Аплазия матки что это такое

Аплазия матки что это такое

Термин «аплазия матки и влагалища» (т.е. синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) был впервые использован в 1829 г. Известно, что заболеваемость составляет 1 на 5000 новорожденных девочек. Поскольку данное нарушение препятствует нормальному развитию влагалища и соответствующих структур матки, ASRM относит его к классу аномалий IA. В подростковом возрасте у пациенток возникают жалобы на первичную аменорею. Являясь причиной первичной аменореи, мюл-лерова агенезия по распространенности занимает второе место, уступая только дисгенезии гонад.

У пациенток с аплазией матки и влагалища отмечают нормальное начало полового созревания и своевременное появление вторичных половых признаков. Они не испытывают циклической боли в малом тазу, что характерно для пациенток с обструктивными мюл-леровыми аномалиями. Внешние гениталии полностью соответствуют норме, отмечают нормальный рост волос на лобке и нормальное развитие малых половых губ, в отличие от пациенток с синдромом полного отсутствия чувствительности к андрогенам. Края девственной плевы могут быть различимы, но вход во влагалище отсутствует. Уплотнений в области малого таза, позволяющих заподозрить гематокольпос, нет, что служит отличием от полной поперечной перегородки.

Поскольку у пациенток имеется кариотип 46,XX, в малом тазу у них присутствуют нормальные яичники, а также происходит овуляция (определяют при измерении БТТ). Гормональный уровень у таких пациенток находится в пределах нормы, длина цикла варьирует от 30 до 34 дней. Кроме того, пациентки могут испытывать ежемесячную боль (боли в середине цикла), указывающую на овуляцию.

Сопутствующие аномалии аплазии матки и влагалища

Некоторые, но не все описанные аномалии могут закладываться еще в процессе эмбрионального развития. У пациенток с мюллеровой агенезией обнаруживают проблемы со слухом. У больных с мюллеровыми аномалиями чаще отмечают нарушения слуха по сравнению с теми, у кого мюллеровы структуры развиваются нормально.

Пороки развития половых органов могут сочетаться с аномалиями почек и опорно-двигательного аппарата. Отклонения в формировании и развитии почек отмечают у 40% таких пациенток. Возможны полная агенезия почки, неправильное расположение и изменения ее структуры. Отклонения в развитии костного скелета отмечают в 12% случаев. Это, прежде всего, дефекты позвоночного столба, конечностей и ребер. Пациенток с аномалиями гениталий необходимо обследовать на наличие сопутствующих аномалий.

Все врожденные пороки развития формируются в эмбриональном периоде. Ни по данным литературы, ни по нашим наблюдениям не отмечено частых нарушений слуха. Встречаются единичные сообщения о таком сочетании, связанном со многими пороками развития.

Этиология аномалий гениталий (аплазия матки и влагалища) остается неизвестной. Возможно, на ее развитие влияет ряд наследственных факторов, однако сообщений об аналогичных случаях в семьях пациенток немного. По всей вероятности, аномалии гениталий не наследуются по аутосомно-доминантному типу, поскольку ни у одной девочки из потомства женщин с мюллеровой агенезией (рожденной в результате ЭКО суррогатной матерью) не была выявлена агенезия влагалища.

Диагностика аплазии матки и влагалища

Диагноз «пороки развития матки и влагалища» устанавливают с помощью различных визуализирующих методов. УЗИ брюшной полости в этом случае указывает на отсутствие матки при наличии яичников. Уплотнение по средней линии живота, в котором обнаруживают скопление крови, как правило, позволяет выявить обструктивную мюллерову аномалию. Дифференциальная диагностика мюллеровой агенезии и обструкции представляется чрезвычайно важной, потому что ошибочная диагностика может привести к выбору того или иного метода лечения, опасного для пациентки.

МРТ позволяет проводить предоперационную диагностику аномалий матки и влагалища. К типичным находкам в области малого таза относится обнаружение нормальных яичников и фаллопиевых труб, а также (обычно) незначительных по размеру мюллеровых рудиментов, непосредственно присоединенных к проксимальной части фаллопиевых труб, которые могут быть солидными или содержать функционирующий эндометрий.

Очень важно перед началом исследования предупредить радиолога о необходимости дифференциальной диагностики. Возможно, что радиолог, не имеющий достаточной квалификации, может принять рудиментарные структуры за нормальную матку. Радиологу необходимо обращать внимание на малые размеры этих структур — это позволит поставить диагноз пороков развития матки.

К счастью, с помощью современных репродуктивных технологий (рождения детей суррогатной матерью после искусственного оплодотворения) молодые женщины получают возможность иметь собственных генетических детей.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Общие сведения

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Этиология

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы – подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Лечение

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища – кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине – 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Прогноз

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Источник

Синдром Рокитанского-Кюстнера

При врожденном синдроме Рокитанского-Кюстнера (Майера- Хаузера, МРКХ) у лиц женского пола отсутствует матка (агенезия) и частично влагалище (аплазия). Происходит это из-за неразвившегося мюллерового протока, из которого внутриутробно формируются половые органы.

Распространенность синдрома среди всех женщин незначительная – 0,02% или 1 на 5000. При данной аномалии у девочек присутствуют гениталии, верхняя часть влагалища, развивающаяся из урогенитального синуса и нормально функционирующие яичники. За счет сохранения яичниковой функции присутствуют вторичные половые признаки.

Стаж работы 11 лет.

Классификация

Синдром Рокитанского-Кюстнера классифицируется по трем типам:

Причины

Точные причины патологии не выявлены. Предположительно синдром Майера-Рокитанского передается по наследству по аутосомно-доминантному принципу. Наследственную теорию связывают с дефектом гена WNT4. В результате генетических трансформаций у женщин наблюдается переизбыток андрогенов, от чего повреждаются репродуктивные органы. При этом у больных синдромом отмечается полноценный кариотип (46 хромосом). У многих женщин с МРКХ имеются кровные родственники с различными дефектами эмбрионального развития. Это косвенно подтверждает наследственную теорию возникновения порока.

Существует спорадическая версия этиологии синдрома, которая не связана с наследственностью. Согласно этой теории мюллеров проток развивается под влиянием различных агрессивных факторов.

Внешние факторы риска:

Внутренние факторы, способствующие возникновению синдрома:

Развитие синдрома происходит на 4-16 гестационной неделе, когда у плода закладывается и формируется репродуктивная система. При эмбриональном развитии возможна миграция гонад в паховые каналы, что свойственно лицам мужского пола.

Формирование женской репродуктивной системы

Симптомы

Характерное проявление болезни Рокитанского-Кюстнера – отсутствие менархе (первая менструация). При нормальном телосложении, наличии вторичных половых признаков менструальная функция в пубертатном периоде не устанавливается. Обычно это первая жалоба, с которой обращаются к гинекологу, тогда же и ставится диагноз. Другие симптомы в пубертате, как правило, отсутствуют.

Возможные проявления синдрома:

Гиперандрогения встречается у 52% пациенток, гиперпролактинемия – у 14%. Обычно гормональные нарушения при синдроме не сопровождаются клиническими проявлениями. Иногда при первых попытках сексуального контакта у девушек разрывается промежность, прямая кишка или мочевой пузырь. Такие случаи требуют экстренного хирургического вмешательства, в ходе которого диагностируется аномалия.

Диагностика

При синдроме Рокитанского-Кюстнера вторичные половые признаки развиты, наблюдается оволосение лобка в подростковом возрасте, то внешний осмотр девочки не дает диагностический информации. При ректальной пальпации гинеколог может прощупать тяж в месте локализации матки и придатков.

Назначается гормональная панель. Но, если функция гонад не нарушена, то уровень гормонов будет в норме. Может выявиться повышенное содержание андрогенов.

На ультрасонографии или МРТ органов малого таза визуализируется влагалище со слепым окончанием.

Рудиментарная матка при синдроме может быть представлена одним или двумя недоразвитыми рогами или тяжем. Фаллопиевы трубы отсутствуют либо они тонкие и недоразвитые. Может быть обнаружена паховая грыжа, в которой заключен яичник.

Зачастую диагностируется дефекты развития почек: недоразвитие, неправильная локализация, подковообразная почка, удвоенный мочеточник.

Лечение

Устранение синдрома проводится двумя вариантами:

На экспериментальной стадии находится трансплантация матки.

Цель операции при пороке Рокитанского-Кюстнера: восстановление анатомически нормальных размеров влагалища, после чего женщина может жить обычной сексуальной жизнью. При методе McIndoe используется кожный трансплантат для создания искусственного влагалища. Для профилактики вагинального сужения пользуются расширителями.

При методе Веккьетти на брюшную стенку через суженное влагалище выводят две нити, за которые прикреплен шарик. Нити закрепляют на стенке пружинами. Шарик подтягивается нитями за счет чего создается свободный проход с последующим формированием неовлагалища. Периодическое подтягивание пружин на протяжении 10 суток позволяет увеличить влагалище до 10 см. Затем шарик извлекают, а в неоалагалище оставляют тефлоновый протез для предотвращения стеноза в процессе заживления. Такая паллиативная операция позволяет создать половой орган для ведения интимной жизни.

Мнение врача

Врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.

Реализация репродуктивной функции

Синдром МРКХ связан с отсутствием матки, это означает, что женщина не сможет забеременеть и реализовать свой репродуктивный потенциал. Но у пациенток с хорошо функционирующими половыми железами может быть генетическое потомство. Для этого в клинике репродукции у женщины производится забор яйцеклеток для прохождения программы суррогатного материнства.

Партнеры могут сдать свои гаметы для криозаморозки, если пока нет кандидатуры на роль суррогатной матери. Либо эмбриотрансфер возможен в естественном цикле, когда циклы суррогатной и биологической матери синхронизируются. Для пациенток с пороком Рокитанского-Кюстнера суррматеринство – единственный шанс иметь собственных детей.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Источник

Аплазия матки что это такое

Аплазия влагалища – аномалия развития женской половой системы, проявляющаяся отсутствием влагалища. Матка при аплазии влагалища может также отсутствовать, может быть рудиментарной или нормально функционирующей. Аплазия влагалища и матки носит название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера.

Насколько распространена аплазия влагалища?

Аплазия влагалища и матки по данным разных авторов встречается с частотой 1 на 4000 – 5000 новорожденных девочек. Функционирующая матки имеется у 10 – 20% больных с аплазией влагалища.

Почему возникает аплазия влагалища?

Как проявляется аплазия влагалища?

Жалобы пациенток определяются типом аномалии развития и возрастом. Основные жалобы у пациенток с аплазией влагалища и матки – отсутствие менструаций и невозможность жить половой жизнью. Обычный возраст появления жалоб – 10 – 18 лет. У пациенток же с аплазией влагалища, но при наличии функционирующей матки клиническая картина иная: менструации также отсутствуют, но через каждые 3 – 4 недели пациентки предъявляют жалобы на сильные схваткообразные или тянущие боли внизу живота, иррадиирующие в поясничную область. Боли в животе могут сопровождаться тошнотой, рвотой, расстройством мочеиспускания или дефекации. Причина таких регулярных болей – скопление менструальной крови в полости функционирующей матки из-за отсутствия влагалища, перерастяжение её стенок, давление увеличенной матки на мочевой пузырь и прямую кишку. Часто пациентки с аплазией влагалища и функционирующей маткой в экстренном порядке госпитализируются в хирургические отделения и подвергаются хирургическим операциям с подозрением на острый аппендицит или другое острое хирургическое заболевание органов брюшной полости. Часто аплазия влагалища сочетается с аномалиями развития других органов и систем. У 30% пациенток имеются различные аномалии мочевой системы. Наиболее часто встречаются аплазия (врождённое отсутствие) одной почки, дистопия (неправильное положение) почек, подковообразная почка, удвоение почек.

Какое обследование необходимо при подозрении на аплазию влагалища?

Аплазию влагалища можно заподозрить на основании жалоб на отсутствие менструаций, невозможность половой жизни или регулярные боли внизу живота при отсутствии менструаций. Но этими же симптомами могут проявляться и другие гинекологические заболевания. Это объясняет необходимость использования дополнительных методов обследования.

При осмотре на гинекологическом кресле у пациенток с аплазией влагалища обычно обнаруживают правильно развитые наружные половые органы (большие и малые половые губы, клитор), при отсутствии или резком укорочении влагалища. У пациенток с интактной девственной плевой, не живущих половой жизнью, необходимо прибегать к зондированию влагалища через отверстие в девственной плеве для избежания диагностических ошибок. У пациенток с сопутствующей аплазией матки при пальцевом исследовании через прямую кишку матка не определяется. При наличии функционирующей матки при пальцевом исследовании через прямую кишку в проекции матки определяется округлое объёмное образование различных размеров.

Для уточнения диагноза прибегают к различным инструментальным методам диагностики. Большую роль в диагностике пороков развития женских половых органов играет ультразвуковое исследование (УЗИ) малого таза. При аплазии влагалища матка может определяться в виде небольшого рудиментарного валика. У пациенток с аплазией влагалища и функционирующей маткой при УЗИ малого таза определяется расширенная замкнутая матка в виде объёмного анэхогенного или гипоэхогенного объёмного образования, расположенного в центре малого таза. Яичнику у пациенток с аплазией влагалища визуализируются высоко у стенок таза.

Учитывая высокую чувствительность и специфичность магнитно-резонансной томографии (МРТ) и мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ), их целесообразно использовать для уточнения вида аномалии развития и проведения дифференциальной диагностики в сложных клинических ситуациях.

Для исключения возможных сопутствующих аномалий развития органов мочевой системы всем пациенткам с аплазией влагалища в обязательном порядке необходимо выполнение УЗИ почек или экскреторной урографии.

Для исключения нарушений половой дифференцировки пациенткам с аплазий влагалища проводится исследование кариотипа.

Какая тактика лечения при аплазии влагалища?

Невозможность половой жизни и создания семьи является показанием к выполнению корригирующих операций у пациенток с аплазией влагалища. Первые сообщения о попытках хирургического лечения при аплазии влагалища относятся ещё к XVI в. Большинство хирургических методик, предложенных для коррекции аплазии влагалища (бужирование, элонгация, кожно-пластические операции, создание влагалища из сегментов тонкого и толстого кишечника) в настоящее время представляют только исторический интерес. Это связано с низкой эффективностью методик, большим количеством осложнений и травматичность хирургических вмешательств. В настоящее время одной из наиболее популярных методик коррекции аплазии влагалища является брюшинный кольпопоэз, то есть создание искусственного влагалища из брюшины малого таза. Данную операцию выполняю влагалищным доступом или комбинированным – с лапароскопической ассистенцией. Лапароскопический доступ значительно облегчает выполнение операции, так как дополнительный визуальный контроль снижает вероятность повреждения мочевого пузыря и прямой кишки при создании тоннеля для искусственного влагалища. К тому же лапароскопия позволяет оценить состояние органов брюшной полости и малого таза, уточнить тип аномалии развития, оценить состояние яичников. Смысл операции брюшинного кольпопоэза заключается в следующем. Вначале выполняют диагностическую лапароскопию для оценки состояния внутренних половых органов, уточнения варианта аномалии развития, оценки подвижности брюшины малого таза для использования её при формировании влагалища. Далее, используя промежностный доступ, создают тоннель между мочевым пузырём и прямой кишкой до тазовой брюшины, который будет являться «ложем» для искусственного влагалища. Это один из наиболее сложных и ответственных этапов операции, так как от сопряжён с риском ранения мочевого пузыря, мочеиспускательного канала и прямой кишки. Заключительным этапом операции является выбор складки тазовой брюшины, низведение её к промежности, формирование из неё влагалища и фиксация купола вновь созданного влагалища. Обычно длина сформированного влагалища составляет 10 – 12 см.

Какая тактика лечения при аплазии влагалища и функционирующей матке?

Лечение больных с аплазией влагалища при наличии функционирующей матки является более трудной задачей. Тактика лечения во многом зависит от состояния матки – функционирующая или рудиментарная. При аплазии влагалища и нормальной функционирующей матке выполняют традиционную вагинопластику, при которой опорожняют гематокольпос и сшивают вышележащие и нижележащие отделы влагалища, формируя влагалищную трубку. При невозможности выполнения традиционного кольпопоэза возможно формирование влагалища из сегмента сигмовидной ободочной кишки с имплантацией нормальной функционирующей матки в купол вновь созданного влагалища. При полной аплазии влагалища и наличии функционирующей рудиментарной матки выполняют экстирпацию (удаление) рудиментарной матки и брюшинный кольпопоэз.

Размещено в категории: Оперативная гинекология

Источник