Синдром клайнфельтера как передается

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY

Источник

Азбука Genetics-info: Клайнфельтера синдром

В 1942 г. Г. Клайнфельтер, будучи ассистентом профессора Ф. Олбрайта, описал 9 случаев с первичным гипогонадизмом. Через 30 лет было проведено уже цитогенетическое исследование пациента с аналогичной клинической картиной и определен кариотип мужчины 47,XXY. Впоследствии заболевание получило название «синдром Клайнфельтера».

Механизм возникновения заболевания связан с нерасхождением хромосом на ранних стадиях мейотического деления оогенеза или сперматогенеза. Генотип 47,XXY имеют большинство пациентов с синдромом. Однако до 20 % мужчин с этим синдромом являются мозаиками (46,XY/47,XXY).

При рождении большинство новорожденных с синдромом Клайнфельтера не имеют выраженных симптомов. Часто болезни обнаруживается пренатально или во время полового созревания. Младенцы и дети с синдромом иногда идентифицируются из-за гипоспадии, малого полового члена или яичек или задержки развития. У детей старшего возраста и подростков иногда диагностируют синдром, если вторичные половые признаки не развиваются полностью, половое созревание задерживается, имеются яички малых размеров или развивается гинекомастия.

Многие мужчины с синдромом Клайнфельтера не узнают своего диагноза, пока у них не возникает проблема бесплодия.

Зачастую мужчины с данным синдромом имеют нормальный интеллект, но есть повышенный риск нарушений изучения языка, дислексии. Однако исследования показали, что невербальные способности у мужчин с синдромом Клайнфельтера могут быть средними или даже продвинутыми.

Пациенты также могут иметь повышенный риск эндокринных заболеваний (сахарного диабета, гипотиреоза и гипопаратиреоза) и аутоиммунных заболеваний (системная красная волчанка, синдром Шегрена и ревматоидный артрит).

Синдром Клайнфельтера диагностируется с помощью кариотипирования на образце крови или с помощью метода молекулярного кариотипирования (хромосомного микроматричного анализа). Синдром также может быть диагностирован пренатально, однако с невысокой частотой (0,15% в исследовании). В данном случае имеет большое значение проведение адекватного медико-генетического консультирования семьи, так как решение родителей о продолжении или прерывании беременности в значительной степени зависит от объема и характера предоставленной информации, количества детей в семье, региональных особенностей

На данный момент единственным патогенетическим методом лечения пациентов с синдромом Клайнфельтера является назначение гормональной заместительной терапии препаратами тестостерона. Рекомендуется начинать заместительную терапию как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности. Адекватная гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия. В настоящее время появились сообщения о получении сперматозоидов, пригодных для оплодотворения, с помощью процедуры micro-TESE у пациентов с синдромом Клайнфельтера. Если пациента беспокоит гинекомастия, прибегают к мастэктомии.

Общая частота синдрома Клайнфельтера в популяции 1,2 случая на 1000 новорожденных.

В популяции мужского населения распространенность синдрома достигает 3—4 % среди мужчин с бесплодием.

По распространенности среди эндокринных патологий синдром Клайнфельтера занимает 3 место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Источник

Что такое синдром Клайнфельтера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы. Патология является наследственной и характеризуется нарушением синтеза тестостерона (мужского полового гормона), что прив одит к нарушению полового развития, снижению фертильности (способности к зачатию), поведенческим особенностям.

Кариотипом называют набор признаков полного набора хромосом, например их размеры, форму, число. Кариотип позволяет определить характеристики индивида, включая пол. У здорового человека в генетическом наборе присутствует 46 хромосом, а именно 22 пары аутосомных (не определяющих пол) и одна пара (23-я) половых хромосом, которая определяет гендерную принадлежность. Пара половых хромосом женщины – ХХ, мужчины – ХY. То есть в норме кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).

Самый частый вариант кариотипа при синдроме Клайнфельтера — 47,ХХУ, но к данному заболеванию также относятся и другие варианты полисомии (увеличения количества) Х-хромосомы, например 48,ХХХУ, 48,ХХУУ.

Причиной заболевания является хромосомная аномалия, возникшая либо на этапе деления клеток в зародыше в первые дни от зачатия (характерно для мозаичных вариантов), либо на этапе деления половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) ещё до зачатия. При этом заболевание передаётся как от матери, так и от отца.

Нарушение деления клеток и нерасхождение хромосом возникает под действием неблагоприятных факторов внешней среды:

Но в некоторых случаях невозможно выделить определённый неблагоприятный фактор, вызвавший данную мутацию.

Симптомы cиндрома Клайнфельтера

В детском и подростковом возрасте часто отмечается снижение иммунитета, что сопровождается частыми острыми респираторными заболеваниями, протекающими с осложнениями в виде пневмонии и отитов.

Отмечается лёгкое отставание в умственном, физическом, моторном, речевом развитии. Затруднена социализация пациентов за счёт особенностей характера и телосложения. Пациенты с синдромом Клайнфельтера часто замкнуты, склонны к агрессии и депрессивным состояниям.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера особо подвержены развитию онкологических заболеваний молочной железы и крови, неврологической патологии в виде эпилепсии, сахарному диабету, мочекаменной болезни, обструктивным заболеваниям органов дыхания, ревматическим заболеваниям.

Нарушения психики проявляются в виде шизофрении и маниакально-депрессивного расстройства. Также характерными являются расстройства аутистического спектра, которые проявляются некоторыми поведенческими особенностями (аутистическими чертами):

Нарушение сперматогенеза вплоть до азооспермии (отсутствия живых сперматозоидов в эякуляте) приводит к бесплодию. У некоторых мужчин сохраняется детородная функция, возможно самостоятельное зачатие, но чаще приходится прибегать к использованию вспомогательных репродуктивных технологий — экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) с внутриклеточной инъекцией сперматозоида.

Часто больные синдромом Клайнфельтера страдают патологиями зубочелюстной системы:

Патогенез cиндрома Клайнфельтера

Наличие избыточной Х-хромосомы приводит к нарушению дифференцировки гонад (половых желёз). При внутриутробном развитии до восьмой недели беременности половые железы плода развиваются по нейтральному типу. В дальнейшем под действием У-хромосомы гонады проходят преобразование и превращаются в яички. У мужчин с синдромом Клайнфельтера этот процесс нарушен, яички остаются маленькими, недоразвитыми, что сопровождается снижением выработки тестостерона.

Под действием женских половых гормонов при тотальном дефиците тестостерона происходит формирование гинекомастии, которая, как правило, носит необратимый характер.

Нарушение формирования яичек сопровождается патологией сперматогенеза. Даже на фоне проводимого гормонального лечения в большинстве случаев наблюдается астенозооспермия (снижение подвижности сперматозоидов), олигоспермия (малое количество сперматозоидов), азооспермия (отсутствие живых сперматозоидов в эякуляте).

При отсутствии гормональной терапии заболевания половая функция значительно снижена, либидо (половое влечение) практически отсутствует, эрекции слабые либо отсутствуют.

Классификация и стадии развития cиндрома Клайнфельтера

Основная классификация синдрома Клайнфельтера:

Осложнения cиндрома Клайнфельтера

Частыми осложнениями синдрома Клайнфельтера являются тяжёлые респираторные заболевания, связанные со сниженным иммунитетом. Снижение иммунитета в этом случае обусловлено нарушением формирования и дифференцировки клеток, отвечающих за противовирусный и противоопухолевый иммунитет. Наиболее опасными периодами являются детский и подростковый: вероятность инфекционных осложнений выше всего именно в это время, есть вероятность летального исхода. В младенческом возрасте повышенная смертность связана с пороками развития, иммунодефицитом.

Нарушение гормонального статуса приводит к повышению холестерина и липопротеидов низкой и очень низкой плотности в крови, что является причиной развития атеросклероза. Он сопровождается уменьшением просвета сосудов, развитием ишемической болезни сердца, поражением сосудов мозга и почек. Итогом таких поражений являются инфаркты миокарда, инсульты, почечная недостаточность.

Диагностика cиндрома Клайнфельтера

Основным и самым точным методом подтверждения синдрома Клайнфельтера является кариотипирование. При этом подсчитывается количество хромосом в клетках, определяется их структура, что позволяет выявить различные хромосомные аномалии. При данном методе диагностики возможно определение и мозаичных форм заболевания. Иногда при исследовании крови определяется нормальный хромосомный набор, но при наличии характерных клинических проявлений показано проведение хромосомного анализа клеток, получаемых при биопсии ткани яичек и в других культурах клеток для исключения тканевого мозаицизма.

Возможно определение полового хроматина (вещества хромосом) в буккальном (щёчном) эпителии пациентов, что позволяет быстро определить наличие избыточной Х-хромосомы. Этот метод используется для экспресс-диагностики синдрома Клайнфельтера. При данном заболевании половой хроматин будет определяться в клетках эпителия. Для исследования соскабливается эпителий с внутренней поверхности щеки, окрашивается специальным методом и осматривается под микроскопом. Результат можно получить уже через несколько минут.

Остальные методы диагностики являются вспомогательными.

При рентгенологическом исследовании определяется снижение плотности костной ткани, отставание костного возраста от календарного. При помощи данного исследования можно определить различные деформации костей, суставов.

При обследовании у невролога отмечаются отставание психического развития, расстройства аутистического спектра.

При анализе углеводного обмена обнаруживается нарушение толерантности к глюкозе, сахарный диабет. Часто встречается гипофункция щитовидной железы, которую можно выявить по увеличению содержания тиреотропного гормона в крови.

Установление диагноза до рождения ребёнка возможно с помощью неинвазивного пренатального генетического теста с определением количества половых хромосом. В основе этого теста лежит анализ ДНК плода, находящейся в крови матери. В качестве метода инвазивной диагностики рекомендуется проведение биопсии ворсин хориона под контролем УЗИ.

Дифференцировать синдром Клайнфельтера необходимо с другими заболеваниями и состояниями, при которых снижается выработка тестостерона. К таким заболеваниям относятся:

Лечение cиндрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера в данный момент считается неизлечимым заболеванием, так как является следствием хромосомной аномалии. При помощи лечения можно добиться уменьшения клинических проявлений болезни, восстановления половой функции.

Подбор препарата и дозы тестостерона проводится индивидуально, при передозировке возможно появление нежелательных состояний:

Большинство врождённых пороков развития подлежит хирургической коррекции. При крипторхизме показано оперативное лечение с целью опущения яичек в мошонку, иногда проводится протезирование яичек. Возможно протезирование полового члена с целью увеличения его размеров.

Обязателен контроль эндокринолога с целью выявления и своевременного лечения нарушений углеводного обмена, сахарного диабета, коррекции массы тела.

Ранее считалось, что получение потомства от мужчин с синдромом Клайнфельтера невозможно, но с развитием вспомогательных репродуктивных технологий все изменилось. В яичках присутствуют сперматозоиды на ранних стадиях развития, а получение этих клеток при помощи биопсии позволило проводить экстракорпоральное оплодотворение материалом пациентов даже с азооспермией. В таких случаях обязательно обследовать эмбрионы для исключения хромосомных аномалий.

Иногда возможно зачатие естественным путём, особенно при мозаичных формах заболевания, но даже в таких случаях рекомендовано проведение инвазивной диагностики до 12 недель беременности для исключения хромосомных аномалий.

При синдроме Клайнфельтера возможна смена сексуальной ориентации, при этом по желанию пациента проводятся пластические операции по смене пола, сопровождающиеся приёмом женских половых гормонов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз при синдроме Клайнфельтера, как правило, благоприятный, исключение составляют случаи наличия у пациентов грубых врождённых пороков развития.

Методы первичной профилактики синдрома Клайнфельтера на данный момент не разработаны. Рекомендовано деторождение при возрасте матери до 35 лет, проведение скрининговых ультразвуковых исследований во время беременности с целью исключения пороков развития.

Выявление заболевания во время беременности и его подтверждение кариотипированием плода может являться причиной для прерывания беременности по медицинским показаниям. Однако это возможно лишь при согласии женщины и после проведения пренатального консилиума.

Источник

Синдром Клайнфельтера вызывает бесплодие

Синдром Клайнфельтера врожденное заболевание, связанное с нарушением в генотипе, при котором обнаруживаются полисомии хромосом Х и Y у мужчин. Синдром Клайнфельтера до сих пор является генетическим заболеванием, наиболее часто остающимся без своевременной диагностики и лечения. Частота распространения в популяции составляет 1 : 1000 мужчин, по другим данным 1:500. В результате увеличенное количество хромосом приводит к дисбалансу генов, что влечет за собой гормональные нарушения в организме, в том числе и в репродуктивной сфере. Гормональные изменения часто приводят к мужскому бесплодию. Мужское бесплодие при синдроме Клайнфельтера диагностируется достаточно часто, а причиной являются различные генетические аномалии. Наиболее встречаемым вариантом генетического типа синдрома Клайнфельтера является кариотип 47(ХХY). Реже можно столкнуться с мозаицизмом 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY), еще реже – полисомия хромосом, при которой развивается наиболее тяжелый клинический вариант 48(XXXY); 48(XXYY); 49(XXXXY). При мозаицизме примерно в 12 % случаев, значительная часть клеток содержат нормальный кариотип, по этой причине мужчины с мозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера имеют нормальное развитие и функционирование половых желез, и сохраненные репродуктивные способности. Сперматогенез не нарушен у 0.9-7 % мужчин с мозаицизмом при синдроме Клайнфельтера 46(XY)/47(XXY); 46(XX)/47(XXY) и у 1,36-25 % мужчин с соматическим кариотипом 47 (ХХУ).

Заболевание начинает проявляться с начала пубертатного периода, когда должна активироваться дифференцировка сперматозоидов. Необходимо обратить внимание, что очень часто наружные и внутренние половые органы у мужчины формируются нормально, а половая функция при этом не страдает, несмотря на наличие генетического заболевания.
Все же фенотип может варьировать, начиная от абсолютной нормы вирилизации до различных проявлений андрогенного дефицита:
1. Рост волос и отложение жира по женскому типу (евнуховидное телосложение);
2. Длинные конечности;
3. В пубертатном периоде часто выявляется двухсторонний крипторхизм и маленький размер полового члена;
4. Поздно проявляются вторичные половые признаки;
5. При пальпации у взрослых мужчин яички имеют плотную структуру;
6. Функция клеток Лейдига чаще всего нарушена, что приводит к стабильному снижению тестостерона.
7. Гинекомастия. Гормональный дисбаланс со сниженным тестостероном и высоким эстрадиолом приводит к гинекомастии у мужчин.
Частота определения стабильно низкого уровня тестостерона в крови у пациентов составляет 77-79%. При лабораторном исследовании выявляется:
1. Уровень тестостерона нормальный или снижен;
2. Уровень эстрадиола нормальный или повышен;
3. Уровень ФСГ и ЛГ — превышает норму и определяется, как гипергонадотропный гипогонадизм.
Либидо обычно не страдает, хотя с возрастом часто возникает необходимость в андрогензаместительной терапии.

Обычно мужчины синдромом Клайнфельтера обращаются к андрологу из-за мужского бесплдия. Но часто помимо бесплодия у мужчин отмечается эректильная дисфункция, по поводу чего они консультируются с урологами. При этом часто предъявляют жалобы на гинекомастию, остеопороз, являющиеся следствием снижения тестостерона и андрогенной недостаточности. Но к сожалению, часто основное заболевание так и остается не диагностированным. Спермограмма у таких пациентов, как правило, указывает на олигозооспермию, астенозооспермию или азооспермию. При биопсии ткани яичек, диагностируют гиалиноз семенных канальцев разной степени выраженности, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение количества клеток Сертоли. В некоторых случаях отмечается полная атрофия сперматогенного эпителия.

При вовремя диагностированном заболевании и начатом лечении, удается препятствовать атрофии яичек, увеличению полового влечения, проявлению вторичных половых признаков. Для пациентов с данным синдромом высок риск развития хронических заболеваний, что может стать причиной ранней смертности. Как уже упоминалось выше, при данном заболевании пациенты обычно бесплодны. В таких семьях, где болен партнер, единственный выход это использование донорской спермы. Но нужно отметить, что при мозаичном варианте синдрома мужчина может стать отцом самостоятельно или же воспользоваться широко распространенными в современном мире репродуктивными технологиями (ЭКО). Но из-за частых нарушений в половых и аутосомных хромосомах эмбрионов, зачатых от пациентов с данным синдромом, рекомендуется преимплатационная генетическая диагностика и амниоцентез для исследования кариотипа. Если генетическая патология плода, несовместимая с жизнью выявляется на ранних сроках беременности, то по медицинским показаниям может быть выполнен медикаментозный аборт. Подобное медикаментозное прерывание часто спасает женщину от мучительных последствий хирургических манипуляций. Таким образом, мужчины страдающие синдромом Клайнфельтера нуждаются в постоянном наблюдении у врача-уролога и эндокринолога.

ПОНРАВИЛАСЬ СТАТЬЯ? Ставьте ЛАЙКИ и ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ!

Источник