Патологическое состояние, которое сопровождается уменьшением размера, объема и веса целого органа или его отдельных участков с постепенным прекращением функционирования, называется атрофией.
Это заболевание может поражать различные органы и ткани, в частности, мышцы, головной мозг, конечности, сетчатку глаза, кожу. Атрофия может развиться в результате заболеваний, а также как часть естественного процесса старения человека. В связи с этим выделяют старческую и патологическую атрофию.
Симптомы
В зависимости от характера поражения, локализации, степени выраженности и распространенности, проявляются различные симптомы заболевания. Так, для общей мышечной атрофии характерна худоба, потеря мышечной массы, изможденность. Прогрессирование этой патологии приводит к атрофии клеток мозга и внутренних органов.
При атрофии сетчатки глаза наблюдается потеря четкости зрения, а также возможности различать цвета. По мере ухудшения зрения у больного появляются оптические иллюзии и развивается полная слепота. Атрофия кожи характеризуется потерей эластичности, истончением и сухостью.
Причины
Атрофия — это приобретенный процесс, при котором происходит усыхание тканей и органов.
Диагностика
В каждом конкретном случае диагностические мероприятия различаются. На начальном этапе при любом типе атрофии лечащий врач назначает физикальное обследование, включающее сбор анамнеза, пальпацию, визуальный осмотр и прочие процедуры. Во всех случаях необходимо проведение лабораторного исследования. Последующая диагностика отличается. Например, для выявления атрофии органа выполняют УЗ-диагностику, МРТ или КТ, рентгенографию, сцинтиграфию, фиброгастродуоденоскопию и прочие процедуры. Основной диагностикой атрофии мышц является биопсия и электромиография. Лабораторная диагностика состоит из оценки определенных показателей в биохимическом и общем анализе крови.
Лечение
Начинать лечение необходимо с устранения основного заболевания, которое спровоцировало появление атрофического процесса. В случае, если склеротические поражения и атрофия не сильно запущены, возможно полностью или частично восстановить функции и структуры пораженного органа или его части. Однако глубокие атрофические поражения не поддаются лечению и коррекции.
На особенности лечения влияют тяжесть, форма, длительность заболевания, а также возраст пациента и индивидуальная переносимость медицинских препаратов. В каждом случае врач подбирает методы лечения индивидуально. Как правило, назначается длительное медикаментозное, физиотерапевтическое и симптоматическое лечение. Курс лечения не должен прерываться, и его необходимо регулярно повторять с учетом рекомендаций лечащего врача.
Профилактика
Для профилактики важно своевременное лечение внутренних заболеваний, провоцирующих развитие атрофического процесса.
Причины и диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА)
Отмирание моторных нейронов приводит к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Спинальная мышечная атрофия делится на несколько типов, в зависимости от того, насколько серьезны симптомы и в каком возрасте они начались:
Является наиболее распространенной и тяжелой формой этого заболевания (диагностируется примерно у 45% пациентов). Признаки заболевания появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни. У детей наблюдаются нарушения мышечного тонуса, трудности с дыханием, глотанием, они не могут самостоятельно держать голову и сидеть. Большинство детей со СМА I типа не доживают до двухлетнего возраста из-за дыхательной недостаточности.
Промежуточная форма, диагностируемая примерно у 30% больных. Обычно проявляется в течение первых полутора лет жизни ребенка. Большинство детей сидят без посторонней помощи, но не могут стоять или ходить. Из-за прогрессирующей мышечной атрофии возможны проблемы с дыханием, искривлением позвоночника. Некоторые дети с типом II доживают до зрелого возраста.
Ювенильная форма, диагностируемая примерно у 15% пациентов. Симптомы развиваются после 18 месяцев, и пациенты могут ходить самостоятельно. Сначала появляются трудности при ходьбе и беге, подъеме по ступенькам или вставании со стула. Люди с СМА III типа могут быть склонны к респираторным инфекциям, но при должном уходе большинство из них имеют нормальную продолжительность жизни.
Симптомы данного типа встречаются редко и обычно начинаются где-то после 30 лет. Пациенты испытывают слабость мышц ног и легкий тремор. Люди с IV типом имеют нормальную продолжительность жизни и остаются подвижными до старости.
Частота и тип наследования СМА
Спинальная мышечная атрофия встречается у 1 из 6000 — 10 000, с частотой носительства 1 из 38 человек. Больной ребенок рождается, при наличии двух мутаций, со стороны матери и со стороны отца. Родители, являющиеся носителями мутации в гене SMN1, не имеют клинических симптомов. Спинальная мышечная атрофия наследуется по аутосомно-рецессивному типу:
Есть и другие гены (например ATP7A и др.), поломки в которых приводят к развитию СМА. Поэтому возможны и другие типы наследования (доминантный/X-сцепленный) и, соответственно, другие риски.
Причина заболевания и патогенез СМА
Тяжесть течения болезни модифицируется вторым геном SMN2. Он очень похож на ген SMN1, но отличается последовательностью нуклеотидов в 7 и 8 экзонах. Ген SMN2 не способен продуцировать функциональный белок SMN в достаточном количестве, однако количество копий SMN2, а также последовательность этих копий влияют на фенотип. Поэтому важно получить информацию о количестве копий генов SMN1и SMN2, не только у пациента с признаками СМА, но и у пар, планирующих беременность.
Скрининг новорожденных на СМА
Хотя скрининг новорожденных еще не является стандартной практикой, время имеет решающее значение. Более ранняя диагностика СМА может помочь улучшить исходы для детей с атрофией дыхательных и скелетных мышц.
Тип СМА
Симптомы
Не в состоянии сидеть
Ожидаемая продолжительность жизни ≤2 года
Ребенок плохо держит голову
Прогрессирующая слабость мышц, используемых для жевания и глотания
Плохой мышечный тонус
«Поза лягушки» при лежании
Сильная мышечная слабость с обеих сторон тела
Прогрессирующая слабость дыхательных мышц
Умеют сидеть самостоятельно
Ожидаемая продолжительность жизни >2 лет
70% живут до 25 лет
Мышечная слабость и гипотония
Проблемы с глотанием, кашлем и дыханием возникают, но встречаются реже
Ограничение движения в суставах, сколиоз
Умеют ходить, однако постепенно утрачивают эту способность
Нормальная продолжительность жизни
Сколиоз, деформации грудной клетки
Атрофия мышц тазового пояса и проксимальных отделов нижних конечностей
симптомы сходны со СМА III. Постепенное начало слабости, тремора и мышечных фасцикуляций, впервые отмеченных в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте.
Метод MLPA для диагностики СМА
Молекулярная диагностика осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2, поэтому для диагностики необходимо использовать метод, позволяющий определить количество копий 7 экзона в гене SMN1.
На сегодняшний день MLPA (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб) является общепризнанным золотым стандартом для определения носителей СМА из-за его высокой степени точности для количественного определения числа копий SMN1.
Биологический материал, пригодный для данного исследования:
2. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603. PMID: 33531827; PMCID: PMC7846873
3. Kolb et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017 Dec;82(6):883-891
4. Kraszewski et al. Pilot study of population-based newborn screening for spinal muscular atrophy in New York state. Genet Med. 2018 Jun;20(6):608-613
5. Rouzier C, Chaussenot A, Paquis-Flucklinger V. Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020 Dec;27(7S):7S9-7S14. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30270-0. PMID: 33357600.
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Что такое атрофический гастрит? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Жуковой М. А., гастроэнтеролога со стажем в 22 года.
Определение болезни. Причины заболевания
Атрофический гастрит — это наиболее коварный тип хронического гастрита, при котором изменяются париетальные клетки желудка, из-за чего слизистая оболочка становится тоньше, а железы желудка, вырабатывающие соляную кислоту, атрофируются. Это закономерно приводит к недостаточной выработке соляной кислоты и нарушению переваривания пищи.
Краткое содержание статьи — в видео:
Так как желудок является начальным звеном пищеварительной системы, нарушение его функции неизбежно влияет на состояние других органов: недостаточно переработанная в механическом и химическом отношении пища нарушает работу тонкого и толстого кишечника, а также поджелудочной железы.
Атрофический гастрит возникает и прогрессирует по разнообразным причинам, связанным с воздействием на слизистую оболочку желудка. Принято разделять их на две группы — экзогенные (внешние) и эндогенные (внутренние).
Существенными причинами появления заболевания также являются возрастные изменения: у людей до 30 лет атрофические процессы встречаются в 5 % случаев, до 50 лет — в 30 % случаев, после 50 лет — в 50-70 % случаев. Возможна и генетически обусловленная перестройка слизистой желудка по типу гипо- и атрофии.
Симптомы атрофического гастрита
Клиническая картина хронического гастрита связана с местными и общими расстройствами. Часто болезнь может протекать бессимптомно, особенно у людей после 50 лет. Симптомы, как правило, связаны с недостаточной работой желудка и зависят от степени поражения определённого звена пищеварения.
Основными функциями желудка являются:
При значительном снижении синтеза и отсутствии соляной кислоты возникают следующие местные проявления :
У людей с атрофическим гастритом отмечается «лакированный» язык, при обострениях язык увеличивается (видны отпечатки зубов), он обложен густым белым налётом. При пальпации (прощупывании) области желудка болезненность обычно отсутствует, но иногда возникает слабо выраженная разлитая болезненность в эпигастральной области.
У людей с аутоиммунным гастритом выявляются антитела к париетальным клеткам, сопутствует анемия, вызванная дефицитом витамина B12, и значительное снижение секреции соляной кислоты.
Симптомы общих расстройств:
Клинические симптомы гастрита нельзя сопоставить с гистологическими изменениями. Атрофический гастрит развивается медленно, поражение при этом начинается со дна желудка, переходя на его тело, а затем и на остальную слизистую. Считается, что на первых этапах умеренно выраженного атрофического гастрита клиника малосимптомная, стёртая и не имеет специфических проявлений. Но на дальнейших стадиях появляются симптомы, связанные с моторной и секреторной недостаточность желудка.
Патогенез атрофического гастрита
Эпителий слизистой оболочки желудка двухслойный:
При гастрите оба слоя эпителия желудка вовлечены в патологический процесс. Заселение слизистой H. pylori вызывает хроническое повреждение клеток, ослабляет защитные свойства слизистой желудка, что ведёт к повреждению клеточных ядер свободными радикалами и токсинами. При этом изменяется клеточная структура, нарушается специализация клеток, появляются «гибридные» клетки, которые имеют свойства предраковых. Данный процесс называется кишечной метаплазией. В связи с этими изменениями слизистая желудка сначала приобретает вид тонкокишечного эпителия, затем — толстокишечного эпителия. Чем дальше заходит процесс метаплазии, тем больше вероятность развития аденокарциномы — железистого рака желудка.
Данный нарушенный процесс обновления клеток в слизистой желудка лежит в основе образования атрофии при гастрите. Прослеживается определённый патогенетический каскад, спровоцированный Н. pylori: от инфекционного гастрита через стадии атрофии, метаплазии и дисплазии к раку желудка. Особенно опасно появление неполной — толстокишечной — метаплазии.
Повреждение слизистой оболочки желудка при аутоиммунном гастрите реализуется через другой механизм: нарушение иммунитета приводит к образованию антител, повреждению ткани желудка иммунными комплексами. Чаще всего антитела вырабатываются к фактору Касла, который отвечает за всасывание витамина В12, и G-клеткам. Из-за этого постепенно снижается кислотность желудка, изменяется структура слизистой, снижается выработка соляной кислоты. В желудке нарушается всасывание железа и витаминов, развивается В12-дефицитная анемия. При этом заболевании в 90 % случаев выявляются антитела к париетальным клеткам, вырабатывающим соляную кислоту, и к Н + /К +- АТФазе, в 60 % случаев — антитела к фактору Касла.
Классификация и стадии развития атрофического гастрита
Сиднейская классификация гастритов
По типу
По локализации изменений
По эндоскопическими признакам
По причинам развития
•⠀ Острый •⠀ Хронический
•⠀ Антральный (в антруме) •⠀ Фундальный (в своде желудка) •⠀ Пангастрит (во всём желудке)
•⠀ Эритематозный (поверхностный) •⠀ Эрозивный (с появлением эрозий) •⠀ Геморрагический (с очагами кровоизлияния) •⠀ Атрофический (с атрофией желёз) •⠀ Гиперплазия складок (с разрастанием клеток слизистой)
•⠀ Тип А (аутоиммунный гастрит) •⠀ Тип В (связан с H. pylori) •⠀ Тип С (реактивный гастрит) •⠀ Особые формы
Также выделяют фазы ремиссии и обострения, стадии компенсации и декомпенсации
В последующем эта классификация дополнялась и уточнялась в связи с новыми научными данными. Сейчас для правильной формулировки диагноза «хронический гастрит» важно установить причину заболевания, распространённость поражения, степени активности и атрофии.
Условно желудок можно поделить на пять отделов: кардия, свод (дно, или фундальный отдел), тело, антрум и привратник. Атрофия может затронуть как один из этих отделов, так и весь желудок. В связи с этим выделяют диффузный атрофический гастрит (в фундальном, антральном или другом отделе) и мультифокальный атрофический гастрит (во всём желудке).
Морфологическая классификация гастрита широко применяется в практике, т. к. именно гистологические характеристики процесса помогают определить прогноз и тактику лечения пациента. Для этого используют визуально-аналоговую шкалу. Она позволяет оценить морфологическую картину слизистой желудка по:
Степень атрофии также оценивается по визуально-аналоговой шкале, изображённой на схеме ниже. По выраженности атрофии и её виду выделяют три категории изменений слизистой оболочки желудка:
При этом учитывается локализация и степень выраженности атрофических изменений (слабая, средняя, сильная), а также наличие и площадь очагов кишечной метаплазии.
Развитие болезни проходит определённые стадии:
Осложнения атрофического гастрита
Выраженный атрофический гастрит всегда сопровождается В12-дефицитной анемией, при которой париетальные клетки, вырабатывающие соляную кислоту, практически отсутствуют. Витамин В12, поступающий с пищей, не всасывается, что приводит к хронической анемии с характерными проявлениями в виде быстрой утомляемости, нарушения зрения и вкусовых ощущений, мышечной слабости, головокружений, чувства покалывания и онемения в конечностях.
При ахлоргидрии — отсутствии соляной кислоты в желудочном соке — происходит к выраженное нарушение пищеварения, ухудшается переработка пищи, снижается всасывание отдельных микроэлементов и витаминов.
Диагностика атрофического гастрита
Гастрит — диагноз морфологический, т. е. он основан не на симптомах, а на изменениях строения слизистой желудка. Поэтому он может считаться объективным только после оценки слизистой желудка, взятой во время биопсии. Этим занимается патоморфолог. Только с помощью морфологического исследования можно достоверно выявить атрофию, воспаление и деструкцию слизистой желудка.
Клинический диагноз гастрита, т. е. диагноз без морфологического исследования, практически не имеет смысла. Симптомы диспепсии, которые заставляют больного обратиться к врачу, носят лишь функциональный характер и не всегда указывают на те морфологические изменения, которые составляют суть гастрита.
Изменения слизистой можно обнаружить при проведении эзофагогастродуоденоскопии (ЭГДС) — осмотре желудка и двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопа (через видео-трубку). Но результаты этого исследования являются субъективными и только косвенным образом могут указывать на наличие гастрита: они не позволяют оценить степень его прогрессирования.
Оптимальным методом является морфологическое исследование биоптатов. Также в практике широко используется быстрый уреазный тест — определение H. pylori методом оценки количества аммиака в мочевине, образуемого этими бактериями. К другим способам относятся дыхательный тест и иммуноферментные анализы.
Крайне важно провести диагностику Н. pylori до лечения и после уничтожения бактерий, чтобы контролировать эффективность выбранной схемы терапии. Это связано с появлением штаммов бактерий, устойчивых к антибиотикам.
Дефекты пищеварения хорошо выявляет анализ кала (микроскопическое исследование) — достаточно простой метод, который позволяет обнаружить косвенные признаки снижения выработки соляной кислоты, а также изменения, характерные для патологии других органов пищеварительной системы. Так, при атрофическом гастрите в кале появляется большое количество неизменённых мышечных волокон, перевариваемой клетчатки соединительной ткани и внутриклеточного крахмала.
Лечение атрофического гастрита
Современная терапия хронического гастрита предполагает воздействие на причины заболевания, в частности устранение H. pylori и лечение аутоиммунного гастрита.
Устранить аутоиммунные механизмы повреждения слизистой желудка можно только благодаря гормональной терапии. Назначение глюкокортикостероидов оправдано только при сопутствующей В12-дефицитной анемии.
Совершенно другой подход при обнаружении инфекции H. pylori и лабораторных подтверждений атрофических изменений. Он предполагает эрадикацию — уничтожение H. pylori. Терапия назначается после проведения суточной рН-метрии. При значении рН менее 6, несмотря на пониженную выработку соляной кислоты, назначаются ингибиторы протонной помпы (ИПП); при анацидном состоянии (рН ≥ 6) ИПП исключаются из схемы эрадикации и назначаются только антибиотики.
Через 4-6 недель после окончания антихеликобактерной терапии необходимо провести контрольное исследование — С13-уреазный дыхательный тест.
Хронический химикоиндуцированный или желчный рефлюкс-гастрит объединяет большую группу больных, включая:
Цель лечения — нормализовать моторику желудочно-кишечного тракта и связывание желчных кислот.
Тактика лечения зависит от основной причины гастрита:
Прогноз. Профилактика
Прогноз заболевания серьёзнее у пациентов старше 50 лет, т. к. в этом возрасте метапластические процессы развиваются гораздо быстрее и чаще приводят к появлению рака. Эффективность лечения зависит от степени выраженности атрофии и площади поражения. Большое значение имеет ранее начало лечения и полное устранение H. pylori (иногда лечение помогает только времено подавить активность инфекции [13] ). При выявлении H. pylori после проведённой терапии необходимо повторное лечение.
Предраковые изменения на фоне атрофического гастрита (кишечная метаплазия и дисплазия) представляют наибольшую опасность. При этом своевременная диагностика и полное удаление H. pylori уже через пять лет восстанавливают слизистую желудка и значительно уменьшают площадь метаплазии.
Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию
О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом.
Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору.
В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельные люди и фонды собирают средства на покупку дорогостоящих лекарств для таких больных. В результате самое общее представление о СМА имеют и многие обычные люди, далекие от медицины. Например, знают, что оно связано с тяжелой инвалидностью, сильным ограничением подвижности и что цены на спасительные лекарства от СМА исчисляются десятками миллионов рублей.
Что сегодня известно о СМА науке? Почему лечение этой болезни так дорого стоит? Как сегодня живут пациенты с этим диагнозом? Давайте разбираться.
Автор статьи — Кристина Невмержицкая, врач-невролог, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы Екатеринбурга, медицинский эксперт благотворительного фонда «Семьи СМА»
Что такое СМА
СМА — это аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии. СМА одно из самых распространенных редких (орфанных) заболеваний. Распространенность СМА составляет 1 на 6–10 тыс. новорожденных. Согласно официальным данным, в России сегодня 890 детей со СМА. Каждый год рождается около 200 детей с этим диагнозом [1].
При СМА из-за генетической поломки возникает недостаток особого белка SMN (survival motor neuron). Это провоцирует постепенную гибель α-мотонейронов спинного мозга, которые иннервируют скелетные мышцы и отвечают за их сокращение.
В синтезе белка SMN участвуют два гена — SMN1 и SMN2. Ген SMN1 основной, он кодирует 85% белка. Второй ген SMN2 — оставшиеся 15% белка. Таким образом, если из-за мутации ген SMN1 не работает, единственным источником информации о белке SMN становится ген SMN2. Однако у больных СМА разное количество копий гена SMN2. Чем больше таких копий, кодирующих белок SMN, тем, как правило, легче течение болезни и благоприятнее прогноз. Количество копий гена SMN2 устанавливается путем генетического анализа.
Глобально у всех больных СМА наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, ухудшение или постепенная потеря амплитуды движений, нарушения дыхания и глотания. При этом у больных сохраняется интеллект, способность к обучению и выполнению профессиональных навыков.
Как наследуется СМА
СМА — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это значит, что родители ребенка со СМА могут быть носителями дефектного гена SMN1, при этом заболевание не проявляется, а сами они могут не подозревать о риске передать его потомству. В случае если оба родителя передадут поврежденный ген ребенку, СМА разовьется у него с вероятностью 25%.
Если же ребенок получит поврежденный ген только от одного родителя, то не будет иметь симптомов заболевания, а так же, как и родители, будет носителем этого дефектного гена. Вероятность этого составляет 50%.
Типы СМА
В настоящее время принято выделять несколько типов спинальной мышечной атрофии на основании возраста появления первых симптомов и максимальных двигательных умений больного. Каждый тип при естественном течении заболевания связан с разной прогнозируемой продолжительностью жизни. По результату генетического анализа тип СМА установить нельзя.
СМА не зря называют коварным заболеванием. Нередко его признаки появляются внезапно, на фоне нормального общего развития, после чего все приобретенные навыки — удержания головы, сидения, ползания, стояния — постепенно теряются.
Классических типов СМА пять. Отдельно выделяют СМА 0 и IV типов [2].
СМА 0
СМА 0 типа нередко объединяют с I типом СМА. Он также, как и I тип, имеет самое тяжелое течение. СМА 0 типа проявляется еще внутриутробно — ребенок начинает менее активно шевелиться. С первых дней жизни у новорожденного наблюдаются резко сниженная спонтанная двигательная активность и мышечная гиподинамия, отсутствие сухожильных рефлексов, возникают проблемы с дыханием и глотанием.
Продолжительность жизни детей с этим типом СМА составляет несколько недель.
СМА I
Самый тяжелый тип СМА. Первые признаки заболевания возникают в возрасте до шести месяцев. Как правило, родители первыми замечают тревожные симптомы: ребенок не держит голову, не переворачивается и не может сидеть без посторонней поддержки. Дети со СМА I типа очень слабые, не могут в полную силу кричать и кашлять, испытывают трудности с принятием пищи, глотанием, дыханием и отхождением мокроты, в результате чего у них высок риск осложненного течения респираторных заболеваний.
Ожидаемая продолжительность жизни таких больных составляет меньше двух лет. Более ⅔ детей со СМА не доживают до двух лет и погибают в результате развития дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательной мускулатуры.
СМА II
Данный тип СМА протекает медленнее и впервые проявляется в возрасте от шести до 18 месяцев. Главный признак — ребенок с трудом встает на ноги, в большинстве случаев у него вовсе не получается удерживать вертикальное положение тела. Ходить такие дети не могут. Также наблюдается задержка моторного развития, дрожание рук, сколиоз вследствие слабости мышц и контрактуры суставов. Больным может потребоваться инвалидная коляска. Вкупе с другими приспособлениями — поддержками, упорами — это позволяет зафиксировать оптимальное положение тела пациента.
Ожидаемая продолжительность жизни больных с этим типом СМА — 20–40 лет.
СМА III
Для третьего типа СМА характерно стабильное развитие больных до определенного возраста. Они могут сидеть, стоять и ходить. Затем болезнь проявляет себя — из-за прогрессирующей слабости мышц нижних конечностей походка постепенно становится неустойчивой. В ряде случае пациенты теряют способность ходить.
Продолжительность жизни больных со СМА III типа, как правило, такая же, как у обычных людей.
СМА IV
Этот тип СМА считается самым легким. Он проявляется уже во взрослом возрасте — после 25 лет. У таких больных наблюдаются умеренные двигательные нарушения, мышечная слабость, тремор. В ряде случаев из-за прогрессирования заболевания теряется способность ходить.
Диагностика СМА
Крайне важно установить диагноз как можно раньше, чтобы начать лечение и реабилитацию [3], [4].
Для подтверждения диагноза обычно проводят молекулярно-генетический анализ. Он показывает, имеется ли у больного дефект в гене SMN1, а также число копий гена SMN2. Анализ может быть назначен любым врачом, заподозрившим СМА. Педиатр и невролог может заметить настораживающее отставание развития ребенка от возрастных норм, поэтому родителям важно вовремя проводить все плановые осмотры ребенка и самим наблюдать за его физическим развитием.
При необходимости могут быть назначены и другие исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография, некоторые лабораторные исследования, которые в большей степени служат для исключения похожих заболеваний. После уточнения диагноза требуется осмотр несколькими узкими специалистами для оценки факторов риска развития дыхательной недостаточности, ортопедических проблем, трудностей кормления и откашливания.
Очень важно, чтобы с каждым больным ребенком работала мультидисциплинарная команда специалистов, знающих все аспекты и нюансы лечения и реабилитации больных СМА.
Лечение СМА
Сегодня для лечения СМА в мире применяются три препарата.
Крупнейшие мировые фармацевтические компании параллельно исследуют и разрабатывают лекарства. В том числе оценивается эффективность увеличения доз препаратов, тестируются различные способы введения и комбинации лекарств.
Два из трех разработанных препаратов подходят для лечения всех типов СМА и на всех этапах. Однако чем раньше начинается лечение, тем лучшего эффекта можно достичь. Данная группа лекарств влияет на работу гена SMN2, который, в свою очередь, кодирует белок SMN, отвечающий за выживание нейронов спинного мозга. Препараты позволяют стабилизировать течение заболевания, улучшить двигательные функции больного и приобрести новые моторные навыки.
Третий революционный препарат для лечения СМА у детей — продукт генной терапии. При помощи вирус-вектора препарат доставляет синтетическую функциональную копию гена SMN1 в нейроны спинного мозга. В результате лечения в моторных нейронах, лишенных гена SMN1, восстанавливается продуцирование белка SMN. Дозировка этого лекарства устанавливается индивидуально для каждого пациента в зависимости от веса. Безопасность и эффективность препарата установлены у детей в возрасте до двух лет или с весом до 21 кг. Лекарство применяется однократно — вводится пациенту путем внутривенной инфузии в течение одного часа. Из-за дороговизны разработка стоимость такого лечения достигает 150 млн руб.
На сегодняшний день любая медикаментозная терапия пациентам со СМА должна назначаться специалистами, имеющими достаточный опыт в ее применении.
Жизнь со СМА: как помочь больному
До появления препаратов для лечения СМА больным оказывалась только паллиативная помощь, призванная максимально облегчить симптомы [5].
Теперь речь идет о реабилитации, однако отработанных эффективных методик пока мало. На данный момент с уверенностью можно говорить только об эффективности физической терапии и гидрокинезотерапии.
Огромную роль в реабилитации больного со СМА играют его близкие. Вместе в врачами разных профилей они образуют единую команду, совместными усилиями которой ребенку могут быть обеспечены максимально эффективная системная реабилитация и уход.
Физическая терапия
Из-за общей мышечной слабости больные СМА не могут совершать движения в том же объеме, что здоровые люди. Из-за этого возникает риск развития контрактур суставов, которые со временем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура включает комплексы упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. Упражнения подбираются индивидуально для каждого пациента в зависимости от особенностей его здоровья. Например, для полностью лежачих больных занятия ставят целью в том числе увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей. У сидячих пациентов — повышение мобильности.
В лечебной физкультуре также применяются различные вспомогательные устройства и приспособления. Например, вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.
Гидрокинезотерапия
Гидрокинезотерапия представляет собой комплекс водных лечебных упражнений, дополняемый подводным массажем и ортопедическими приспособлениями.
Упражнения проходят в специально оснащенном бассейне при оптимальной температуре воды. В целом вода — это дружественная среда для больных СМА, в том числе за счет снятия нагрузки на позвоночник, суставы и сердце. Занятия позволяют укрепить все группы мышц, способствуют восстановлению двигательных функций, повышают общий тонус пациентов и очень нравятся детям.
Где узнать о СМА больше
SMA Europe — европейская пациентская организация, созданная в 2006 году. Она объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные СМА.
«Семьи СМА» — российская пациентская организация, часть SMA Europe, созданная в 2015 году. На сайте представлена актуальная информация о СМА для пациентов и их семей, в том числе последние новости о законодательных аспектах и фармацевтическом рынке. Работает горячая линия.
TogetherInSMA— международный сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей. Здесь на русском языке можно получить общую информацию о СМА, доступных методах лечения, найти практические руководства по уходу за больными и другие полезные сведения.
Вниманиесма.рф — информационный портал, созданный при поддержке второй по величине в мире фармацевтической компании. Ресурс полностью посвящен симптоматике СМА, в том числе первым тревожным симптомам заболевания.
Узнать о том, как поддержать людей с редкими (орфанными) заболеваниями можно на сайте «Редкое искусство помогать» и в аккаунте @rare_art.
Важно помнить, что ни информация данных ресурсов, ни эта статья не заменяют очную консультацию у медицинского специалиста по любым вопросам, связанным с диагностикой и лечением СМА.
