Аномалия денди уокера что

Аномалия денди уокера что

Главным признаком классической мальформации Денди-Уокера является полная или частичная агенезия червя и крупная кистозная мальформация в задней ямке, соответствующая дивертикулярному расширению крайне увеличенного четвертого желудочка. Гидроцефалия часто отсутствует у новорожденных и детей раннего возраста и иногда до позднего периода полового созревания. Обычно имеется заметное расширение задней ямки и возвышение места слияния синусов и боковых синусов, проходящих по теменным костям вместо чешуи затылочной кости.

В соотвествии с недавним определением, используемым и в статьях на сайте, сочетанные соматические мальформации не характерны. Сопутствующие пороки развития ЦНС включают патологическую миграцию в нижней оливе, агенезию мозолистого тела у 7-15% пациентов (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) и затылочные цефалоцелеу 17% (Hirsch et al., 1984). Периферические мальформации присутствуют в широко изменяющейся доле случаев, в зависимости от используемых диагностических критериев и от происхождения случаев. В ряде диагностированных пренатально случаев, частота сопровождающих мальформаций может быть высокой. Сюда входят периферические мальформации, такие как расщелина губы и неба, пороки развития сердца, аномалии мочевыделительного тракта и малый лицевой дисморфизм (Has et al., 2004).

Мальформация Денди-Уокера.
Пренатальная диагностика методом ультразвукового сканирования на 33 неделе беременности.
Хорошо видно отсутствие червя мозжечка и выраженное расширение задней черепной ямки (левая часть рисунка).

Синдром Денди-Уокера, в строгом понимании, является только редким семейным состоянием, хотя имеются редкие сообщения о развитии этого состояния у сиблингов. В подавляющем большинстве случаи спорадические. Хромосомные аномалии, включая частичную делецию хромосомы 13q, встречались в нескольких случаях (Murray et al., 1985, Bordarier и Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Недавно в нескольких случаях синдрома Денди-Уокера обнаружили промежуточную делецию в хромосоме 3q2, охватывающую гены ZIC2 и ZIC4, как считают, отвечающую за мальформацию (Grinberg et al, 2004).

Основным клиническим проявлением синдрома Денди-Уокера является гидроцефалия. Поскольку гидроцефалия обычно становится заметной к концу первого года жизни, в 75% случаев диагноз ставится в возрасте после трех месяцев и редко в первый день рождения. Голова может быть вытянутой в переднезаднем направлении с выступающим затылком, что может натолкнуть на мысль о возможном наличии аномалии. Примечательно, что отсутствуют мозжечковые симптомы или нарушения позы. Некоторая степень задержки умственного развития отмечается в 30-50% случаев, что является показанием для проведения нейровизуализации.

Визуализация имеет характерную картину. Во всех случаях присутствуют огромные скопления, которые в половине случаев распространяются через тенториальное отверстие в тригеминальную цистерну и/или вниз через большое затылочное отверстие. Это проявляется значительным расширением четвертого желудочка. Полушария маленькие, но нормальные. Червь мозжечка часто уменьшен и смещен, прижат к намету. Сагиттальные срезы позволяют лучше увидеть остатки червя, которые смещены вверх к намету мозжечка и повернуты кпереди. По мнению Klein et al. (2003), у большинства пациентов имеется только две щели червя и три доли; такие пациенты не имеют сочетающихся мальформаций и их уровень развития почти всегда остается в пределах нормы. В наименьшей группе червь развит неправильно и имеет только одну щель или ни одной. В этих случаях всегда присутствуют сопутствующие аномалии и большая или меньшая задержка умственного развития.

Дифференциальная диагностика мальформации проста в типичных случаях. В мегацистерне большой ретроцеребеллярный карман (соответствующий карману Блейка) сообщается с четвертым желудочком, но червь мозжечка полный. Дифференцировка варианта синдрома Денди-Уокера от увеличенной цистерны магна или ретроцеребеллярной арахноидальной кисты представляет некоторые трудности (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). В вариантных формах червь может быть атрофичным, но содержит все дольки и сдавлен стволом. В случаях с мегацистерной червь по сути нормальный, и четвертый желудочек отличается от кисты. В случаях Денди-Уокера червь может быть аномальным, атрофированным, неполным или вообще отсутствовать, четвертый желудочек трудно отличить от кисты и переднее положение сосудистого сплетения смещено к верхней стенке кисты, что является значимым диагностическим признаком (Nelson et al., 2004). Намет мозжечка смещен вверх, его вырезка видна на теменной, а не на затылочной кости, приводя к значительному расширению задней ямки.

Пренатальная диагностика относительно проста с 18-й по 20-ю неделю.

Исход для пациентов, страдающих синдромом Денди-Уокера, относительно неблагоприятный при использовании обычных критериев. Уровень смертности в 144 случаях, рассмотренных Hirsch et al. (1984), составил 27% и только около половины выживших имели нормальный IQ. Напротив, исход благоприятный при применении строгих параметров Klein et al. (2003), если оперативное вмешательство по поводу гидроцефалии выполнено рано (Parisi и Dobyns, 2003). Генетический прогноз хороший, с рецидивами в 1-5% случаев. Это контрастирует с более тяжелым прогнозом атипичных и/или ассоциированных форм. Хотя увеличенная цистерна магна обычно рассматривается как доброкачественное изменение, Bodensteiner et al. (1988) обнаружили, что у 62% пациентов с мегацистерной магна была неврологическая патология, полагая, что это может быть частью комплексной мальформации. Случаи Денди-Уокера-подобного синдрома задней ямки, связанные с лицевыми или другими гемангиомами и сердечными и сосудистыми аномалиями, представляют различные формы (PHACE/PHACES синдромы или синдром Паскаля-Кастровьеджо II) (Metry et al., 2001).

Лечение заключается в шунтировании гидроцефалии, а не в открытии кистозного четвертого желудочка. Некоторые хирурги советуют устанавливать шунт в четвертый желудочек, но это мнение не единодушное. После шунтирования боковых желудочков может потребоваться дополнительное шунтирование четвертого желудочка. Хорошие результаты может дать эндоскопическая хирургия (Mohanty et al., 2006).

Механизмом синдрома Денди-Уокера ранее предполагалась атрезия отверстий Мажанди и Люшки. Тем не менее, эта атрезия не является ни постоянным, ни характерным признаком. В настоящее время этот синдром связывают с остановкой развития среднего мозга с сохранением переднего мембранозного участка четвертого желудочка плода. Эта структура в норме исчезает до момента открытия отверстия. Аномалия, по всей видимости, появляется до третьего месяца беременности (Friede, 1989). Полная атрезия отверстия четвертого желудочка редко наблюдается вне комплекса Денди-Уокера (Amacher и Page, 1971). Это вызывает формирование гидроцефалии, которая у одного из моих пациентов началась и была более заметна в четвертом желудочке, чем в остальных частях желудочковой системы. Микроскопическое исследование оболочки, покрывающей четвертый желудочек, выявило глиальную ткань, выстланную по внутренней стороне эпендимой (Friede, 1989). Эта глиальная оболочка позволяет отличить атрезию отверстия от фиброза базальной цистерны с последующей гидроцефалией. Происхождение мембраны неизвестно.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018

Источник

Аномалия денди уокера что

Клинические проявления гидроцефалии вариабельны и зависят от многих факторов, включая возраст ребенка при дебюте болезни, природу патологического процесса, вызвавшего обструкцию, а также продолжительность и скорость повышения ВЧД. Важным симптомом гидроцефалии у грудного ребенка может Служить повышение скорости увеличения окружности головы. Кроме того, передний родничок широко открыт и выбухает, отмечается расширение поверхностных вен в области головы, широкий лоб, возможна девиация глаз вниз (давление расширенного супрапинеального кармана на крышу среднего мозга вызывает симптом «заходящего солнца»).

Симптомы поражения пирамидных путей, включая повышение сухожильных рефлексов, спастичность, клонус (особенно нижних конечностей) и положительный симптом Бабинского, встречаются часто и вызваны растяжением и разрывом волокон кортикоспинального пути, начинающихся от зоны иннервации ноги в моторной коре. У ребенка более старшего возраста имеется частичное заращение черепных швов, поэтому симптомы гидроцефалии могут быть менее выражены.

Аномалия Киари делится на два типа. Симптомы аномалии Киари типа I появляются в подростковом возрасте или у взрослых; этот порок развития, обычно не ассоциируется с гидроцефалией. Пациенты предъявляют жалобы на рецидивирующую головную боль, боль в шее, частое мочеиспускание и прогрессирующую спастичность в нижних конечностях. Деформация представляет собой смещение миндалин мозжечка в шейный отдел спинномозгового канала.

Хотя патогенез заболевания неясен, наиболее распространена теория о том, что причиной аномалии Киари типа I служит обструкция каудальной части IV желудочка в процессе внутриутробного развития плода. Аномалия Киари типа II характеризуется прогрессирующей гидроцефалией и миеломенингоцеле. В основе данной аномалии лежит порок развития ромбовидного мозга; вероятно, происходит нарушение формирования изгибов нервной трубки в процессе эмбриогенеза, приводящее к удлинению IV желудочка и изгибу ствола в сочетании со смещением нижних отделов червя мозжечка, моста и продолговатого мозга в шейный отдел спинномозгового канала.

Примерно в 10 % случаев симптомы аномалии Киари типа II проявляются в грудном возрасте, включают стридор, слабый плач и апноэ и могут уменьшаться после шунтирования или декомпрессии задней черепной ямки. Форма с менее выраженной клинической картиной проявляется в виде нарушения походки, спастичности и прогрессирующих координационных нарушений в деском возрасте. Рентгенография черепа выявляет маленький размер задней черепной ямки и расширение шейного отдела канала спинного мозга. КТ с контрастированием и МРТ демонстрируют смешение миндалин мозжечка в шейный канал спинного мозга и аномалию ромбовидного мозга. Лечение аномалии проводится посредством хирургической декомпрессии.

Аномалия Денди-Уокера представляет собой кистеобразное расширение IV желудочка в задней черепной ямке, которое возникает в результате нарушения развития крыши IV желудочка в процессе эмбриогенеза. Примерно у 90 % пациентов диагностируется гидроцефалия, а у значительной части детей и другие пороки развития, включая агенезию задних отделов червя мозжечка и мозолистого тела. У детей грудного возраста наблюдаются быстрое увеличение окружности головы и выступающий затылок.

Трансиллюминация черепа (диафаноскопия) может дать важную диагностическую информацию. У большинства детей выявляются признаки поражения пирамидных путей, мозжечковая атаксия, задержка психомоторного развития, вероятно, в результате сочетанных структурных аномалий. В лечении аномалии Денди-Уокера при наличии гидроцефалии применяется шунтирование кистозной полости (в некоторых случаях — также шунтирование желудочков).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Аномалия денди уокера что

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спектр Денди-Уокера (ДУ) (СДУ), комплекс ДУ (КДУ), «классическая» мальформация ДУ (МДУ)
• Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР), ранее вариант ДУ (ВДУ)
• Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ), мегацистерна магна (МЦМ)
2. Определения:
• Синдром Денди-Уокера (СДУ) отражает широкий спектр кистозных мальформаций задней черепной ямки (ЗЧЯ)

2. Рентгенологические признаки аномалии Денди-Уокера:
• Рентгенография:
о Увеличенные размеры свода черепа, особенно, задней черепной ямки
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): ламбдовидно-стоковая инверсия (возвышение борозд поперечного синуса над лямбдой)
— У плода синусы изначально располагаются выше лямбды; киста механически препятствует их опущению

3. КТ при аномалии Денди-Уокера:
• Бесконтрастная КТ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ): задняя черепная ямка больших размеров
— Киста вариабельных размеров сообщается с IV желудочком
— Стоко-ламбдовидная инверсия (сток синусов располагается выше ламбдовидного шва)
о На изображениях затылочная кость может быть фестончатой/ ремоделированной при всех типах СДУ, включая МЦМ

4. MPT при аномалии Денди-Уокера:
• Т1-ВИ:
о Мальформация Денди-Уокера (МДУ) на сагиттальном срезе:
— Определяется дно IV желудочка
— Дорсальное открытие IV желудочка в ликворную кисту вариабельных размеров
— Стенка кисты трудно различима
— Остаток червя (± шатер, борозды мозжечка) ротирован ПЧС над кистой
— ± слитый с наметом мозжечка остаток червя
— Высоко расположенный сток синусов и высокий/круто наклоненный намет мозжечка (классический признак)
о Гипоплазия червя мозжечка с ротацией (ГЧР) на сагиттальном срезе:
— Меньший размер ЗЧЯ ± киста
— «Открытый» IV желудочек в совокупности с частичной ротацией ПЧС червя мозжечка, непостоянное наличие шатра, борозд мозжечка
о Персистирующая киста кармана Блейка (ККБ) на сагиттальном срезе:
— Ротированный, но при этом внешне нормальный, червь мозжечка
— Свободное сообщение IV желудочка с выраженными нижним ликворным пространством
— Базальные цистерны поджаты кзади или стушеваны
о Мегацистерна магна (МЦМ) на сагиттальном срезе:
— Нормальный червь мозжечка (ротация/гипоплазия отсутствуют)
— IV желудочек «закрыт»
• Т2-ВИ:
о Ассоциированные аномалии:
— Кортикальная дисплазия, гетеротопия, задержка миелинизации (синдромный СДУ)
• FLAIR:
о ± незначительные различия интенсивности сигнала между кистой и СМЖ
о ± компрессия базальных цистерн
• ДВИ:
о Незначительное ограничение диффузии может отмечаться при снижении подвижности молекул воды
• МР-венография
о Высоко расположенный жом Герофила (МДУ)

(а) МРТ, последовательность bSSFP (сбалансированная стационарная свободная прецессия), сагиттальный срез: у пациента с открытым книзу IV желудочком определяется вентрикуломегалия. Ниже визуализируется стенка кисты. Смещение кзади сосудистого сплетения характерно для кисты кармана Блейка. Углубление шатра мозжечка, первичная борозда и дольчатость червя мозжечка сохранены.
(б) МРТ, последовательность bSSFP, сагиттальный срез: определяются закрытый снизу IV желудочек, а также приобретенная аномалия Киари I типа. Первичная борозда и червь компримированы стенкой ретроцеребеллярной кисты. (а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с МДУ определяются относительная гипоплазия полушарий мозжечка и отсутствие червя мозжечка в его обычной локализации. Кроме того, определяется фокальный дефект свода черепа в участке бывшего затылочного энцефалоцеле.
(б) МРТ, поверхностная 3D реконструкция головного мозга на основе Т1 градиент-эхо последовательности (вид от задненижней стороны): определяются типичное высокое расположение намета мозжечка, а также разделение полушарий мозжечка без затрагивания его червя.

5. УЗИ при аномалии Денди-Уокера:
• Идентичны МРТ признакам; возможна диагностика у плода

6. Несосудистые вмешательства:
• Цистернография обеспечивается визуализацию стенки кисты

7. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ-наилучший метод для диагностики степени тяжести, ассоциированных аномалий
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Рутинная МРТ (ключевым является получение тонких сагиттальных срезов)

в) Дифференциальная диагностика аномалии Денди-Уокера:

1. Спектр Денди-Уокера:
• Часто встречаются «промежуточные» состояния

2. Арахноидальная киста (АК) задней черепной ямки:
• Локализация: ретроцеребеллярная, над червем мозжечка или в области мостомозжечкового угла
• Некоторыми авторами включается в спектр ДУ
• Компрессия или смещение нормального IV желудочка
• Арахноидальная киста (АК) не пересекается серпом мозжечка, крошечными венами
• Арахноидальная киста (АК) выстланы арахноидальными клетками/коллагеном

3. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• Прототип = аномалия Жубера
• Эпизодическое гиперпноэ, глазодвигательная апраксия, дистрофия сетчатки глаза, ± кисты почек, фиброз печени
• Расщепление червя мозжечка, IV желудочек по типу крыла летучей мыши, средний мозг в форме коренного зуба

4. Изолированные IV желудочек:
• Нижний отдел IV желудочка на сагиттальном срезе «закрыт», в отличие от МДУ/ВДУ, при которых он «открыт»

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Крыша ромбовидного мозга разделяется на краниальную (передняя перепончатая область [ППО]) и каудальную (задняя перепончатая область [ЗПО]) части:
— Инвазия ППО нервными клетками => формируется мозжечок
— ЗПО увеличивается в размерах, а затем исчезает, что обеспечивает формирование выходного отверстия IV желудочка
о Задержка развития заднего мозга
— Дефекты ППО и ЗПО => МДУ и ГЧР
— Дефекты только ЗПО => ККБ и МЦМ
• Генетика:
о Большинство спорадические, существуют сообщения о случаях Х-связанных МДУ:
— При некоторых из них имеются интерстициальные делеции 3q2, которые захватывают гены ZIC1 и ZIC4
о Большое множество синдромов, включающих СДУ:
— Хромосомные аномалии или аномалии среднинной линии; синдром PHACES (гемангиомы лица, коарктация, СДУ в 81 % случаев)
— Нервно-кожный меланоз
• Ассоциированные аномалии:
о 2/3 больных имеют ассоциированные аномалии ЦНС/экстракраниальные аномалии:
— Черепно-лицевые, сердечные аномалии/аномалии развития мочевыводящих путей, полидактилия, ортопедические ± дыхательные нарушения
• Эмбриологии:
о Часто встречающееся сочетание МДУ/ГЧР с кардиоваскулярными аномалиями, аномалиями развития лица предполагает их возникновение в период между формированием и миграцией клеток нервного гребня (3-4-я постовуляторная неделя)

3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): крупных размеров ЗЧЯ с большой ликворосодержащей кистой:
о Нижний край остатка червя мозжечка переходит в стенку кисты
о Отсутствие или смещение в латеральные карманы сосудистого сплетения IV желудочка

4. Микроскопия:
• Мальформация Денди-Уокера (МДУ): наружный слой стенки кисты продолжается в лептоменинкс:
о Промежуточный растянутый нейроглиальный слой переходит в червь мозжечка
о Внутренний слой глиальной ткани выстлан эпендимой/эпендимными гнездами
о ± аномалии нижних оливных ядер/перекреста кортикоспинального тракта

д) Клиническая картина аномалии Денди-Уокера:

1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о МДУ: макроцефалия, выпячивание родничка и т.д.
о МЦМ: случайная находка
• Клинический профиль:
о Выраженная гетерогенность генетических, клинических данных

2. Демография:
• Возраст:
О МДУ: 80% диагностируются на первом году жизни
• Пол:
о МОК
• Эпидемиология:
о 1:25000-100000 рождений о Составляет 1-4% от всех случаев гидроцефалии

3. Течение и прогноз:
• Классическая МДУ: очень вариабельное течение
• Когнитивные последствия зависят от сопутствующих синдромов или супратенториальных аномалий развития/гидроцефалии и завершенности остатка червя мозжечка:
о Нормальный уровень интеллекта отмечается у 35-50% пациентов с классической МДУ:
— Малых размеров остаток червя без борозд или шатра:
Судорожные приступы
Задержка когнитивного развития
Недостаточная моторика/баланс
— Больших размеров остаток червя, нормальные дольчатость и шатер, нормальная расположенная супратенториально ткань мозга:
Познавательная способность выражена лучше
Моторика/баланс выражены лучше

4. Лечение аномалии Денди-Уокера:
• Ликвородренаж при гидроцефалии: вентрикулоперитонеальный шунт ± шунтирование кисты/марсупиализация

е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Существует множество сопутствующих синдромов, имитирующих состояний
2. Советы по интерпретации изображений:
• Наличие дольчатости шатра/червя являются предикторами когнитивных последствий
• Тонкие сагиттальные срезы играют ключевую роль в визуализации и диагностике
3. Советы по отчетности:
• Является ли дольчатость шатра/червя нормальной?

ж) Список литературы:

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.2.2019

Источник

Аномалия денди уокера что

Название синдром Денди-Уокера (Dandy-Walker) употребляется для обозначения совокупности симптомов, включающей: 1) вентрикуломегалию различной степени выраженности; 2) увеличение размеров большой цистерны; 3) порок развития червя мозжечка через который киста задней черепной ямки соединяется с четвертым желудочком.

В последние годы было предложено несколько различных определений для обозначения группы пороков, сопровождающихся аномалиями задней черепной ямки, имеющими сходство с классическим синдромом Денди-Уокера. Большинство этих определений обусловливается наличием следующих признаков: 1) кистозное расширение четвертого желудочка; 2) дисгенезия червя мозжечка; 3) высокое расположение намета мозжечка.

В настоящее время термин «комплекс Денди-Уокера (Dandy-Walker)» используется для обозначения спектра пороков задней черепной ямки, которые классифицируются с помощью аксиальной компьютерной томографии как классический синдром Денди-Уокера (увеличенние задней черепной ямки, полная или частичная агенезия червя мозжечка, высокое расположение намета мозжечка); вариант Денди-Уокера (различная степень гипоплазии червя мозжечка с наличием или отсутствием увеличения задней черепной ямки); мегацистерна магна (megacisterna magna) (увеличенная большая цистерна с интактным червем мозжечка и четвертым желудочком).

Эта классификация была пересмотрена после внедрения в практику МРТ. По ряду причин аксиальные плоскости сканирования, традиционно применяемые при компьютерной томографии, не обеспечивают возможности точно выявлять состояние червя мозжечка, что может приводить к недооценке или переоценке его размера. Отличное разрешение в сагиттальных плоскостях, которое стало возможным при использовании технологии МРТ, показало, что классификация, основанная на измерениях в аксиальных плоскостях, применяемых при компьютерной томографии не подходит для описания анатомических нарушений, которые могут встречаться при комплексе Денди-Уокера.

Некоторая степень дисгенезии червя мозжечка может обнаруживаться во всех случаях, даже при ситуации с мегацистерной магна, в то время как классический порок и вариант Денди-Уокера имеют так много общего, что найти абсолютно точное различие между ними часто не представляется возможным.

Несмотря на то что гидроцефалия классически считалась неотъемлемым симптомом при таких состояниях, последние данные свидетельствуют о том, что при классическом синдроме Денди-Уокера вент-рикуломегалия не обязательно в большинстве случаев будет присутствать при рождении и обычно развивается в первые месяцы жизни.

Синдром Денди-Уокера встречается приблизительно в 1 случае на 30 000 родов и обнаруживается в 4-12% всех случаев при гидроцефалии у детей.
Частота распространенности варианта Денди-Уокера и мегацистерны магна неизвестны.

Синдром Денди-Уокера нередко ассоциируется с другими аномалиями ЦНС, в частности, наиболее часто с вентрикуломегалией и прочими аномалиями срединных структур мозга, такими как агенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и цефалоцеле, а пороки развития других органов и систем включают в себя поликистоз почек, сердечно-сосудистые мальформации и расщелины лица. Постнатальные исследования свидетельствуют, что частота сопутствующих мальформации варьирует от 50 до 70%.

Источник

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера – это врожденная патология нервной системы, для которой характерна триада признаков: гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозжечка, кисты задней черепной ямки. Болезнь имеет полиэтиологическую природу, среди провоцирующих факторов выделяют генетические аномалии, тератогенные влияния. Клиническая симптоматика включает классические признаки гидроцефалии, многообразные неврологические нарушения. Диагностика порока требует проведения нейросонографии, МРТ, эхокардиографии, также возможна пренатальная постановка диагноза при УЗИ-скрининге. Лечение заключается в консервативных и хирургических методах коррекции гидроцефалии.

МКБ-10

Общие сведения

Пороки ЦНС занимают второе место в группе врожденных болезней, уступая только сердечно-сосудистым аномалиям. До 80% всех патологий сопровождаются гидроцефалией, как при синдроме Денди-Уокера. Данное заболевание было описано американским нейрохирургом В. Денди в 1914 году, спустя 28 лет канадско-американский нейрохирург А. Уокер с коллегами предложил оперативный способ лечения порока. Патология встречается с частотой 1:25000-1:35000, девочки болеют чаще. Среди младенцев с врожденной гидроцефалией патология регистрируется в 3,5-12% случаев.

Причины

Этиологические факторы синдрома Денди-Уокера до сих пор точно не выяснены. По современным данным, патология имеет мультифакториальную природу, ее развитию способствуют как внутренние причины (хромосомные и генные мутации), так и воздействие экзогенных тератогенов. Провоцирующими факторами заболевания могут выступать:

Новейшие исследования показывают четкую связь изолированной формы аномалии Денди-Уокера с мутациями генов ZIC1 и ZIC4. Риск развития заболевания повышается у младенцев с врожденными нарушениями обмена веществ. Чаще всего синдром ассоциирован с одной из форм 3-метилглутаконовой ацидурии, которая проявляется ретинопатией, почечной дисфункцией, метаболическим ацидозом и повышением активности печеночных ферментов.

Патогенез

Выделяют три основные гипотезы структурных поражений головного мозга при болезни Денди-Уокера. Согласно первой из них, пороки ЦНС вызваны замедлением эмбрионального развития на раннем этапе при закладке ромбовидного мозга. Такая ситуация наблюдается под действием тератогенных факторов либо на фоне генетических мутаций. Вторая гипотеза указывает на заращение выходного отверстия 4 желудочка мозга и позднее открытие апертуры Мажанди.

Новые экспериментальные данные подтверждают вероятность третьей гипотезы: типичные анатомические изменения развиваются при возникновении сосудистого сплетения на тонкой крыше ромбовидного мозга. Патология сопровождается внутриутробной гидроцефалией, вызывает серьезные неврологические нарушения. На фоне этого развивается большая киста в задних отделах черепа, которая препятствует формированию мозолистого тела и червя мозжечка.

Классификация

Специалисты выделяют открытую и закрытую формы синдрома. В первом случае наблюдается окклюзия отверстий Люшка и Мажанди, что сопровождается серьезными нарушениями ликвородинамики. Второй вариант не имеет таких патологий, поэтому протекает в более благоприятной форме. В нейрохирургии важное значение имеет анатомическая классификация порока, согласно которой выделяют 2 формы синдрома Денди-Уокера:

В 1989 г. американским педиатром и нейрорадиологом Джеймсом Барковичем была предложена альтернативная классификация, базирующаяся на результатах МР-диагностики. Выделена группа заболеваний, названная «комплексом Денди-Уокера», который включает 4 клинических формы: классическую аномалию (полная форма), вариант Денди-Уокера (менее грубые нарушения), кисту кармана Блейка и mega cisterna magna.

Симптомы

Основное проявление синдрома Денди-Уокера – гидроцефалия, возникающая в первые месяцы жизни ребенка. Степень выраженности симптоматики зависит от варианта синдрома, скорости прогрессирования нарушений, общего состояния новорожденного. К ранним признакам относят беспокойное поведение, монотонный крик, нарушение питания и частые срыгивания. Внешне обнаруживается выбухание родничков, расширение черепных швов, быстрое увеличение окружности головы.

Характерный признак гидроцефалии при синдроме Денди-Уокера – симптом заходящего солнца: при взгляде вниз радужка частично скрывается нижним веком, над ней появляется белая полоска склеры. Неврологические симптомы также представлены нистагмом, экзофтальмом, косоглазием. Нередко у новорожденных отмечается судорожный синдром, парезы и параличи конечностей. При прогрессировании болезни характерно отставание в психомоторном развитии.

Осложнения

В 65-68% случаев синдром Денди-Уокера сопровождается другими структурными неврологическими аномалиями. Чаще всего диагностируется агенезия мозолистого тела, стеноз Сильвиева водопровода, гетеротопия извилин коры мозжечка. При тяжелых формах заболевания определяется недоразвитие ствола головного мозга, что сопряжено с глубоким угнетением витальных функций и высоким риском младенческой летальности.

До 55% детей имеют сопутствующие врожденные синдромы: Уокера-Варбурга, PHACE, Ritscher-Schinzel. Характерны различные формы хромосомных аберраций: делеции, дупликации, трисомии и триплоидии. Поражение кардиоваскулярной системы проявляется септальными дефектами и нарушениями постнатальной гемодинамики. Реже определяются офтальмологические пороки: ретинальная дисплазия, микрофтальмия.

Диагностика

Первичное обследование ребенка с неврологическими нарушениями проводится врачом-педиатром или неонатологом. При гидроцефалии и подозрении на синдром Денди-Уокера к диагностике подключается детский невролог, нейрохирург. Физикальный осмотр выявляет неспецифические признаки внутричерепной гипертензии, нарушения моторного развития, сопутствующие аномалии. Для постановки окончательного диагноза проводится:

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо дифференцировать синдром с гипоплазией мозжечка другой этиологии, ретроцеребральными кистами и расширениями большой мозговой цистерны. Патогномоничным признаком синдрома Денди-Уокера считается дефект червя мозжечка, который не возникает при других вариантах пороков ЦНС. Проводится дифференциальная диагностика с арахноидальными кистами, которая требует дополнительных инструментальных методов исследования.

Лечение синдрома Денди-Уокера

Консервативная терапия

Наибольшую опасность для жизни и здоровья младенца представляет гидроцефалия, для коррекции которой показано лечение в отделении интенсивной терапии. Назначается массивная дегидратационная терапия, которая включает разные типы диуретиков, гипертонические инфузионные растворы. Усилия врачей направлены на уменьшение ликворопродукции и нормализацию внутричерепного давления, чтобы предупредить отек мозга и компрессию церебральных структур.

Хирургическое лечение

При неэффективности консервативных методов и неуклонном прогрессировании гидроцефалии требуется помощь детских нейрохирургов. Основным методом коррекции при синдроме Денди-Уокера являются шунтирующие операции с имплантацией дренажных трубок или клапанных регулируемых систем. Существует несколько типов шунтирования: вентрикуло-перитонеальное, вентрикуло-атриальное, вентрикулоцистерностомия.

Для коррекции окклюзии ликворных путей применяются методы эндоскопической вентрикулостомии, которые восстанавливают нормальный отток цереброспинальной жидкости, устраняют острую неврологическую симптоматику. При гипертензионно-гидроцефальном кризе показана вентрикулярная разгрузочная пункция, которая относится к вариантам экстренного временного дренирования.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от глубины поражения ЦНС, скорости нарастания гидроцефалии, наличия сочетанной патологии. Нарастающая гипертензия и грубые неврологические пороки в 90% случаев становятся причиной смерти пациента в первые годы жизни, для выживших детей с неполным вариантом аномалии прогноз более благоприятный. Вследствие недостаточной изученности этиопатогенеза болезни эффективные меры профилактика пока не разработаны.

Источник