Амниоцентез при беременности что это показывает
Амниоцентез, или пункция плодного пузыря. Зачем и как проводится амниоцентез плода.
1. Что такое амниоцентез и зачем он проводится?
Амниоцентез – это тест пренатальной диагностики, при котором собирается проба околоплодных вод. В околоплодных водах содержаться различные субстанции, которые помогут докторам проверить здоровье вашего ребёнка. Амниоцентез делается с помощью тонкой иглы, которая проникает сквозь живот в матку. Для анализа при пункции собирается примерно 30 мл околоплодных вод.
Зачем делается амниоцентез?
Амниоцентез плода обычно делается на 16 неделе беременности. Пункция плодного пузыря показывает генетическую информацию плода. После амниоцентеза генетический материал проверяют на количество хромосом.
Амниоцентез плода также могут делать и позже, в третьем триместре. Тогда с помощью материала из околоплодных вод можно проверить состояние лёгких ребёнка, а также здоровы ли сами околоплодные воды.
Кроме того, с помощью амниоцентеза плода можно определить пол ребёнка. Это важно в тех случаях, когда родители могут передать ребёнку болезнь, зависящую от пола (например, гемофилию).
2. Как подготовиться и как проводится процедура?
Как подготовиться к амниоцентезу?
Единственное требование для данной процедуры это то, что пункцию плодного пузыря необходимо проходить с пустым мочевым пузырём.
Как проводится амниоцентез?
Пункция плодного пузыря – одна из самых простых процедур пренатальной диагностики.
Вам будет нужно лечь на кушетку, после чего доктор дезинфицирует ваш живот с помощью специального мыла. Затем он проверит позицию плода с помощью УЗИ.
Используя экран УЗИ для слежения за иглой, доктор сделает укол через живот в матку и соберёт необходимое количество околоплодных вод.
Вся процедура занимает около 15 минут. Непосредственное время пункции плодного пузыря иглой – 1-2 минуты.
3. Риски амниоцентеза
Амниоцентез плода считается безопасной процедурой. Есть риск кровотечения, занесения инфекции в околоплодные воды или вытекание её – но всё это достаточно редкие случаи. Есть вероятность того, что пункция плодного пузыря приведёт к смешению крови матери и ребёнка. Это может быть опасно для матерей и детей, у которых разные резус-фактор крови.
После процедуры у вас могут появиться небольшие спазмы. Не делайте тяжёлых физических упражнений, не занимайтесь сексом и не ходите в душ несколько часов после амниоцентеза.
Сразу позвоните своему доктору, если у вас кровотечение из влагалища или места пункции, жар, головокружение, боли в животе или его покраснение.
4. Что может повлиять на амниоцентез?
Следующие причины могут повлиять на пункцию плодного пузыря:
О чём стоит знать?
Помните, что нормальные результаты амниоцентеза плода не могут гарантировать здоровья ребёнка, т.к. пункция плодного пузыря не может выявить такие врождённые дефекты, как заячья губа, волчья пасть, болезни сердца и некоторые болезни мозга. Для точных результатов потребуются другие процедуры пренатальной диагностики.
Амниоцентез – проверка околоплодных вод
Амниоцентез – это современный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью (до 99%) диагностировать все виды известных хромосомных заболеваний, выявить пороки у плода и внутриутробные инфекций. Является «золотым стандартом», успешно используется во всем мире.
В нашей клинике эту процедуру выполняет высококвалифицированный специалист в области пренатальной диагностики, врач УЗИ, акушер-гинеколог с большим опытом работы, Шишов Александр Николаевич.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Манипуляция не вызывает болезненных ощущений у женщины, проводится без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. После пациентка может отдохнуть в палате дневного пребывания, находясь под наблюдением врача. Результаты теста можно получить через 1 неделю.
Перед процедурой необходимо сделать УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, тонуса матки. Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности.
Кому показана процедура амниоцентез?
Что проверяют при амниоцентезе?
Амниоцентез позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний, также проверить хромосомы плода (кариотип). При данной диагностике выявляются с точностью более 99% следующие заболевания:
Если по результатам анализа выявлено генетическое заболевание, то в таком случае женщина направляется на пренатальный консилиум для решения вопроса о дальнейшей тактике ведения и наблюдения беременности.
Проведение амниоцентеза
Выполнение амниоцентеза в крупнейшей гинекологической клинике Москвы по низким ценам!
Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований, необходимых для своевременного выявления врожденной патологии плода. Это метод инвазивной пренатальной диагностики, имеющий строгие показания и противопоказания: процедура обоснована и целесообразна только тогда, когда риск донашивания и рождения больного малыша выше опасности осложнений после проведения диагностической манипуляции. Важное условие для проведения амниоцентеза – постоянный контроль 3D УЗИ на всех этапах процедуры и наличие специальных технических навыков у специалиста, поэтому методика проводится в Перинатальном Центре и Многопрофильной клинике. Получив амниотическую жидкость, врач сможет с высокой степенью вероятности выявить аномалии развития плода и оценить некоторые биохимические показатели плода, указывающие на наличие врожденной патологии.
Показания для инвазивной диагностики
Основная цель проведения любых пренатальных исследований – предотвращение рождения ребенка с врожденными дефектами и грубыми аномалиями развития: если по специфическим маркерам амниотической жидкости (гормональным, клеточным, биохимическим) можно обнаружить порок у плода, то необходимо использовать этот шанс задолго до рождения больного малыша. Амниоцентез при беременности применяется в следующих случаях:
На первом этапе пренатального обследования в сроке 11-14 недель всем беременным женщинам проводится диагностический комплекс, состоящий из 3D УЗИ и анализ крови на пороки развития плода. Если обнаружен средний и высокий риск, то надо делать амниоцентез, чтобы исключить врожденную патологию у малыша.
3 причины обратиться
в «Центр гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины»
Самая крупная и современная клиника гинекологии в Москве
Новейшие технологии и оборудование!
Специалисты, которым доверяют тысячи благодарных клиентов!
Противопоказания для амниоцентеза
Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:
Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.
Виды процедуры
Возможно 2 варианта амниоцентеза:
Существенными отличиями между этими видами пренатальной диагностики являются следующие факторы:
Подготовка к исследованию
Важный фактор подготовки к амниоцентезу – пренатальное консультирование. Беременная женщина, получившая результаты 1 этапа диагностики, указывающие на высокий риск аномалий плода, находится в состоянии психоэмоционального стресса. Необходимо терпеливо и подробно объяснить суть и значимость амниоцентеза, возможные результаты, осложнения и последствия отказа от процедуры. По окончании консультирования женщине надо подписать информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство.
Техника выполнения операции
Процедура взятия околоплодных вод проводится в условиях стерильной операционной. Основные этапы:
Для снижения риска осложнений и обеспечения безопасности процедуры на всех этапах проведения амниоцентеза врач будет контролировать введение иглы и состояние плода по ультразвуковому монитору.
После операции
Обязательными условиями послеоперационного ведения являются следующие факторы:
Вероятность осложнений после хирургического взятия амниотической жидкости невысока, но желательно строго выполнить рекомендации специалиста, чтобы минимизировать опасность для малыша.
Возможные осложнения
Наиболее неприятными и опасными осложнениями амниоцентеза являются:
При раннем амниоцентезе риск осложнений составляет около 3-6%, а при проведении процедуры в сроке 16-20 недель – 1-2%.
Результаты исследования
Амниотическую жидкость можно использовать для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Лабораторные результаты помогут диагностировать:
Чаще всего методика позволяет вовремя выявить следующую патологию у плода:
Часть патологических состояний плода можно корригировать после рождения, но значительную часть внутриутробных болезней вылечить невозможно. Поэтому при обнаружении хромосомных и врожденных пороках необходимо прервать беременность.
Альтернативные методики
Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:
Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:
Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.
У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.
Амниоцентез
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Настоящая брошюра предоставляет Вам информацию об амниоцентезе. В ней будет рассказано о том, что представляет собой амниоцентез, когда и как его проводят, что происходит после исследования, а также возможные преимущества и риски проведения этой процедуры. Эта брошюра разработана для того, чтобы Вы использовали ее во время беседы с врачом-генетиком, и чтобы помочь Вам задать важные для Вас вопросы.
Что такое амниоцентез
Амниотический мешок – это полость, заполненная жидкостью, в котором ребенок (плод) находится в матке. Амниоцентез – это способ отобрать небольшое количество жидкости из амниотического мешка во время беременности. Чаще всего эта процедура используется для того, чтобы провести анализ генов или хромосом плода для выявления специфических генетических заболеваний. Эта процедура может быть предложена Вам по многим причинам.
Как проводится амниоцентез?
Амниоцентез представляет собой взятие небольшого количества амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. Сначала проводится ультразвуковое исследование для того, чтобы уточнить положение ребенка в матке и расположение плаценты. После этого кожу живота над областью матки очищают антисептическим раствором. Затем, тонкая игла проходит через брюшную стенку (живот) в матку, шприц используется для забора образца жидкости, окружающей плод (около 15 мл, или 1 столовая ложка). Окружающая ребенка жидкость содержит небольшое количество клеток его кожи, в лаборатории эти клетки могут быть использованы для проведения исследования генов или хромосом ребенка. Крайне редко, медицинский работник, проводящий амниоцентез, не может получить достаточное количество жидкости для анализа с первой попытки, и может потребоваться повторное введение иглы (прокол).
Когда проводится амниоцентез?
Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности.
Является ли амниоцентез болезненной процедурой?
Большинство женщин находят амниоцентез не столько болезненной, сколько неприятной процедурой. Ощущения обычно проходят в течение нескольких минут. Некоторые женщины испытывают чувство напряжения в матке после процедуры, или могут чувствовать незначительную болезненность в течение дня. Это не является необычным.
Что будет происходить после амниоцентеза?
Сама по себе процедура должна занимать всего несколько минут. На наш взгляд, хорошо, если рядом с Вами будет кто-то из близких, чтобы поддержать Вас во время и после процедуры. В течение нескольких дней после процедуры вам следует быть внимательнее к себе. Избегайте подъема тяжестей и активных физических нагрузок. Если Вы ощущаете дискомфорт в области живота, который длится дольше 24 часов, или у Вас наблюдается лихорадка, кровянистые или другие необычные вагинальные выделения, Вы должны связаться с врачом.
Каковы риски при проведении амниоцентеза?
Примерно у 1 из 100 женщин (1%) происходит прерывание беременности после проведения амниоцентеза. Причины этого до конца неизвестны. Однако 99 из 100 беременностей (99%) вынашиваются нормально. Кроме этого осложнения, нет данных, что амниоцентез является вредным для Вашего ребенка.
Является ли амниоцентез надежной процедурой?
Вам следует обсудить с врачом информативность предстоящего генетического исследования, так как она зависит от вида изменений в генах или хромосомах, для которых разработан тот или иной тест.
Иногда (в 1 из 100 образцов) при проведении амниоцентеза не удается получить достаточно клеток для проведения запланированного исследования. Если это случится, Вас уведомят об этом и предложат повторную процедуру.
Все ли генетические нарушения могут быть выявлены при проведении амниоцентеза?
Результаты генетического исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно проводится. В некоторых случаях при исследовании выявляется информация, относящаяся к другим состояниям. Не существует единого исследования на все генетически обусловленные состояния.
Когда будут известны результаты проведения амниоцентеза?
Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2 недели. Если ожидание результата занимает бoльшее время, это необязательно значит, что было обнаружено что-то необычное, это может означать, что клеткам амниотической жидкости требуется больше времени для роста.
Если Вам проводят амниоцентез для диагностики редкого генетического заболевания, спросите врача, когда будут готовы результаты. Когда результат теста будет готов, Вас могут снова пригласить для беседы с врачом. Вы должны обсудить способ получения результатов с доктором перед проведением процедуры.
Что, если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию?
Если результат покажет, что у плода есть мутация, приводящая к наследственному заболеванию, доктор обсудит с Вами, что это означает, и как заболевание может проявиться у Вашего ребенка. Врач объяснит Вам, существует ли лечение для больных с этим заболеванием. Вам расскажут, какие меры Вы можете предпринять, и, в некоторых случаях, о возможности прекращения беременности. Врач поможет Вам оценить, что будет лучше для Вас и для ребенка.
ВИЧ инфекция (СПИД)
Если Вы ВИЧ-позитивны, существует небольшой риск того, что амниоцентез станет причиной инфицирования Вашего ребенка. Если Вы ВИЧ-позитивны, для Вас очень важно обсудить этот вопрос со своим акушером или врачом, какие меры можно предпринять для уменьшения риска передачи вируса Вашему ребенку во время проведения амниоцентеза.
Принятие решения о проведении амниоцентеза
Принятие решения о проведении амниоцентеза во время беременности может быть нелегким. Важно помнить, что Вы не обязаны соглашаться на проведение амниоцентеза, если не хотите этого. Вам проведут амниоцентез, только если Вы и Ваш партнер считаете важным получить информацию, которую может предоставить это исследование, и не считаете, что риски слишком велики, чтобы на них согласиться. Чтобы помочь принять оптимальное для Вас решение, Вам следует обсудить с врачом следующую информацию:
Амниоцентез
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.
Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».
Найти врача по направлению Амниоцентез
Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.
Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.
Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.
Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.
Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.
Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.
Насколько опасна данная процедура?
Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.
Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.
Показания амниоцентеза
Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.
Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:
Противопоказания амниоцентеза
Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.
К относительным относятся:
Сколько ждать результатов?
Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).
Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.
Как сделать амниоцентез?
При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.
Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.