люди с хорошей генетикой
Как гены влияют на человека
Уже более 100 лет генетики изучают, как различия в генах определяют наше здоровье, а также влияют на нашу склонность к способностям лучше освоить ту или иную сферу деятельности. Генетические исследования сегодня помогают людям лучше понять их организм, узнать больше о своем биологическом наследии через поколения и повлиять на те или иные его аспекты.
Что определяют наши гены?
Некоторые мировые генетические лаборатории уже предлагают общественности наборы для тестирования талантов, которые должны помочь с определение талантов среди детей путем определения конкретных генов.
Недавние исследования показали, что существует связь между специфическим геном ACTN3 и спортивными способностями. Это, например, послужило основой для детских генетических тестов Atlas Sports Genetics, фирмы по генным технологиям в Боулдере, штат Колорадо. Цель теста – предсказать, будет ли ребенок лучше в скоростных и силовых видах спорта, таких как футбол или спринт. Подобный тест предлагают в Сингапуре – здесь находят 33 генетически заложенных признака, включая интеллект, память, эмоциональный фактор и склонность к предпринимательству. В Китае говорят об 11 различных генах, определяющих IQ ребенка, память, фокусировку и даже спортивные способности.
Действительно, генетика имеет большое значение, просто потому что наша ДНК – это своеобразный программный код, который предопределяет буквально все в структуре нашего организма, поскольку дает инструкции для создания белков и клеток. На что влияют гены:
Однако к этим данным и генетическим тестам на таланты необходимо относиться с определенной долей скептицизма. Ученые по всему миру говорят об этических проблемах подобного тестирования и опасности выбора профессии или вида спорта для ребенка только на основании результатов теста. Гораздо важнее – личные интересы человека, его отношение к выбранной отрасли, его упорный труд над тем, что ему нравится.
На самом деле, в данный момент еще очень трудно определить, какие участки ДНК и как гены влияют на человека и будет ли ребенок предрасположен к определенным талантам. Исследования показывают, что лишь 2-3% генетической вариации определяют такие черты, как интеллект и спортивные результаты. Эксперты сходятся во мнении, что даже тестирование на ACTN3 и другие похожие тесты для прогнозирования способностей ребенка все еще находятся на ранней стадии исследования.
Когда проявится талант и способности, заложенные в генах
Талант к чему-либо – не просто хороший результат, а одаренность, заметная окружающим. Но нельзя сказать точно, когда проявится талант. Иногда человек десятилетиями не подозревает, что имеет склонность к какому-либо предмету просто потому, что у него не было возможностей для обучения этому или его окружение не способствовало развитию таланта.
Но некоторые таланты могут проявиться в очень раннем возрасте. Самый известный пример – Вольфганг Амадей Моцарт, который начал создавать музыкальные произведения в возрасте пяти лет. Но не будем забывать, в какое время и в каком окружении воспитывался великий композитор – его отец был придворным скрипачом и композитором, а значит, любовь к музыке окружала Амадея с первых дней его жизни.
Вот почему важно предлагать ребенку разные занятия с раннего возраста. Непреодолимое желание заниматься чем-либо и выдающиеся результаты могут продемонстрировать генетическую предрасположенность к выбранной сфере.
Можно ли чего-то достичь, если информация не заложена в генах
Ответить на этот вопрос однозначно науке в данное время не под силу. Мы можем рассмотреть один частный пример. Одно из наиболее интересных явлений сегодня – спортивное мастерство ямайских спринтеров. Одни из лучших спринтеров в мире родом с этого островного государства в Карибском море. И Усэйн Болт, и Элейн Томпсон – олимпийские чемпионы с Ямайки, которые имеют звание самых быстрых людей в мире. Кроме того, ямайские спортсмены – это 19 человек из 26 самых быстрых людей всех времен, когда-либо соревнующихся в беге на 100 метров. Эти цифры слишком странные, чтобы быть простым совпадением, учитывая, что население Ямайки составляет всего 2,8 миллиона человек. Ученые, которые исследовали молекулу ДНК ямайских спринтеров, предположили существование «гена скорости» и определили ген ACE.
Этот конкретный вариант гена увеличивает вероятность того, что у вас будет сердце больше среднего, которое может перекачивать кровь с высоким содержанием кислорода в мышцы быстрее, чем у обычного человека. Данные показали, что у ямайцей намного чаще проявляется этот вариант гена, чем у европейцев или даже жителей Западной Африки.
Как ни странно, 75% ямайцев, как спортсменов, так и не спортсменов, также обладают геном ACTN3, который помогает развивать мышечную силу. И только 70 процентов спортсменов международного уровня из США имеют этот вариант гена.
Итак, заложены ли ваши потенциальные спортивные способности в первую очередь в этих двух генах? Сложно сказать.
Во-первых, генетика спорта невероятно сложна, и более вероятно, что здесь задействован целый ряд генов, а не конкретная аномалия. Кроме того, Яннис Питсиландис, биолог из Университета Глазго, изучал генетику ямайских спринтеров и не смог генетически выделить подгруппу, которая заставляла их бегать быстрее, чем все остальные. Вместо этого он утверждает, что на Ямайке много быстрых спринтеров, потому что вся страна поощряет этот вид спорта, подобно тому, как Соединенные Штаты одержимы футболом.
Давайте рассмотрим другой пример – способность легко решать математические задачи. К сожалению, здесь еще меньше убедительных материалов относительно роли генетики в академическом успехе. Согласно обширному исследованию близнецов, проведенному учеными из Королевского колледжа Лондона, возможно, что гены математических и языковых навыков наследуются от родителей. Однако ученые не смогли определить точные гены, которые могут быть ответственны за эти навыки.
Как насчет музыкальных способностей? Ситуация тоже остается неясной. Хотя никаких прямых связей между генами и музыкальными способностями установлено не было, некоторые ученые считают, что музыкальные достижения на самом деле могут быть связаны с желанием заниматься музыкой, у которого есть генетические предпосылки. Исследование более 10000 идентичных шведских близнецов, проведенное неврологом Мириам Мосинг из Каролинского института (Швеция), показало, что склонность человека заниматься музыкой может наследоваться ребенком на 70%. Тем не менее, ни одно из исследований не может считаться окончательным, поскольку никакого конкретного варианта гена еще не найдено.
Как же мы ответим на поставленный в начале вопрос, существует ли ограничение возможностей через гены? В данный момент ученые не знают ответа на этот вопрос, но вы определенно можете достичь успеха в интересной вам отрасли, имея мотивацию к этому, получая образование и усердно работая.
Как человеку изменить свою генетическую информацию
Большинство генов, которые мы получаем от наших родителей, являются их копиями, которые работают так же, как и у них. Но не всегда ген ребенка будет идеальной копией. Изменения в генах называются мутациями, и они есть у каждого человека, и совсем необязательно это плохое явление. Некоторые мутации позволяют организму работать лучше, чем оригинальный ген, а многие вообще не имеют значения. Другие мутации – причина проблем. Состояние, которое вызывается мутациями, называется генетическим заболеванием. Но наиболее распространенные заболевания вызваны сочетанием генных изменений и образа жизни человека.
Можно ли поменять свою генетику? Мы не можем изменить наши гены, но мы можем изменить свое поведение. Человек может принять меры для предотвращения болезней, снижения риска их проявления и попробовать найти проблемы на ранних стадиях, когда лечение работает лучше всего. Хорошая генетика – расплывчатое понятие, поскольку гены могут включаться и выключаться под воздействием различных факторов. Отказ от вредных привычек, занятия спортом, достаточный сон и сбалансированное питание – как правило, этих основных рекомендаций, которые дает каждый врач, достаточно для снижения негативного влияния генетики на организм.
От чего страдают сверхлюди: обратная сторона полезных мутаций
Мутации — двигатель эволюции живых организмов
Слово «мутация» в обычной жизни окрашено, как правило, не в самые радужные цвета. На ум приходят патологии, заболевания и другие неприятные изменения организма. Однако мутации — это не добро или зло, но стандартный механизм природы. В живом организме такие изменения происходят постоянно. Клетки делятся все время и иногда делают это с ошибкой. Большинство неточностей тут же находит такой механизм организма, как репарация, и моментально исправляет.
Геном — это совокупность всех хромосом. Каждая хромосома состоит из ДНК и белков. Гены образованы из группы последовательных нуклеотидов и расположены по всей молекуле ДНК.
Но иногда, по разным причинам, например, когда ошибок очень много, репарация оказывается бессильна, и «неправильные» клетки продолжают развиваться с поломкой. Значительная часть мутаций обычно «вымывается» из популяции, как невыгодная: это делает естественный отбор, к тому же около 20% людей по разным причинам не оставляют потомства. Однако некоторые мутации закрепляются, в одних случаях они приводят к врожденным болезням, в других — могут вывести человечество на новый этап развития.
«Если мутация дает какое-то явное преимущество, — увеличивает приспособленность, вероятность выжить, повышает плодовитость, делает организм более адаптированным, то обычно этот вариант вытесняет все остальные. Очень быстро, в течение нескольких поколений, он фиксируется в популяции, что поддерживается естественным отбором. Вместо изменчивости, или иначе — полиморфизма генов, мы наблюдаем один вариант», — объясняет Константин Крутовский, профессор Гёттингенского университета (Германия), ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН, профессор кафедры геномики и биоинформатики Сибирского федерального университета.
Так случилось с нашими предками. Ученые Калифорнийского университета (Сан-Диего, США) обнаружили, что 2–3 млн лет назад у гоминид, древних предков современных людей, случилась мутация гена CMAH, благодаря которой у них появилось больше мышц, потовых желез, а также возросла выносливость. Эти новые особенности обеспечили первым людям доминирование над другими обитателями планеты: теперь они могли быстро бегать, причем на дальние расстояния, и охотиться днем в жару, когда другие хищники прятались в тени.
50 тыс. лет назад мигрировать из Африки на территорию современной Европы людям помогла мутация в гене ACTN3, кодирующем белок α-актинин-3. Благодаря ей предки европейцев смогли справиться с прохладным климатом, тело научилось обогревать само себя. Этот генотип редко встречается у этнических групп, живущих в жарких регионах: его имеет всего 1% кенийцев и нигерийцев.
Какие бывают мутации
Все мутации возникают спонтанно. От тех из них, что случаются без внешних воздействий, не застрахован абсолютно никто — даже самый здоровый человек, живущий в идеальном климате и питающийся правильной едой.
В другом случае клетка может мутировать под влиянием внешних факторов:
Все эти изменения происходят в теле конкретного организма и касаются только его. Другое дело, когда мутации затрагивают половые клетки. Будущее потомство может унаследовать измененные гены, которые «поломались» у родителей.
Мутировавшие гены могут нести нейтральные, вредные и полезные последствия. Последних — меньше всего. Когда случается мутация, шансов, что она что-то улучшит, а не наоборот, — очень мало. Но бывают и счастливые исключения. В гене происходят изменения, которые дают человеку новую способность, помогающую лучше приспособиться или даже выжить в конкретной среде.
Полезные мутации — дар или наказание?
87% тибетцев имеют мутацию в гене EPAS1, позволяющую им комфортно дышать разреженным горным воздухом: высота Тибетского плато составляет 4 тыс. м над уровнем моря, и здесь на 40% меньше кислорода, чем на равнине.
Житель низины не смог бы так жить, у него развилась бы высотная болезнь: головные боли, быстрая утомляемость, детская смертность была бы гораздо выше, чем у жителей гор. У тибетцев нет ни одной из этих проблем. Однако часто такие особенности имеют изнанку.
В 1994 году стала известна история о людях со сверхпрочным скелетом: в Коннектикуте (США) из страшной автокатастрофы водитель вышел без единого перелома. Рентгеновские снимки показали аномально плотные кости. Мужчину отправили в Йельский костный центр где обнаружилось, что его кости плотнее скелета обычного человека такого же возраста в восемь раз.
Позже выяснилось, что никто из его родных никогда ничего себе не ломал и не жаловался на ушибы. Исследования ДНК выявили мутацию в гене LRP5, сделавшую этих людей невероятно устойчивыми к различным повреждениям и ударам. Однако мужчина пожаловался, что ему никогда не удавалось держаться на воде, он всегда считал себя слишком тяжелым для плавания.
«С одной стороны, такие плотные кости менее ломкие, и человеку комфортно жить, осознавая, что риск получить переломы и травмы минимален. С другой стороны, такая плотность костей означает, что человек с большей вероятностью может утонуть, он менее плавучий, в отличие от того, у кого кости более полые», — объясняет Оксана Максименко, руководитель Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины ИБГ РАН.
Носители мутации G6PD-Mahidol487A, затрагивающей ген фермента G6PD, практически невосприимчивы к малярии. Изменение в структуре серповидноклеточного белка гемоглобина делает эритроцит устойчивым к малярийному плазмодию, передаваемому через укусы комаров.
Естественный отбор позаботился о том, чтобы особенность прижилась в Азии и Африке, страдающих от малярии. Это очень опасный для жизни недуг: в 2019 году от него скончались 274 тыс. детей в возрасте до 5 лет (67% от всех «малярийных» смертей в мире).
Однако, например, от 18% до 25% населения юго-восточной Азии эта болезнь не страшна. Ученые из Института Пастера (Франция) и Университета Махидол (Таиланд) провели крупномасштабное эволюционное и эпидемиологическое исследование и доказали, что мутация позволяет своим обладателям не заболеть от укуса заразного комара, ответственного за половину всех случаев малярии в регионе.
Побочным эффектом мутаций могут стать заболевания крови, например, серповидноклеточная анемия, которая несет целый ряд необратимых последствий: от детских ишемических инсультов, повреждения селезенки у взрослых, легочной гипертензии, почечной недостаточности до летальных исходов.
Мутация в генах SCN9A, SCN11A и PRDM12 куда более редка: известно о полутора сотнях носителей на всей планете. Ее обладатели совсем не чувствуют боли, как Эшлин Блокер из американского городка Паттерсон. Повреждения в генах влияют на нервы, несущие болевые сигналы в мозг.
Эшлин окунала руки в кипяток, сдирала кожу с ладоней под струей отцовской мойки высокого давления, два дня ходила со сломанной лодыжкой, была укушена сотней огненных муравьев и получила много других травм. Никакой боли при этом она не ощущала, зато на теле каждый раз оставались отметины и шрамы.
Люди с такой мутацией редко доживают до 20 лет. Они могут погибнуть даже от аппендицита, потому что у них ничего не болит и проблему они замечают слишком поздно, когда уже началось смертельное воспаление. Эшлин Блокер сейчас 22 года, не так давно она попала в серьезное ДТП, отделавшись испугом.
Корни личности: как гены влияют на характер, интеллект и душевное здоровье
Наталия Киеня
Психогенетика описывает то, как факторы наследственности сказываются на работе психики животных и людей. Какие психические заболевания имеют генетическую природу, а какие — нет? Могут ли гены предопределять характер? Бывает ли склонность к преступным действиям наследственной? На все эти вопросы отвечает психогенетика. T&P рассказывают о том, чем занимаются ученые в рамках этой научной области.
В англоязычной литературе для определения психогенетики используется термин «behavioural genetics» — «генетика поведения». Некоторые ученые говорят, что эта дисциплина лежит на стыке психологии, нейробиологии, генетики и статистики; другие считают ее областью психологии, которая просто использует методы генетики для изучения природы и происхождения индивидуальных различий у людей и животных. Последнее определение, кажется, ближе к сути этого научного направления, поскольку в центре его внимания лежит устройство и работа психики, а генетическая составляющая скорее представляется фактором, который на нее влияет.
Психогенетика пола: мальчик, которого растили как девочку
Различия в поведении у людей разного пола — один из вопросов, которыми занимается эта область. Хрестоматийным примером, определившим современные представления о психогенетике пола, считается случай Дэвида Реймера — мальчика, которого вырастили как девочку. Дэвид (у которого был брат-близнец) родился в небогатой канадской семье и в младенческом возрасте пережил несчастный случай, в результате которого потерял пенис. Реймеры долго не могли найти выход из сложившейся ситуации, а затем случайно узнали о теории Джона Мани (создателя термина «гендер»), который был уверен, что гендерная роль определяется воспитанием, а не ДНК. Данных, позволявших опровергнуть это, на тот момент не существовало.
Уровень развития хирургии не позволял провести реконструкционную операцию, и родители Дэвида решились на операцию по перемене пола, надеясь вырастить своего сына как дочь. Ребенку дали новое имя — Бренда. У Бренды были игрушки, одежда и занятия для девочек, брат относился к ней как к сестре, а родители — как к дочери. Однако вскоре стало ясно, что и психологически, и внешне девочка развивается по маскулинному типу. У Бренды не складывались отношения в школе (со сверстницами ей было неинтересно, а мальчики не хотели играть с девчонкой), и в дневнике она писала, что не имеет «ничего общего с матерью». В конце концов девочка стала задумываться о самоубийстве, и тогда родители решили рассказать ей правду. Бренда предприняла три неудачные попытки суицида, после чего решила вновь стать мальчиком. Она прошла гормональную терапию и перенесла операцию по восстановлению первичных половых признаков.
Сегодня мы знаем, что гендер определяется генетически. Человека невозможно сделать мужчиной или женщиной за счет воспитания, давления или манипуляции: заложенные генетикой механизмы несопоставимо сильнее всего этого. Именно поэтому людям с диагнозом «трансгендерность» сегодня назначают операцию по перемене пола, чтобы привести биологический пол в соответствие с психологическим.
Фенилкетонурия: атака на нейроны
Влияние генетических механизмов на работу психики может проявляться не только в фундаментальных вопросах вроде гендера. Еще один пример — фенилкетонурия, наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Это вещество присутствует в белках всех известных живых организмов. В норме ферменты печени должны превращать его в тирозин, который в числе прочего необходим для синтеза нейротрансмиттеров. Но при фенилкетонурии необходимых ферментов нет или не хватает, так что фенилаланин становится фенилпировиноградной кислотой, токсичной для нейронов. Это приводит к тяжелому поражению ЦНС и слабоумию.
Фенилаланин содержится в мясе, птице, морепродуктах, яйцах, в растительной пище (в меньших количествах), а также в газированных напитках, жевательной резинке и других продуктах, так что для нормального умственного развития пациентам с фенилкетонурией в детстве нужно соблюдать диету и пить лекарства, содержащие тирозин.
Фенилкетонурия — яркий пример того, как генетический сбой, на первый взгляд не связанный с функциями мозга, сказывается на его работе критическим образом. При этом в конечном итоге судьба таких пациентов в детстве зависит от внешних факторов: при правильном лечении в интеллектуальном плане они развиваются наравне со сверстниками. Если же ребенок с нарушением обмена фенилаланина не получает лекарств и не соблюдает диету, его ожидает олигофрения, а это уже необратимый диагноз.
Конструктор патологии: как наследуется шизофрения
Сегодня ученые считают, что шизофрения, как и аутизм, передается по наследству. По данным исследований, вероятность заболеть ей составляет:
— 1%, если в семье диагноз раньше не наблюдался;
— 6%, если один из родителей страдает шизофренией;
— 9%, если она наблюдается у брата или сестры;
— 48%, если речь идет об одном из однояйцевых близнецов.
При этом какого-то конкретного «гена шизофрении» не существует: речь идет о десятках или даже сотнях фрагментов генома, в которых наблюдаются аномалии. Мы все являемся носителями тех или иных мутаций, в том числе и связанных с шизофренией, вот только они не оказывают на нашу жизнь никакого влияния до тех пор, пока не соберутся «все вместе».
Пока ученым не удалось найти аномалии, присутствие которых приводит к шизофрении. Тем не менее несколько проблемных зон в геноме человека им все же удалось обнаружить. Самым знаменитым среди них считается 16-я хромосома: отсутствие ее участка 16p11.2 может быть одним из факторов, лежащих в основе аутизма и умственной отсталости. Удвоение 16p11.2 также, видимо, приводит к аутизму, умственной отсталости, эпилепсии и шизофрении. Есть и другие хромосомные участки (15q13.3 и 1q21.1), мутации в которых могут быть связаны с психическими заболеваниями.
Вероятность унаследовать шизофрению для ребенка падает по мере увеличения возраста его матери. А вот в случае с отцом все наоборот: чем старше папа, тем выше такая вероятность. Причина заключается в том, что с возрастом у мужчин возникает все больше мутаций половых клеток, что ведет к появлению мутаций de novo у детей, тогда как для женщин это не характерно.
Специалистам еще предстоит решить ребус, который представляет собой генетическая архитектура шизофрении. Ведь де-факто эта болезнь передается по наследству много чаще, чем показывают генетические исследования, — даже если родственники оказываются разлучены и ведут совершенно разный образ жизни. Такая же картина, впрочем, наблюдается в случае наследственного ожирения, аномально высокого или аномально низкого роста и других генетически обусловленных параметров, которые отклоняются от нормы.
Ум от бабушки: наследственный IQ
Сегодня мы знаем, что многие параметры мозга передаются по наследству, а не становятся результатом воздействия внешней среды. Например, объем коры больших полушарий наследуется на 83%, а соотношение серой и белой материи у однояйцевых близнецов почти идентично. Уровень IQ, конечно, от величины мозга не зависит, но и он отчасти признается наследственным параметром на 50%.
«Существует ряд наследственных заболеваний, одним из симптомов которых является умственная отсталость: как правило, это нарушения числа или структуры хромосом. Классический пример — синдром Дауна; менее известные — например, синдром Вильямса (синдром „лица эльфа“), синдром Ангельмана и так далее. Но бывают и мутации отдельных генов. Всего генов, в которых мутации могут приводить к умственной отсталости той или иной степени, по последним данным, более тысячи.
Кроме этого, есть ряд нарушений, которые имеют полигенную природу, — их еще называют мультифакториальными. Их появление и развитие обусловлено не только наследственностью, но и влиянием окружающей среды, причем если мы говорим о наследственных факторах, то это всегда результат действия не одного, а множества генов. Сегодня считается, что к таким заболеваниям относятся шизофрения, расстройства аутического спектра, расстройства депрессивного спектра (клиническая депрессия, послеродовая депрессия), биполярное аффективное расстройство (то, что раньше было известно как психоз), маниакальный синдром и др.
Относительно влияния наследственных факторов на IQ, насколько мне известно, пока нет точного и однозначного ответа (кроме ситуаций, когда одним из симптомов наследственного заболевания является снижение интеллекта). В целом генетически детерминируется только так называемая „норма реакции“, то есть диапазон вариативности признака, а то, как это реализуется в пределах диапазона, уже связано с условиями среды (воспитанием, тренировками, стрессом, условиями жизни). Считается, что интеллект — это как раз классический пример признака, для которого генетически детерминирован довольно широкий диапазон, а не конкретное значение IQ. Но при этом есть ряд полиморфных аллелей, для которых, например, показана ассоциация с сохранением уровня когнитивных способностей в условиях повышенных физических и психических нагрузок. По разным данным, влияние наследственных факторов на память составляет от 35% до 70%, а на IQ и внимание — от 30% до 85%».
Психогенетика занимается исследованием того, как наследственные факторы влияют на психические качества живого существа. Например, доказано влияние индивидуальных генетических особенностей на темперамент, агрессивность, показатели интроверсии-экстраверсии, поиск новизны, избегание вреда (ущерба), зависимость от вознаграждения (поощрения), IQ, память, внимание, скорость реакции, быстроту дизъюнктивного реагирования (реагирования на ситуации со взаимоисключающим выбором) и другие качества. Но в целом, в отличие от большинства морфологических и биохимических признаков, психические характеристики меньше зависят от генетики. Чем сложнее поведенческая деятельность человека, тем больше роль окружающей среды и меньше — генома. То есть для простых двигательных навыков наследуемость выше, чем для сложных; для показателей интеллекта — выше, чем для свойств личности, и тому подобное. В среднем (разброс данных, к сожалению, довольно большой: это связано с различиями методик, объемов выборок, недостаточным учетом популяционных особенностей) наследуемость психических характеристик редко превышает 50–70%. Для сравнения: вклад генетики в тип конституции достигает 98%.
Почему так? В частности, потому что в формировании этих признаков (сложных и комплексных) участвует огромное количество генов, а чем больше генов вовлечено в процесс, тем ниже вклад каждого в отдельности. Например, если у нас есть десять разновидностей рецепторов, восприимчивых к одному нейромедиатору, и каждый кодируется отдельным геном, то снижение экспрессии или даже нокаут по одному из генов не выключат всю систему в целом.