать» мальчиков или девочек на свое усмотрение.

Некоторые беременные женщины даже не хотят, чтобы им называли пол ребенка во время УЗИ. Им хочется узнать об этом в день родов, они уверены, что будут любить своего малыша в любом случае.

Если же желание родить ребенка определенного пола становится навязчивым – это тревожный звоночек. Стоит задуматься: а готовы ли вы стать матерью или отцом? Сможете ли любить сына, если мечтали о дочери?

Возможно, у вас есть психологические проблемы, над которыми нужно поработать. В таких случаях лучше для начала обратиться к психологу.

Источник

Какие хромосомы определяют пол человека

При фертилизации, в зиготе, находящейся в репродуктивном тракте женского организма, на основе генетической программы первоначально формируется хромосомный, или генетический, пол человека. Затем в ходе развития эмбриона формируется гонадный пол, когда недифференцированные гонады развиваются либо в семенники, либо в яичники. В зависимости от гонадного пола у плода происходит дифференциация мужских или женских внутренних и наружных гениталий (формируется фенотипиче-ский пол). В целом указанные превращения называется половой дифференциацией человека (рис. 16.2).

Рис. 16.2. Половая дифференциация человека. Эмбрион имеет мужской (XY) и женский (XX) хромосомный пол. Хромосомный пол сменяется развитием индифферентных гонад в яичники или семенники. В результате формируется гонадный пол. Семенники секретируют тестостерон, который обусловливает развитие мужского фенотипического пола, а отсутствие секреции тестостерона обусловливает развитие женского фенотипического пола.

Генетический пол

Половые хромосомы (X и Y) являются единственными из 23 хромосом, которые определяют пол организма. Половые клетки, продуцируемые женским организмом, содержат Х-хромосому, тогда как сперматозоиды — X-или Y-хромосому. Остальные 22 хромосомы предопределяют характеристики организма, не связанные с полом, и поэтому называются аутосомами.

Во время фертилизации образуется зигота, содержащая 23 пары хромосом. В зиготе, из которой будет развиваться плод женского пола, содержится две Х-хромосомы, т. е. по одной из каждой женской и мужской гаметы. В зиготе, из которой будет развиваться плод мужского пола, содержится Х- и Y-хромосомы. Развитие гонад и гениталий в мужском организме обусловлено Y-хромосомой. При отсутствии в генах эмбриона Y-хромосомы у эмбриона развиваются яичники. Y-хромосома ответственна за начальный половой диморфизм, т. е. две различные половые формы, мужская и женская, одного и того же индивидуума.

Источник

Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)

Описание исследования

В акушерско-гинекологической практике периодически возникает необходимость раннего определения генотипа плода. Раньше материал для исследования отбирался при биопсии хориона или плаценты методом кордоцентеза (инвазивной пренатальной диагностики, в ходе которого производится пункция сосудов пуповины для получения пробы крови) или амниоцентеза (инвазивном методе, заключающемся в пункции амниотической оболочки для получения околоплодных вод). Данные способы отбора материала для лабораторных исследований в 2-3% создавали грозу самопроизвольного аборта.

При увеличении срока беременности количество фетальных клеток возрастает. Также на их количество оказывают влияние состояние плаценты и индивидуальные особенности протекания беременности. Определение пола ребенка на раннем сроке проводится с целью предотвращения рождения больных детей в семьях, где имеют место тяжелые наследственные заболевания. При наличии у родителей генов заболеваний, сцепленных с полом ребенка (к таковым относятся, например, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, нарушение свертываемости крови (гемофилия)) и при неблагоприятном прогнозе для жизни ребенка, консилиумом врачей может быть рекомендовано прерывание беременности.

Еще одна цель раннего установления пола ребенка – определение возможности проведения гормонального лечения будущей мамы, страдающей врожденной дисплазией коры надпочечников или другими патологиями желез внутренней секреции, вызывающих маскулинизацию (накопление у женщины вторичных половых признаков по мужскому типу).

Ультразвуковое исследование (УЗИ) было и остается основным методом определения пола ребенка, однако на малых сроках оно не информативно и часто ошибочно. В отличие от УЗИ, выявление в крови женщины мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени, достаточно точно свидетельствует о мужском поле вынашиваемого ребенка (пол определяется набором половых хромосом: ХХ у женщин или XY у мужчин).

ПЦР-анализ имеет ряд преимуществ, а именно:

Аналитические показатели ПЦР-теста:

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки данное исследование не предусматривает. Кровь рекомендуется сдавать утром натощак или не ранее, чем через 4 часа после последнего приема пищи. Можно пить негазированную воду. От употребления чая, кофе, соков лучше воздержаться.

Не рекомендуется сдавать кровь после массажа, физиопроцедур, мануального, ультразвукового, ректального, инструментального, рентгеновского обследований, гастроскопии, кольпокопии, флюорографии, прочих диагностических и лечебных манипуляций.

Показания к исследованию

1. с целью определения тактики лекарственной терапии при наличии у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний (в частности таких, как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН));

2. при наличии вероятности носительства генов гемофилии (нарушения свертываемости крови в результате отсутствия одного из факторов свертывания: VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B);

3. при наличии других заболеваний, сцепленных с полом у женщин:

4. при подозрении по результатам УЗИ на нарушения детерминации пола (развитие половых характеристик) плода.

Исследование не проводится:

Интерпретация исследования

Интерпретация результата осуществляется на основании выявления или не выявления фрагмента Y-хромосомы:

Результат теста выдается на бланке лаборатории медицинской компании «Наука». Пример по данному анализу представлен ниже:

Ф.И.О.: Иванова Инна Петровна Пол: ж Дата рождения: хх.хх.хххх

Дата исследования: хх.хх.хххх

Исследование

Результат

Нормы интерпретации

Примечание

[78] Определение пола плода по крови матери (с 10-й недели беременности)

99% пол плода женский

Дата выдачи (дата исследования): хх.хх.хххх

Литература:

1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология.

Источник

Определение пола: хромосомы от X до Z

Сайт Наука в Сибири 24 января 2017 г.
Сайт Новости Сибирской Науки 25 января 2017 г.

Со школы нас учат тому, что XX — это девочки, а XY — мальчики. Однако существует прямо противоположная система ZW, где самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). Окружающая среда тоже может играть важную роль в детерминации (определении) пола. Об этом, исчезновении самцов и значимости полового размножения рассказали лекторы сайнс-кафе “Эврика”.

Каждый охотник желает знать, как определяется пол

Многие считают, что детерминация пола происходит в момент оплодотворения. Это случается благодаря специальной паре половых хромосом: у самцов они разные (XY), а у самок одинаковые (XX). Однако такой способ не является единственным: до сих пор существуют животные, у которых пол определяется условиями среды, где развивается эмбрион. Так, на пятнистых эублефаров (ящериц) большое влияние оказывает температура: при низкой рождаются самки, при промежуточной — самки и самцы, а при высокой — только самцы.

— У этой особенности есть важное физиологическое значение: животные, как правило, размножаются весной, — поясняет младший научный сотрудник лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа ФИЦ Институт цитологии и генетики Артём Лисачёв. — В это время года прохладнее, а летом теплее, и поэтому из яиц, которые отложены рано, вылупятся самки. То есть пока они ещё молодые, самцов не будет: те появятся, когда самки накопят достаточно сил для спаривания и вынашивания потомства. Такое же определение пола характерно для крокодилов, черепах и многих рыб.

Кроме того, существует иная система хромосом, которая зеркальна по отношению к человеческой. Их называют ZW, где ZZ — самец, а ZW — самка. Это встречается у всех птиц, высших змей (например, ужей или гадюк), некоторых рыб, амфибий. В целом, для большинства классов позвоночных помимо млекопитающих и птиц характерно большое разнообразие путей определения пола. А вот у рыб почти половина представителей гермафродиты, и вопрос детерминации для них не важен.

Жизнь удивительных хромосом: обмен участками, деградация и гены-антагонисты

И в той, и в другой системе между двумя хромосомами происходит так называемая рекомбинация: обмен участками (генетическим материалом) путём разрыва и соединения разных молекул. Такое бывает в каждом поколении при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Родительские хромосомы склеиваются вместе, их ДНК разрывается в определённых местах и сшивается по-новому: в отцовскую попадают кусочки материнской и наоборот. Этот процесс обеспечивает более разнообразное потомство.

Однако существуют гены-половые антагонисты, которые полезны для одного пола и вредны либо бессмысленны для другого. Например, в формировании семенников (что совершенно не нужно организму самки) может участвовать определённый ген. Так что если он перемещается к хромосоме самца, то оба пола останутся в выигрыше: такая Y-хромосома получит преимущество при естественном отборе, и в результате именно этот вариант хромосомы распространится по всей популяции. Подобный процесс происходит неоднократно, и вокруг гена-определителя пола в конечном итоге скапливается много генов-антагонистов.

Чтобы сохранить это полезное сочетание генов, отбор закрепляет мутации, которые в итоге блокируют рекомбинацию между X- и Y-хромосомами. Лишившись такой возможности, Y-хромосома постепенно деградирует, так как рекомбинация может не только разрывать полезное сочетание гена-определителя пола с генами-половыми антагонистами, но и очищать хромосому от вредных мутаций. Ввиду того, что у самца в паре с Y всегда есть X, а у самки с W есть Z, это практически не влияет на здоровье животного: взамен деградировавших генов у него всегда есть копии здоровых на другой хромосоме. Однако при деградации Y или W уменьшается, либо наоборот может расти, накапливая бессмысленные последовательности ДНК. Логичный шаг за этим — полное исчезновение Y или W хромосом.

— В реальности мы наблюдаем подобный регресс всего у нескольких видов: например, у слепушонки из семейства хомяковых, — рассказывает Артём Лисачёв. — Сейчас у них всё-таки сохранились самцы: их кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида) в зависимости от вида слепушонки — X0 или XX. Вероятно, у них сформировались новые половые хромосомы. Пока что они одинаковы, и неизвестно, какая именно из пар хромосом стала новым XY или WW, но факт в том, что самцы у этого вида есть.

Спасем вымирающие хромосомы от деградации!

Деградация Y- и W-хромосом присуща большинству млекопитающих и птиц, однако существуют и способы так называемого “спасения от деградации” — например, модель “фонтана молодости” у низших позвоночных. Они холоднокровные, поэтому их пол сильно зависит от условий среды, которые иногда пересиливают действия хромосом, в результате чего получается самка с нехарактерным для неё генотипом XY или самец с ZW. Раз рекомбинация между половыми хромосомами зависит от реального пола, а не от генотипического, у такой “фальшивой” самки тоже может происходить рекомбинация. В процессе порченый участок заменяется на нормальный, взятый из Х, а в следующее поколение идет уже очищенная хромосома. Так как это довольно редкое явление, связь между определителем пола и генами нарушаться не будет. Однако её будет достаточно, чтобы иногда происходила очистка от вредных мутаций, а Y и W хромосомы не деградировали.

У млекопитающих тоже есть способ спасения от деградации, правда, без превращения генетических самцов в реальных самок. В норме при рекомбинации происходит обмен участками между двумя хромосомами, но если на одной из них умножена та же последовательность генов, они путают друг друга, и происходит внутренняя рекомбинация — так называемая генная конверсия.

— Поврежденный и нормальный ген не меняются местами, просто один переписывается по шаблону второго, что может помочь поддерживаться Y-хромосоме, — рассказывает учёный. — Нет правила, по которому образцом обязательно будет нормальный ген. Он выбирается случайно, у кого от этого получилось два порченых гена — получает пониженную плодовитость, у кого всё переписалось на правильный вариант — выигрывает. И, например, при сравнении Y-хромосомы шимпанзе и человека, которые разделены 6-7 миллионами лет эволюции, видно, что деградации за это время не было. То есть в этом участке остаются те же самые гены, но дальнейшего регресса с потенциальным исчезновением не происходит.

Несмотря на то, что разные ZW и XY отличаются по происхождению, было обнаружено: определенные пары хромосом особенно хороши в роли половых. Например, у ZW хромосомы одного из видов гекконов есть ген, отвечающий за развитие семенников, и она же гомологична XY хромосоме определенного вида черепах. Генов, способных стать определителями пола, тоже не так уж и много. У птиц самец, несущий ZZ хромосомы, имеет две копии “мужского” гена под названием DMRT1, а самка — одну: соответственно у самок его недостаточно, и поэтому они развивают яичники.

Половое размножение: почему именно оно?

Половое размножение — довольно трудоёмкий процесс, придуманный природой. Но у него есть ряд преимуществ: прежде всего, это необходимая организмам адаптация. Когда условия среды стабильны, то и клональное размножение, и партеногенез могут протекать хорошо, но если что-то пойдёт не так, приспособиться к изменениям поможет только половое размножение. Кроме того, оно необходимо, чтобы удалять неизбежно накапливающиеся вредные мутации. Идеальных самореплицирущихся систем не существует: всегда будут ошибки, которые нужно как-то исправлять.

— Бактерии придумали для этого горизонтальный перенос — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому, не являющемуся его потомком, — поясняет заведующий лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН кандидат биологических наук Владимир Трифонов. — Эукариоты себе такого позволить не могли, а потому у них есть половое размножение.

По сути, природа создаёт женский и мужской пол, потому что это наиболее выгодная форма контакта со средой. Так, если уничтожить 90% самцов в какой-то популяции, оставшихся 10% (если они лучшие) может хватить, чтобы вид смог приспособиться к новым условиям. То есть самки отвечают за сохранение информации о виде, а мужской пол — мобильная часть, на которой эволюция может ставить эксперименты безо всяких проблем.

Алёна Литвиненко
Фото автора

Источник

Какие хромосомы определяют пол человека

Развитие женских половых клеток — яйцеклеток (оогенез) начинается в ранние стадии внутриутробного развития и длится приблизительно до 50-и лет жизни женщины. Яйцеклетки развиваются из исходных половых клеток — оогоний. В фазе роста в результате повторных митотических делений оогоний возникают ооциты первого порядка с диплоидным количеством хромосом.

Ооцит первого порядка вступает в мейоз, и после первого (редукционного) деления из каждого ооцита первого порядка возникает только один ооцит второго порядка с гаплоидным количеством хромосом. Второе дочернее ядро, возникшее при делении, подвергается обратному развитию в виде так называемого первого полюсного тельца.

При втором делении из ооцита второго порядка снова возникает только одна зрелая половая клетка — яйцеклетка с гаплоидным числом хромосом, а второе дочернее ядро (второе полюсное тельце) гибнет. Второе деление происходит уже после овуляции. Из одной диплоидной оогоний в процессе оогенеза возникает только одна гаплоидная половая клетка, способная к оплодотворению.

При мейотическом делении расходятся также и половые хромосомы, благодаря чему яйцеклетка всегда получает одну хромосому X. Поэтому женские половые клетки являются гомогаметными.

Развитие мужских половых клеток (спермиогенез) отличается от оогенеза. Он начинается с наступлением половой зрелости мужчины и длится на протяжении почти что всей жизни. Исходные половые клетки спермиогонии интенсивно размножаются, увеличиваются в размерах, и из них возникают спермиоциты первого порядка с диплоидным числом хромосом.

При первом мейотическом делении из спермиоцита первого порядка возникают два спермиоцита второго порядка, которые имеют уже гаплоидное число хромосом. При втором мейотическом делении в результате разделения спермиоцита второго порядка возникают две гаплоидные сперматиды. Таким образом, из каждой исходной диплоидной спермиогонии возникают четыре сперматиды с гаплоидным числом хромосом.

Эти сперматиды, благодаря цитологическим изменениям, без дальнейшего деления превращаются в зрелые мужские половые клетки. В результате разделения пары половых хромосом XY после мейоза возникают два вида гамет: спермии с хромосомой X и спермин с хромосомой Y, то есть половина гамет мужского вида и половина гамет женского вида. В связи с этим мужские половые клетки являются гетерогаметными.

Хромосомное определение пола

У человека наблюдается так называемое хромосомное определение пола, при котором решающую роль играет спермий. Поскольку спермии бывают двух видов, то один вид определяет женский пол, а второй вид — мужской. Решающим критерием в спермии являются половые хромосомы X и Y. В спермии, определяющем мужской пол, находится хромосома Y, в спермии, определяющем женский пол, — хромосома X.

Поскольку яйцеклетка всегда имеет только хромосому X, после оплодотворения организм женского пола имеет обе хромосомы X (то есть комбинацию XX), а организм мужского пола — комбинацию хромосом XY. Такое хромосомное состояние, благодаря делению оплодотворенной яйцеклетки, передается всем клеткам организма; таким образом, половые различия закладываются уже на клеточном уровне. Если первичные половые клетки имеют хромосомы XX, то они вызывают образование яичников и, наоборот, наличие хромосом XY обусловливает образование семенников. В том случае, если имеется только одна хромосома X (моносомия ХО — синдром Турнера), то развивается организм женского пола, хотя яичники не дифференцируются (образуются только яйцеводы, матка и влагалище).

При наличии хромосомы Y, всегда возникают семенники, причем даже в том случае, когда комбинация половых хромосом сопровождается избытком хромосом X (например половые хромосомы XXY — синдром Клейнефельтера).

Источник