Аллель 27 локуса b hla b27 обнаружен что это значит

Типирование HLA-B27

Выявление генетической предрасположенности к спондилоартритам, в ходе которого с помощью полимеразной цепной реакции определяется аллель HLA-B27.

Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.

Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Общая информация об исследовании

Спондилоартриты – это группа воспалительных заболеваний осевого скелета, имеющих выраженную генетическую направленность. К ним относится анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева), реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия и некоторые другие заболевания. Большинство пациентов со спондилоартритами являются носителями определенного аллеля локуса B главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27. Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллеля HLA-B27.

Около 8 % людей являются носителями HLA-B27-аллеля (HLA-B27-позитивны, в литературе также можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена»). Распространенность анкилозирующего спондилоартрита у HLA-B27-позитивных людей составляет 1,3 %. Он встречается у 15-20 % HLA-B27-позитивных пациентов, имеющих кровного родственника с анкилозирующим спондилоартритом, что соответствует 16-кратному увеличению риска этого заболевания при наличии отягощенного анамнеза. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатической артропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом. Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 оказывается особенно полезным, когда диагноз заболевания не удается сформулировать на основании основных диагностических критериев.

Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.

Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Что может влиять на результат?

Кто назначает исследование?

Ревматолог, хирург, врач общей практики, мануальный терапевт.

Литература

Подписка на новости

Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed

Источник

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27) в Москве

Исследование для выявления аллели главного комплекса гистосовместимости HLAB27, ассоциированого с риском развития рядя аутоиммунных патологий: анкилозирующего спондилита, спондилоартропатии, аутоиммунных увеита и иритита, псориатического артрита и язвенного колита.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27)?

Утоняющая диагностика аутоиммунных заболеваний: болезни Бехтерева (анкилозирующего спондилоартрита), спондилоартропатии, аутоиммунных увеита и иритита, псориатического артрита и язвенного колита.

Подробное описание исследования

HLAB27 – генетический вариант главного комплекса гистосовместимости человека. Комплекс гистосовместимости – белковые молекулы на поверхности каждой клетки организма. Их существует несколько типов, и их сочетание определяет видовую и тканевую принадлежность клеток. Эти молекулы играют важную роль в функционировании иммунной системы.

Некоторые из типов молекул главного комплекса гистовместимости ассоциированы с высоким риском возникновения аутоиммунных патологий – тех заболеваний, которые возникают из-за развития иммунного ответа не на возбудителей заболеваний, а на клетки собственного организма. Это связано с тем, что маркеры возбудителей, на которые реагирует иммунная система, таких как бактерии или вирусы, схожи с некоторыми маркерами человеческих клеток. К таким и относится HLAB27. Приняв за возбудителя заболевания клетки, у которых на поверхности есть этот белок, иммунная система реагирует на них воспалением.

Так, если иммунная система начинает атаковать суставы, они воспаляются. Нарушается их функция: ограничивается подвижность, хрящевая ткань замещается костной, возникают боли и скованность. Поэтому типирование генов HLA проводят для изучения предрасположенности к риску возникновения ряда заболеваний или уточнения диагноза.

При интерпретации данных следует учитывать, что носителями этого гена могут быть и здоровые люди (около 5%). Обнаружение HLA-B27 возможно также при экземе, атопическом дерматите и бронхиальной астме.

Особенности и преимущества методики

Амплификация и детекция осуществляется на анализаторе ДТ-96 ООО «НПО ДНК-технология».

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune disease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
3. Москалев А.В., Рудой А.С., Цыган В.Н., Апчел В. Я. Аутоиммунные заболевания: диагностика и лечение. Руководство ГЭОТАР-Медиа, 2020. 288 страниц.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды (не сладкой, не соленой, не минеральной).
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом).
4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген в течение 5-7 дней. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Не выявлено: отсутствие генетического варианта аллели HLA-B27, низкий риск развития аутоиммунных патологий.

Выявлено: высокий риск аутоиммунных патологий.

Аналитические показатели

Специфичность метода – 95%-99%;
Чувствительность метода – 99%.

Источник

HLA-B27

Опубликовано 23 Май 2018 пользователем admin

Горизонтальные табы

Основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативныхспондилоартропатий.

Для гена HLA-B известно 136 аллельных вариантов. Частота встречаемости аллеля 27 локуса В (HLA-B27) варьирует в зависимости от географического региона и этнической группы; различают также субтипы HLA-B27. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз. Поэтому типирование HLA-B27 может быть использовано для оценки риска развития спондилоартрита.

При дифференциальной диагностике суставного синдрома наличие HLA-B27 является характерным признаком спондилоартритов: этот аллель присутствует у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % – с реактивным артритом, у 50 % – с псориатическойартропатией и 80-90 % – с ювенильным анкилозирующим спондилоартритом.

Наличие HLA-B27 у пациентов с другими заболеваниями с поражением суставов (подагра, ревматоидный артрит, септический артрит) не превышает 7-8 %. Типирование HLA-B27 необходимо при сложностях постановки диагноза на основании основных диагностических критериев.

HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Анализ показан при обследовании пациентов с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.

Наличие HLA-B27 связано с повышенным риском внесуставных проявлений анкилозирующего спондилоартрита. Наибольшее значение имеют ассоциации HLA-B27-аллеля и острого переднего увеита, недостаточности аортального клапана, острого лейкоза, IgA-нефропатии и псориаза. HLA-B27-позитивные пациенты более подвержены риску туберкулеза и малярии. С другой стороны, присутствие HLA-B27 играет и определенную «защитную» роль: некоторые вирусные инфекции (грипп, герпес-вирусная инфекция 2-го типа, инфекционный мононуклеоз, гепатит С и ВИЧ) протекают в более легкой форме у носителей HLA-B27.

Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.

Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.

• Дифференциальная диагностика ранних артритов у детей и взрослых,
• диагностика анкилозирующего спондилита, псориатического артрита, реактивного артрита,
• Синдрома Рейтера,
• артритов при воспалительных заболеваниях кишечника,
• рецидивирующего увеита,
• ювенильного ревматоидного и псориатического артритов,
• анкилозирующего спондилита.

Отрицательно:
Отсутствие HLA-B27 антигена значительно снижает вероятность диагноза «серонегативнаяспондилоартопатия».

Источник

Определения антигена HLA-B27 методом ПЦР

Краткое описание:
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
Следует отметить, что существуют и другие, как наследственные, так и приобретенные, факторы риска развития спондилоартритов. Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий спондилоартрит», в таком случае он классифицируется как HLA-B27-негативный и развивается в более позднем возрасте, чем HLA-B27-позитивный спондилоартрит.
Кроме того, типирование HLA-B27 проводят при составлении прогноза осложнений ревматоидного артрита. Наличие HLA-B27 связано с трехкратным увеличением риска атланто-аксиального подвывиха.

Синонимы (rus): Выявление аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека, HLA-B 27 антиген.
Синонимы (eng): Ankylosing spondylitis Histocompatibility Antigen, Ankylosing spondylitis Human Leukocyte Antigen.

Метод исследования: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени с анализом кривых плавления.

Единца измерения: обнаружено/ не обнаружено

Подготовка к исследованию: не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Тип биоматериала: Венозная кровь

Тип пробирки: вакуумные пробирки с К3ЭДТА (Цвет крышки: сиреневая)

Цена услуги: 1605 руб.

Срок выполнения: 5 рабочих дней, вторник

Референсные значения: отрицательно.

Положительный результат:
• встречается у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом,
• у 60-90 % пациентов с реактивным артритом,
• у 50 % с псориатической артропатией,
• у 7-8 % людей европейской популяции.

Отрицательный результат:
• наблюдается у 92-93 % людей европейской популяции,
• у 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом (HLA-B27-негативный спондилоартрит).

Что может влиять на результат?

• Гемолиз лимфоцитов образца крови приводит к ложноотрицательному результату.

Важные замечания:
• Наличие HLA-B27 увеличивает риск развития какого-либо заболевания из группы спондилоартритов в 20 раз.
• Отсутствие HLA-B27 не противоречит диагнозу «анкилозирующий

Источник

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27) в Пушкино

Исследование для выявления аллели главного комплекса гистосовместимости HLAB27, ассоциированого с риском развития рядя аутоиммунных патологий: анкилозирующего спондилита, спондилоартропатии, аутоиммунных увеита и иритита, псориатического артрита и язвенного колита.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27)?

Утоняющая диагностика аутоиммунных заболеваний: болезни Бехтерева (анкилозирующего спондилоартрита), спондилоартропатии, аутоиммунных увеита и иритита, псориатического артрита и язвенного колита.

Подробное описание исследования

HLAB27 – генетический вариант главного комплекса гистосовместимости человека. Комплекс гистосовместимости – белковые молекулы на поверхности каждой клетки организма. Их существует несколько типов, и их сочетание определяет видовую и тканевую принадлежность клеток. Эти молекулы играют важную роль в функционировании иммунной системы.

Некоторые из типов молекул главного комплекса гистовместимости ассоциированы с высоким риском возникновения аутоиммунных патологий – тех заболеваний, которые возникают из-за развития иммунного ответа не на возбудителей заболеваний, а на клетки собственного организма. Это связано с тем, что маркеры возбудителей, на которые реагирует иммунная система, таких как бактерии или вирусы, схожи с некоторыми маркерами человеческих клеток. К таким и относится HLAB27. Приняв за возбудителя заболевания клетки, у которых на поверхности есть этот белок, иммунная система реагирует на них воспалением.

Так, если иммунная система начинает атаковать суставы, они воспаляются. Нарушается их функция: ограничивается подвижность, хрящевая ткань замещается костной, возникают боли и скованность. Поэтому типирование генов HLA проводят для изучения предрасположенности к риску возникновения ряда заболеваний или уточнения диагноза.

При интерпретации данных следует учитывать, что носителями этого гена могут быть и здоровые люди (около 5%). Обнаружение HLA-B27 возможно также при экземе, атопическом дерматите и бронхиальной астме.

Особенности и преимущества методики

Амплификация и детекция осуществляется на анализаторе ДТ-96 ООО «НПО ДНК-технология».

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Лапин С.В., Мазина А.В., Булгакова Т.В. и др. Методическое руководство по лабораторной диагностике аутоиммунных заболеваний. Санкт-Петербурт, изд. СПбГМУ, 2011.
2. The general Practice guide to autoimmune disease. Ed. By Y.Shoenfeld, P.L.Meroni. PABST, 2012, 331 c.
3. Москалев А.В., Рудой А.С., Цыган В.Н., Апчел В. Я. Аутоиммунные заболевания: диагностика и лечение. Руководство ГЭОТАР-Медиа, 2020. 288 страниц.

Подготовка к исследованию

1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды (не сладкой, не соленой, не минеральной).
3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом).
4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген в течение 5-7 дней. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования.
6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Не выявлено: отсутствие генетического варианта аллели HLA-B27, низкий риск развития аутоиммунных патологий.

Выявлено: высокий риск аутоиммунных патологий.

Аналитические показатели

Специфичность метода – 95%-99%;
Чувствительность метода – 99%.

Источник