Амниотическая перегородка при беременности что это

Декапитация плода: случай пренатальной диагностики

Амниотическая перегородка при беременности что это. Смотреть фото Амниотическая перегородка при беременности что это. Смотреть картинку Амниотическая перегородка при беременности что это. Картинка про Амниотическая перегородка при беременности что это. Фото Амниотическая перегородка при беременности что это

Амниотическая перегородка при беременности что это. Смотреть фото Амниотическая перегородка при беременности что это. Смотреть картинку Амниотическая перегородка при беременности что это. Картинка про Амниотическая перегородка при беременности что это. Фото Амниотическая перегородка при беременности что это

УЗИ сканер HS70

Точная и уверенная диагностика. Многофункциональная ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.

Введение

Амниотические перетяжки могут приводить к разнообразным аномалиям развития плода. Наиболее часто у новорожденных обнаруживаются кольцевые перетяжки на одной или нескольких конечностях. Чаще они наблюдаются на руках, чем на ногах [5]. Перетяжки могут располагаться на нескольких уровнях. Дистальнее перетяжки обычно наблюдается увеличение конечности в объеме вследствие лимфостаза или отека подкожно-жировой клетчатки. Сдавление периферических нервов вызывает паралич конечностей по периферическому типу и атрофию мышц пораженной конечности. Сдавление магистральных артерий ведет к ишемии и некрозам. В отдельных случаях амниотические перетяжки могут привести к полной ампутации фаланг пальцев или всей конечности. При этом ампутированные части находятся свободно в амниотической жидкости. При вторичных скелетных деформациях, вызванных амниотическими перетяжками, наблюдаются синдактилии, акросиндактилии, псевдоартрозы, дефекты ногтей и т.д. Нередко у плода развиваются патологические установки стоп в вальгусном или варусном положении.

В 12% случаев амниотические перетяжки у плода наблюдаются краниофасциальные аномалии: незаращение верхней губы и неба, деформации носа, анофтальмия, микрофтальмия, гипертелоризм, страбизм (косоглазие), колобома радужки, птоз, обструкция лакримальной (слезной) железы [6]. В 10% случаев амниотические перетяжки приводят к сдавлению петель пуповины, способствуя образованию на ней ложных и истинных узлов, вследствие чего возрастает риск развития гипоксии, а также антенатальной и интранатальной гибели плода [7]. P. Ромеро и соавт. [8] была предложена классификация врожденных пороков развития (ВПР) у плода, сочетающихся с амниотическими перетяжками (таблица). Однако следует отметить, что амниотические перетяжки не всегда приводят к формированию врожденных пороков развития у плода. Так, D. Brown и соавт. [9] наблюдали за течением и исходом беременностей у 24 пациенток, у которых при ультразвуковом исследовании в полости матки были выявлены амниотические перетяжки. При этом дефектов развития новорожденных не выявлено.

К чрезвычайно редким осложнениям амниотических перетяжек относится декапитация плода. За 50 лет применения эхографии в акушерстве в настоящее время опубликовано лишь два сообщения о диагностике данной аномалии [10, 11]. Пионерами пренатальной диагностики декапитации плода являются T. Shipp и соавт. [10], которые в 1996 г. описали отсутствие в типичном месте головы плода в 15 нед беременности. Однако обнаружить мумифицированный череп авторам удалось только после завершения беременности. В 2008 г. E. Haider и соавт. [11] в 14 нед гестации обнаружили живой плод с отсутствующей головой. Голова плода была обнаружена авторами на уровне поясничного отдела позвоночника, свободно «плавающая» в амниотической жидкости.

Представляем третий за всю историю пренатальной эхографии случай ультразвуковой диагностики декапитации плода.

Материал и методы

Беременная В., 29 лет, в 12 нед гестации осматривалась в Гомельском областном медико-генетическом центре. Настоящая беременность третья, в анамнезе одни роды в срок здоровым ребенком, один артифициальный аборт. Мужу 37 лет, соматически здоров, брак неродственный. Супруги производственных вредностей не имеют.

Ультразвуковое исследование проведено на сканере SonoAce-8000 (Medison, Южная Корея).

Результаты

При ультразвуковом исследовании выявлена аномальная форма тела плода. При трансабдоминальном сканировании в сагиттальной плоскости при измерении копчико-теменного размера было обнаружено отсутствие черепа плода, шейный отдел слепо заканчивался, расстояние от «верхней» точки туловища до копчика составило 5 см (рис. 1). Размеры туловища и конечностей плода соответствовали гестационному сроку, в режиме цветового допплеровского картирования регистрировалась сердечная деятельность плода (рис. 2). При трансвагинальном сканировании голова плода визуализировалась слева от туловища в амниальной полости отдельно от туловища на уровне пояснично-грудного отдела позвоночника (рис. 3, 4).

Амниотическая перегородка при беременности что это. Смотреть фото Амниотическая перегородка при беременности что это. Смотреть картинку Амниотическая перегородка при беременности что это. Картинка про Амниотическая перегородка при беременности что это. Фото Амниотическая перегородка при беременности что это

Рис. 1. Слепо заканчивающийся шейный отдел позвоночника (стрелка).

Источник

Амниотическая перегородка при беременности что это

Адрес: г.Москва, улица Советской армии, 7 (м. Достоевская)

Перегородка в матке является пороком развития этого органа, который в медицинской практике встречается достаточно редко. Патология характеризуется образованием перегородок различной длины, которые разделяют матку на две части.

Часто женщины с подобным диагнозом имеют прогноз невынашивания беременности и реже бесплодия. Действительно, при внутриматочной перегородке риски преждевременного выкидыша существенно возрастают, так же как и риски наступления преждевременных родов во втором триместре беременности.

Однако если у вас была обнаружена внутриматочная перегородка, отчаиваться не стоит. Наша клиника предлагает современные способы устранения этой патологии. Если же у вас при данном диагнозе имеются трудности с зачатием, наши специалисты помогут грамотно спланировать беременность и выносить ребенка. Все, что нужно – это четко следовать рекомендациям врачей.

Какой может быть внутриматочная перегородка

В зависимости от степени выраженности перегородки матки, патология может подразделяться на виды:

Если вам поставлен любой из вышеперечисленных диагнозов, отнестись к вопросу планирования и ведения беременности следует максимально серьезно. Отсутствие необходимого медицинского наблюдения в период беременности может стать причиной невынашивания плода.

Ведение беременности при внутриматочной перегородке

Прежде всего, стоит рассказать о том, как именно внутриматочная перегородка может влиять на зачатие и течение беременности. Негативное влияние патологии характеризуется следующим:

При неполной перегородке при беременности часто используется тактика невмешательства до возникновения каких-либо акушерских осложнений. Однако специалисты могут предложить эндоскопическое хирургическое лечение сразу же после выявления патологии. Как правило, такое лечение способствует восстановлению фертильности и позволяет минимизировать риски возникновения осложнений.

Удаление внутриматочной перегородки

Оперативное удаление перегородки в матке является основным методом лечения данной патологии, предлагаемым в нашей клинике. Процедура гистерорезектоскопии предполагает рассечение и иссечение перегородки достаточно большой толщины и плотности. Сегодня также практикуются более современные методики лечения внутриматочных перегородок, к которым относится рассечение их с помощью лазера.

При полной перегородке, доходящей до внутреннего зева шейки матки, в ходе оперативного лечения ее шеечная часть обычно не затрагивается. Это делается для того, чтобы избежать развития последующей истмико-цервикальной недостаточности.

Хирургическое удаление внутриматочной перегородки является малотравматичным оперативным вмешательством, не оставляющим рубцов. Это значит, что после такого лечения ничего не будет препятствовать нормальному зачатию, вынашиванию беременности и родоразрешению естественным путем.

После операции существенно снижаются риски невынашивания беременности и развития иных акушерских осложнений. Однако ведение беременности у женщин после удаления внутриматочной перегородки требует пристального внимания акушеров-гинекологов.

Диагностика патологии матки и внутриматочных перегородок

Данную патологию полости матки возможно диагностировать и при эхосальпингографии и при проведении рентгенологического исследования (МСГ).

Источник

Внутриматочная перегородка

Патогенез (что происходит?) во время Внутриматочной перегородки:

Матка формируется из мюллеровых протоков. В результате канализации и обратного рассасывания срединной перегородки (обычно к 19-20-й неделе гестации) образуется единая полость матки, в противном случае срединная перегородка сохраняется

Симптомы Внутриматочной перегородки:

Чаще эти нарушения возникают при полной перегородке в матке.

У пациенток с перегородкой в матке часто бывают дисменорея и патологические маточные кровотечения.

Примерно 50% женщин с внутриматочнои перегородкой способны к зачатию и вынашиванию беременности и порок развития матки у них выявляется случайно при обследовании по поводу другого заболевания.

Диагностика Внутриматочной перегородки:

Как правило, перегородку в матке диагностируют либо при обследовании по поводу невынашивания беременности (метросальпингография), либо при выскабливании полости матки. В клинической практике для диагностики внутриматочнои перегородки используют различные методы исследования.

Гистеросальпингография. Мнение различных авторов в отношении этого метода разноречивы. Метод позволяет определять только внутренние контуры полости матки, а наружные контуры не видны и возможна ошибка в определении вида порока матки. При гистеросальпингографии сложно отдифференцировать перегородку в матке и двурогую матку. A.M. Siegler (1967) отметил, что гистерографически в двурогой и двойной матке половинки полостей имеют дугообразную (выпуклую) срединную стенку и угол между ними обычно превышает 90. Напротив, при перегородке срединные стенки (прямые) и угол между ними обычно меньше 90°. На практике даже с учетом этих критериев возможны ошибки в дифференциальной диагностике пороков развития матки. Диагностическая точность гистеросальпингографии в диагностике порока развития матки составляет 50%.

УЗИ. Перегородка в матке выявляется не всегда и определяется на эхограмме как тонкостенная структура, идущая в переднезаднем направлении, создается впечатление, что матка состоит из двух частей. Большинство исследователей считают, что по данным УЗИ отличить двурогую матку от полной или неполной перегородки в матке практически невозможно. Наибольшей информативностью обладает гидросонография, когда на фоне расширенной полости матки легко идентифицируется перегородка, можно определить ее толщину и протяженность.

В последние годы появились работы об использовании ультразвуковых аппаратов с трехмерным изображением, которые позволяют с максимальной точностью (91-95%) диагностировать внутриматочные перегородки.

При УЗИ матки у пациенток с подозрением на внутриматочную перегородку необходимо обследование почек для исключения аномалий их развития.

Эндоскопические методы исследования. Наиболее полную информацию о пороке развития матки можно получить при сочетании гистероскопии и лапароскопии.

Проведение параллельно двух эндоскопических методов необходимо в связи с тем, что гистероскопическая картина при двурогой матке и внутриматочной перегородке идентична. Лапароскопия позволяет не только уточнить вид порока развития матки (внешние контуры матки), оценить состояние придатков матки, тазовой брюшины, но и произвести коррекцию патологических процессов в брюшной полости. Кроме того, лапароскопия может стать методом контроля за ходом гистероскопической операции при рассечении внутриматочной перегородки.

У больных с внутриматочной перегородкой лапароскопическая картина может иметь несколько вариантов: матка может быть расширена в поперечнике или иметь белесоватую полоску, проходящую в сагиттальном направлении, и небольшое втяжение в этой области; одна половина матки может быть больше другой, а иногда матка имеет обычные размеры и форму.

Гистероскопия используется как для уточнения формы порока, так и для его хирургической коррекции.

При гистероскопии внутриматочная перегородка определяется в виде полоски ткани треугольной формы различной толщины и длины, разделяющей полость матки на две гемиполости, причем в каждой из них определяется одно устье маточной трубы.

Дополнительные методы исследования. Высокой информативностью в диагностике пороков развития матки обладают магнитно-резонансная томография и спиральная рентгенокомпьютерная томография. Они позволяют уточнить диагноз в сложных случаях на этапе обследования и избежать использования инвазивных методов диагностики. Однако эти методики ввиду их дороговизны и труднодоступности в нашей стране пока не нашли широкого применения.

Лечение Внутриматочной перегородки:

Хирургическое лечение внутриматочной перегородки, по мнению многих авторов, должно проводиться только в случаях выраженного нарушения репродуктивной функции. По мнению других, сразу же после выявления внутриматочной перегородки пациентке необходимо предлагать метропластику, не дожидаясь осложнений.

В настоящее время методом выбора лечения внутриматочной перегородки является рассечение ее под визуальным контролем трансцервикальным путем через гистероскоп. Перегородку можно рассекать с помощью эндоскопических ножниц (при тонкой перегородке) либо с помощью гистерорезектоскопа (при толстой, широкой васкуляризированной перегородке). Возможно применение лазера.

При полной перегородке матки, переходящей в цервикальный канал, рекомендуют сохранять цервикальную часть перегородки для предотвращения вторичной истмико-цервикальной недостаточности.

Большинство авторов рекомендуют после рассечения широкой внутриматочной перегородки с целью быстрой эпителизации и уменьшения вероятности формирования синехий в месте рассечения перегородки назначать эстрогены (эстрофем 2 мг ежедневно или в первую фазу) на 2-3 мес.

Прогноз. Трансгистероскопическое рассечение внутриматочной перегородки является щадящей и малотравматичной операцией, не оставляющей рубца. В дальнейшем возможны роды через естественные родовые пути. Частота нормальных родов, по данным различных авторов, после гистероскопического рассечения внутриматочной перегородки составляет 70-85%. Однако в литературе имеются упоминания о разрывах матки во время беременности после как осложненной (перфорация матки), так и неосложненной гистероскопической метропластики. Необходимо помнить об истончении дна матки после такой операции.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Внутриматочная перегородка:

Источник

Амниотический тяж

Причины амниотических тяжей

Диагностика амниотических тяжей осуществляется с помощью ультразвукового исследования (УЗИ). Как показывает опыт, установить наличие амниотической перегородки удается не ранее, чем после 12 недель беременности. Кроме того, невозможно заблаговременно предсказать дальнейшее течение патологии, так как тяжи могут порваться и регрессировать с ростом матки либо вызвать стойкое нарушение кровотока в том, или ином участке. В большинстве случаев, при повторном УЗИ, амниотическая перегородка будет отсутствовать. Причины развития амниотических перетяжек пока точно не установлены. Существует несколько теорий, объясняющих возникновение этой патологии. Последователи первой теории считают, что амниотические тяжи образуются при микроповреждениях амниона на 4-18 неделях гестации. Соединительнотканные нити, отделившиеся от плодного пузыря и свободно плавающие в околоплодной жидкости, могут опутывать пуповину или различные части плода. В последующем размер плода увеличивается, а размер амниотических тяжей не меняется, и это становится причиной сдавления различных частей тела плода. Сторонники второй теории предполагают, что причиной возникновения амниотических тяжей являются сосудистые нарушения. Последователи третьей теории указывают на возможную связь между синдромом амниотических перетяжек и внутриматочными инфекциями. В числе дополнительных предрасполагающих факторов развития амниотических тяжей называют маловодие, эндометрит, истмико-цервикальную недостаточность, пороки развития половых органов матери, инвазивные исследования во время беременности и тератогенное действие некоторых лекарственных препаратов. Существует также генетическая теория возникновения амниотических тяжей, однако, большинство современных специалистов не разделяют эту гипотезу, указывая на отсутствие свидетельств наследования данной патологии. Гинекологи говорят, что вероятность возникновения амниотических тяжей никак не коррелирует с возрастом беременной женщины, количеством предыдущих родов, наличием амниотических сращений во время предыдущих беременностей и существованием аналогичной патологии как по материнской, так и по отцовской линии.

Лечение амниотических тяжей и их осложнений

Получив заключение о наличии амниотического тяжа, женщина должна постоянно наблюдаться у врача. В основном, конечно, беременность протекает хорошо, но случается, что повреждаются конечности плода. Если до 25 недели беременность протекала без отклонений, то, скорее всего, и на поздних сроках проблем быть не должно. Если тяж не затрагивает плод и эластичный, то роды проходят хорошо. Если же тяж проходит через ребёнка, то женщине прерывают беременность. В этом случае АТ может опутывать части тела ребенка и нарушать их кровоток.

Тактика лечения ребенка с врожденными пороками развития, обусловленными наличием амниотических тяжей, определяется индивидуально. При глубоких вдавлениях в области конечностей, препятствующих нормальному крово- и лифотоку, осуществляют иссечение плотной рубцовой ткани в течение первого года жизни. При синдактилии выполняют разделение пальцев, при косолапости и косорукости проводят консервативное и оперативное лечение. При ампутациях вследствие амниотических тяжей осуществляют протезирование конечностей.

При расщеплении неба и верхней губы обычно требуется несколько хирургических вмешательств (от 2 до 7 в зависимости от тяжести патологии). Операции выполняют поэтапно, возраст проведения хейлопластики и уранопластики также определяют индивидуально, однако все специалисты считают, что лечение и реабилитацию при данной патологии необходимо завершить до достижения шестилетнего возраста. Детей с патологией глаз, развившейся в результате амниотических тяжей, направляют к офтальмологу, в зависимости от характера порока может потребоваться как консервативная терапия, так и оперативное лечение. При гастрошизисе и омфалоцеле показаны хирургические вмешательства.

Никакая информация, размещенная на этой или любой другой странице нашего сайта, не может служить заменой личного обращения к специалисту. Информация не должна использоваться для самолечения и приведена только для ознакомления.

Источник

Влияние амниотических перетяжек на формирование пороков развития у плода (обзор литературы)

Амниотические перетяжки (АП) — это аномалия развития амниона, при которой в амниотической полости образуются тканевые тяжи. Проходя через амниотическую полость, АП могут связывать между собой отдельные участки плаценты, пуповины и (или) тела плода [3, 5, 6].

Вовлечение плода в АП нередко приводит к формированию у него пороков развития (ПР). Феномен АП впервые описан в 1832 году английским акушером Montgomery [3]. Вместе с тем клинический синдром, вызванный АП, был известен значительно раньше: в 1685 году французский акушер Portal описал так называемый АДАМ-комплекс [15], состоящий из адгезии амниона (сращения стенок амниона), деформации, ампутации и мутиляции (самопроизвольного отторжения некротизированных частей тела или органа) плода. Доказательства амниогенной природы АП были представлены бельгийским гинекологом P.J.C.Simonart (1817–1847) в 1846 году. Поэтому, нередко АП называют амниотическими нитями, сращениями, спайками или тяжами Симонара. В России первое сообщение об ампутации конечности плода, произошедшей в период внутриматочного развития и вызванной АП, было сделано в 1834 году П.А.Загорским (из Ю.В. Гулькевича с соавт. – [3]). И только в 1965 году английский исследователь Torpin [22] впервые продемонстрировал плаценту и плодные оболочки, имеющие АП – множественные фиброзные нити, которые располагались на стенках амниона или свободно плавали в амниотической полости. Автор показал, что, прикрепляясь одним или обоими концами к внутренней поверхности амниона, АП, таким образом, могут ограничивать подвижность частей плода. Частота ПР, связанных с АП, равна 1 на 5000 –15000 новорожденных [19, 20]. В то же время при выявлении ПР у плода во время ультразвукового сканирования женщин в сроки 9–22 недели беременности только в 1–2% случаев регистрируются АП [20]. Дефекты, вызванные АП, служат причиной перинатальной смертности детей, имеющих ПР, в 1% случаев, что во много раз чаще, чем в безвыборочной группе новорожденных [5]. По данным Центра по контролю за заболеваемостью в Атланте (США) [19], АП чаще встречаются у первородящих женщин в возрасте до 25 лет, живущих в неблагоприятных социальных и материально-бытовых условиях. В 60% случаев у беременных, у которых выявляются АП, отмечается осложненное течение беременности. В 50% – АП обнаруживаются у женщин, страдающих экстрагенитальной патологией. Хотя, чаще АП возникают спорадически, в литературе имеются сообщения о семейных случаях этой патологии. Так, Etches и соавт. [10] описали 2-х сестер и ребенка одной из них, у которых при наличии АП в период антенатального развития происходили ампутации конечностей. На семейную предрасположенность в формировании ПР у плода при наличии АП указывают также Lubinsky с соавт. [17].

АП могут приводить к разнообразным аномалиям развития плода. Наиболее часто у новорожденных обнаруживаются кольцевые вдавления на одной или нескольких конечностях. Чаще вдавления наблюдаются на руках (преимущественно на 2, 3, 4-ом пальцах), чем на ногах (1-й палец стопы) [8]. Перетяжки могут располагаться на нескольких уровнях. Дистальнее перетяжки обычно наблюдается увеличение конечности в объеме вследствие лимфостаза или отека подкожно-жировой клетчатки. Сдавление (компрессия) периферических нервов вызывает паралич конечностей по периферическому типу и атрофию мышц пораженной конечности. Сдавление магистральных артерий ведет к ишемии и некрозам. В отдельных случаях АП могут привести к полной ампутации фаланг пальцев или всей конечности. При этом ампутированные части находятся свободно в амниотической жидкости. При вторичных скелетных деформациях, вызванных АП, наблюдаются синдактилии, акросиндактилии, псевдоартрозы, дефекты ногтей и т.д. Нередко у плода развиваются патологические установки стоп в вальгусном или варусном положении. При патологии обсуждаемого генеза консервативное лечение (этапное гипсование конечностей) в большинстве случаев неэффективно и требует оперативного лечения.

В 12% случаев АП у плода наблюдаются краниофасциальные аномалии: незаращение верхней губы и неба, деформации носа, анофтальмия, микрофтальмия, гипертелоризм, страбизм (косоглазие), колобома радужки, птоз, обструкция лакримальной (слезной) железы [11]. В 10% случаев АП приводят к сдавлению петель пуповины, способствуя образованию на ней ложных и истинных узлов, вследствие чего возрастает риск развития гипоксии, а также антенатальной и интранатальной гибели плода [20].

Ряд исследований посвящен изучению зависимости вида ПР плода от срока беременности, при котором, как предполагается, произошел разрыв амниона. В частности, Gracham и соавт. [12] описали наличие полидактилии у двух новорожденных, которая, по мнению авторов, явилась результатом компрессии развивающейся стопы амниотическими тяжами при сроке до 42-го дня внутриматочного развития. Есть данные о том, что АП могут быть причиной формирования расщелины верхней губы (хейлосхизис), при которой происходит смещение верхнечелюстного медиального и носового отростков, если амниотические тяжи образуются, начиная с 7-й недели развития плода; расщелины неба (палатосхизис) – при дефекте сращения небных пластинок – с 9-ой недели; омфалоцеле – при дефекте опущения кишки в брюшную полость – с 10-ой недели [14].

Ромеро и соавт. [7] была предложена следующая классификация ПР у плода, сочетающихся с АП:
I. Множественные асимметричные дефекты конечностей:

а) круговые перетяжки конечностей и пальцев,
б) ампутация конечностей и пальцев,
в) псевдодактилии,
г) аномальные формы кожных выростов,
д) обезьяньи складки,
е) двусторонняя косолапость;

II. Черепно-лицевые дефекты:

а) множественное асимметричное энцефалоцеле,
б) анэнцефалия,
в) лицевые расщелины – губы и неба (эмбриологически обусловленные и необусловленные),
г) выраженные деформации носа,
д) асимметричная микрофтальмия,
е) отсутствие или несовершенный тип кальцификации черепа;

III. Висцеральные дефекты:

а) гастрошизис,
б) омфалоцеле.

АП не всегда приводят к формированию ПР у плода. В частности, Brown и соавт. [9] наблюдали за течением и исходом беременностей у 24-х женщин, у которых при ультразвуковом исследовании в полости матки были выявлены АП. При этом каких-либо дефектов развития новорожденных выявлено не было.

Предполагается, что основной причиной формирования АП служит внутриматочная и внутриамниотическая инфекция. Предрасполагающими факторами – травмы и аномалии половых органов, истмико-цервикальная недостаточность, амнионит, эндометрит, нарушение целостности (например, высокое вскрытие) плодного пузыря, маловодие [14]. Как указывает Torpin [22], маловодие может развиваться вторично после хронической утечки амниотической жидкости или в случае повышенной реабсорбирующей поверхности гладкого хориона. Г.И. Лазюк и соавт. [6] провели анализ 15-ти наблюдений ПР, в сочетании с АП. Указаний на инбридинг и значительные отклонения в возрасте родителей в наблюдаемых авторами семьях не было. Исследователи приводят только один случай рождения ребенка с дефектами конечностей, вызванными АП, – после попытки криминального прерывания беременности – введения в полость матки металлической спицы.

По мнению Wehbeh и соавт. [23], наличие АП, помимо ПР у плода, является фактором риска преждевременных родов и рождения детей с малой массой тела.

Дефекты плода при АП в отдельных случаях фенокопируют ряд ПР мультифакториального, генного и хромосомного происхождения. К первым, например, относится гастрошизис и омфалоцеле, а также дефекты заращения нервной трубки. Важно дифференцировать генез последнего, анэнцефалии в частности, т.к. при медико-генетическом консультировании женщины, в анамнезе которой был плод или ребенок с этим заболеванием, следует, что при 1 пораженном риск повторения для следующих детей равен 2–5%, при 2-х – 10% [4, 13]. В данном случае возможна профилактика повторения порока в виде применения фолиевой кислоты за два-три месяца до планируемой беременности и 1-й триместр беременности. Из генных заболеваний укажем на синдром Меккеля с аутосомно-рецессивным типом наследования, следовательно, риском повторения 25%. Подозрение на наличие у плода или ребенка в семье синдрома хромосомы 13q- или хромосомы 18 трисомии синдрома диктуют рекомендации кариотипирования больного. Наличие в семье больных хромосомными болезнями является показанием проведения пренатальной диагностики таковых у плода, что реально и желательно проводить с 9-й недели беременности [1, 2].

Решающим фактором в пользу ПР у плода из-за наличия АП является обнаружение таковых при ультразвуковом сканировании беременных. Немаловажным пособием для диагностики причины ПР у новорожденного являются результаты обследования плаценты.

Вероятность повторения АП у беременной с формированием ПР у плода крайне мала. По мнению Г.И. Лазюка с соавт. [3], при ПР, вызванных АП, генетический прогноз как в случаях, когда за консультацией обращается семья, имеющая такого ребенка, так и в случаях, если патология имеется у одного из супругов, может быть благоприятным.

В.Г. Вахарловский, Ю.Л. Громыко, М.Е. Гусева, М.А. Овсянникова
Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН; кафедра акушерства и гинекологии Медицинского университета им. акад. И.П. Павлова, Санкт-Петербург

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *