Дшб что это болезнь
Дшб что это болезнь
Словарь: Словарь сокращений и аббревиатур армии и спецслужб. Сост. А. А. Щелоков. — М.: ООО «Издательство АСТ», ЗАО «Издательский дом Гелеос», 2003. — 318 с.
Смотреть что такое «дшб» в других словарях:
ДШБр — дшб ДШБр десантно штурмовая бригада воен … Словарь сокращений и аббревиатур
Батальон — 11 й батальон (Западная Австралия) 3 й пехотной бригады, Египет, пирамиды Гизы, 10 января 1915 год … Википедия
Бой у кишлака Хара — Основная статья: Бои с большими потерями в Афганской войне (1979 1989) «Кунарская операция» 1980 г. «Бой у кишлака Хара» Афганская война (1979 1989) Засада моджахедов ожесточенный бой Дата … Википедия
66-я отдельная мотострелковая бригада — Эмблема 66 й мсбр на бронетехнике Годы существования 1 марта 1980 года на базе 186 го мотострелкового полка 01 июня 1988 года Страна … Википедия
70-я отдельная гвардейская мотострелковая бригада — 70 я отдельная гвардейская дважды Краснознаменная орденов Кутузова и Богдана Хмельницкого мотострелковая бригада 70 гв. ОМСБр … Википедия
Хабаров, Леонид Васильевич — В Википедии есть статьи о других людях с такой фамилией, см. Хабаров. Леонид Васильевич Хабаров … Википедия
Коды авиакомпаний и аэропортов — авиакомпания код а/к аэропорт базирования код а/п Armenia Airlines R3 «Звартноц» (Ереван) ЕВН Авиакомпания Волга Днепр ВД Ульяновск УЛК Авиакомпания Карат 2У «Внуково» (Москва) ВКО Авиакомпания Республики Кыргызстан (Кыргыстан Аба Жолдору)… … Лексикон туриста
Барьер Шоттки — (или Шотки, (англ. Schottky barrier)) потенциальный барьер, образующийся в приконтактном слое полупроводника, граничащего с металлом, равный разности работ выхода (энергий, затрачиваемых на удаление электрона из твёрдого тела или… … Википедия
Список потерь российской авиации в Чечне (с 1999 г.) — В данном списке перечислены самолёты и вертолёты, потерянные в ходе активной фазы Второй чеченской войны (1999 2000 гг.) и после её завершения. Приведены только безвозвратные потери (то есть летательные аппараты, которые были полностью… … Википедия
Пневмония
Воспаление лёгких или пневмония – вирусное заболевание, которое поражает лёгочную ткань и препятствует нормальному кислородному обмену между воздухом и кровью. Воспалительные выделения, которые попадают в альвеолы, не позволяют организму получать достаточный объем кислорода. А если заболевание захватывает большую часть легких, развивается острая дыхательная недостаточность.
Пневмонии подвержены люди со слабой иммунной системой, дети и пожилые люди. Ежегодно только в России от заболевания страдают 1,5 млн человек и 30% из них составляют дети младшего возраста и люди старше 70 лет.
Но пневмонию можно и нужно лечить! И делать это рекомендуется с помощью комплексного подхода. Лечение любого заболевания начинается с правильной постановки диагноза. Поэтому при первых признаках развития патологии обращайтесь за консультацией специалиста.
Какие первые симптомы пневмонии, как правильно и комплексно подходить к лечению и что требуется для диагностики заболевания, мы расскажем в этой статье.
Причины развития пневмонии
Пневмония развивается, когда в легкие попадают бактерии и вирусы, а также инородные агенты, которые поражают часть или всю легочную ткань. Возбудители патологии попадают в организм человека респираторным путем, редко – через кровь.
Почему заболевание быстро развивается в теле человека с пониженным иммунитетом? В нашем организме постоянно присутствуют бактерии, но защитные механизмы не дают им размножаться, вызывая патологию. Но если иммунная система ослаблена, вредная микрофлора увеличивает популяцию, что приводит к появлению воспалительного процесса.
Также часто развивается вирусная пневмония на фоне распространения простудных заболеваний верхних дыхательных путей (бронхита, трахеита). Также причиной воспаления легких может стать переохлаждение организма, стресс, переутомление, злоупотребление курением. Риск развития заболевания повышается у людей с хроническими заболеваниями и ожирением.
Признаки пневмонии у взрослого
При появлении заболевания у человека повышается температура тела, которая может достигать 38°, присутствует общая слабость во всем организме, болит голова, пациенту хочется лечь и расслабиться. Через несколько дней появляется сильный приступообразный кашель, появляется мокрота.
Боль в грудной клетке, особенно в очаге воспаления, а также появление одышки говорят о серьезности ситуации и явно указывают на воспаление лёгких.
Здесь указаны общие признаки, однако характер и время их проявления может отличаться в зависимости от вида пневмонии. При вирусной пневмонии первые симптомы появляются стремительно и больной чувствует резкое ухудшение самочувствия. С самого начала болезни наблюдается боль в мышцах, высокая температура тела, сильная головная боль, мучительный сухой кашель.
Бактериальная пневмония напротив развивается постепенно. Болезнь начинается только через 2 недели после появления первых признаков. После этого наступает резкое облегчение, улучшение общего состояния больного, потом снова резко поднимается температура, возникает головная боль, усиливается кашель, появляется гнойная мокрота.
Одним из серьезных видов заболевания является атипичная двусторонняя пневмония, которая обширно поражает лёгочную ткань и развивает дыхательную недостаточность. По своим симптомам двусторонняя пневмония напоминает простудную вирусную инфекцию, а в лёгких еще не слышны характерные хрипы. Многие начинают лечиться самостоятельно, что усугубляет состояние.
Поначалу заболевший думает, что его состояние улучшилось, симптомы патологии начинают уходить. Но потом кашель усугубляется и начинается вторая волна заболевания.
Симптоматика у пожилых людей может немного отличаться. В первую очередь появляется сухой кашель, одышка во время небольших физических нагрузок на тело или даже в состоянии покоя. Часто заболевание протекает без повышения температуры у людей зрелого возраста.
Признаки пневмонии у ребенка
Часто пневмония у детей появляется как осложнение какой-либо вирусной инфекции (ОРВИ, грипп и т. д.).
Заразна ли пневмония?
Воспалительный процесс в легочной системе чаще всего появляется по причине размножения вируса и как осложнение перенесенного гриппа или ОРВИ. Самой пневмонией в таких случаях заболеть невозможно, но легко подхватить заболевание, которое стало первопричиной. То есть пневмония сама по себе не заразна, а развитие воспаления в лёгких – самостоятельное осложнение, которое возникло на фоне ослабленного иммунитета и неправильного самолечения.
Может ли пневмония пройти сама по себе без лечения?
Воспаление легких или пневмония — одно из самых опасных и частых заболеваний дыхательной системы. Опасность заключается в том, что не всегда специалисты успевают вовремя поставить диагноз. Люди не идут с кашлем и температурой к доктору, а предпочитают пару дней отлежаться дома, пока заболевание не распространится. Состояние может ухудшиться до двусторонней пневмонии, которая несет за собой тяжелые последствия, длительное лечение или хронические заболевания.
Сто лет назад, до открытия пенициллина, пневмония забирала жизни заболевших. Наука и медицина не стоят на месте — за сто лет наша жизнь кардинально изменилась. У людей в каждой аптечке лежат антибиотики, а в больницах проводят операции на современном оборудовании. Однако по данным РАН, пневмония все еще входит в список самых смертоносных инфекционных болезней, и ее не стоит недооценивать.
Пневмония сама не пройдет. Эта болезнь может привести к смерти человека, поэтому обращение к врачу жизненно важно. Лечение пневмонии должен назначать врач. Именно он определяет: нужны ли антибиотики и какие, а также решает вопрос о степени тяжести заболевания.
При пневмонии всегда высокая температура и сильный кашель, так ли это?
Это очень большое и опасное для здоровья заблуждение. Ошибки при диагностировании заболевания — одна из основных причин смертности от пневмонии. По данным врачей, до 30% случаев пневмонии не диагностируются или выявляются слишком поздно, так как люди не видят надобности приходить к врачу до появления высокой температуры. В итоге это приводит к ухудшению состояния человека и развитию тяжелых осложнений. Бессимптомная, скрытая, но самая настоящая пневмония нередко развивается у детей и у пожилых людей. Главная и самая опасная проблема диагностики пневмонии у пожилых пациентов заключается в том, что болезнь успешно маскируется под различные хронические заболевания. В таком случае она проходит без самого главного для нас маркера заболевания — без температуры. Как тогда понять, что пневмония проходит у взрослого человека? — Наблюдать за своим организмом, и своевременно при ухудшении самочувствия обращаться к врачу.
При наличии каких признаков следует обратиться к доктору?
К слову, миф о том, что пневмония обязательно сопровождается сильным кашлем — всего лишь миф. Эта проблема в большинстве своем свойственна не старшему поколению, а детям. Нередки случаи, когда пневмония прогрессирует, а кашля нет. Если вовремя не обратиться к врачу и не поставить диагноз, то у ребенка могут появиться хронические последствия.
Воспаление легких у детей можно выявить по следующим симптомам:
Как передается пневмония?
Заболевание может передаваться разными способами, среди которых:
Однако обрабатывать предметы личной гигиены нужно очень тщательно. Доказано, что вирусный микроорганизм способен выживать до 4 часов на любой поверхности. Болезнетворным бактериям нестрашен мороз, даже хлоркой его можно уничтожить лишь спустя пять минут после непосредственной обработки.
Пневмония и бронхит: в чем различие?
Оба заболевания оказывают влияние на дыхательную систему человека, а значит имеют схожие симптомы. Зачастую две патологии бывает сложно отличить друг от друга.
Пневмония | Бронхит |
В большинстве случаев сопровождается резким повышением температуры до 38-39° и лихорадочным состоянием. Наблюдается незначительное повышение температуры. | Сопровождается сильным сухим кашлем. В некоторых случаях может появиться мокрота зеленоватого цвета или с прожилками крови. Влажный кашель, мокрота имеет светлый оттенок. |
При прослушивании грудной клетки слышны «влажные» хрипы. | При прослушивании грудной клетки слышны «сухие» хрипы. |
Как происходит диагностика пневмонии?
Если заболеванием страдает ребенок, нужно обратиться за осмотром педиатра. Если взрослый – запишитесь на прием к терапевту, который направит вас при необходимости к узкопрофильному специалисту. Врач проведет внешний осмотр, соберет анамнез, изучит историю болезни и узнает о проявляющихся симптомах заболевания.
Вас направят на сдачу лабораторных анализов:
Из диагностических методов исследования вам назначат:
Способы лечение пневмонии
Если пневмония имеет бактериальную природу, назначают прием антибиотиков. Их эффективность можно оценить через 48-72 часа. Если температура спадает, кашель становится реже, а пациент начинает чувствовать себя лучше, прием продолжается. Прерывать курс лекарств нельзя, и важно принимать их правильно по предписанию врача. Если антибиотики не помогают, назначают другое лечение или меняют на препарат из другой группы.
При вирусной пневмонии антибиотики не эффективны, поэтому назначают противовирусные препараты. В качестве вспомогательных веществ могут быть назначены витамины и иммуномодуляторы.
Как только температура тела больного вернулась к норме, можно назначать физиотерапию. Она позволяет вывести мокроту из лёгких. Для этого нередко принимают и фитопрепараты, например, корень солодки или комплексные грудные сборы.
Вместе с медикаментозным лечением больным необходим постельный режим, питание с содержанием белка и витаминов, обильное теплое питье. Для лучшего эффекта рекомендуются терапевтические методы – электрофорез, ингаляции, массаж, магнитотерапия и т.д.
Прививка от пневмонии как профилактика
Прививаться от пневмококковой инфекции стоит в тех случаях, когда:
Существует несколько препаратов, которые вводятся внутривенно от защиты от заболевания. Все они отличаются по своему составу, стоимости и широтой спектра действия.
Во взрослом возрасте прививка ставится единоразово, стойкая иммунная реакция на возбудителя вырабатывается через 2-3 недели. Но при этом специалисты рекомендуют прививаться раз в 5 лет.
Диагностикой и лечением пневмонии занимаются специалисты клиники «Медюнион». Записаться на прием к специалисту вы можете одним из удобных для вас способов:
Миодистрофия Дюшенна: что это такое?
Время чтения: 10 мин.
Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что это за болезнь, почему ее часто принимают за гепатит, и что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространенных среди редких (орфанных) генетических фатальных нейромышечных заболеваний. В большинстве случаев оно встречается только у мальчиков.
Заболевание развивается вследствие мутации гена, который отвечает за синтез белка дистрофина. У детей прогрессирует повреждение и дегенерация мышц. Со временем мышцы слабеют до такой степени, что дети/подростки не могут самостоятельно передвигаться — в возрасте 10-15 лет мальчики садятся в инвалидную коляску. Параллельно у них развиваются кардиореспираторные нарушения — проблемы с сердцем и дыханием. В возрасте 15-20 лет им уже требуется респираторная поддержка: вначале только ночью, а в дальнейшем – круглосуточно.
Сегодня, благодаря профилактике формирования контрактур, сколиоза и кардиомиопатии, применению стероидов, внедрению респираторной поддержки и другим превентивным мерам, удалось существенно продлить функциональную активность пациентов,
качество и продолжительность их жизни.
Ожидаемая продолжительность жизни мальчиков с МДД, рожденных в последние годы в развитых странах (при условии, что им доступна современная реабилитация, терапия и респираторная поддержка), — 30-40 лет.
Болезнь в большинстве случаев передается от матерей, но сами женщины от нее практически не страдают: они бессимптомные или малосимптомные носители дефектного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна для семьи часто становится неожиданностью. В трети случаев болезнь – результат спонтанной мутации плода без семейной истории.
В начале болезнь распознать трудно: симптомы проявляются не сразу и нарастают постепенно. Чаще всего до четырех-пяти лет врачи и родители считают, что малыш здоров. У ребенка могут быть некоторые задержки двигательного и речевого развития, он может быть неуклюжим, часто падать и быстро уставать. Мальчик с МДД не бегает так быстро, как сверстники, не прыгает. Родителям зачастую видны некоторые особенные нюансы взросления, но никаких «красных флагов», которые позволили бы серьезно обеспокоиться, нет довольно долго.
Ребенок растет, со временем меняется его походка и осанка. Можно заметить, что он ходит на носочках. Ему трудно вставать с пола — поднимается, опираясь на руки (прием Говерса).
«Прием Говерса» и другие вероятные признаки наличия у ребенка миодистрофии Дюшенна / Фонд «Гордей»
Обращает на себя внимание увеличение икроножных мышц. Позднее трудности при ходьбе нарастают: ребенок с трудом поднимается по лестнице, у него совсем нет сил. В какой-то момент он вовсе перестает ходить и садится в инвалидную коляску.
Если есть сомнения относительно здоровья мальчика, то первое, что нужно сделать, — анализ крови на активность креатинфосфокиназы (КФК). Это фермент, содержащийся в скелетных мышцах, маркер их распада. Обычно при МДД он бывает выше нормы во много раз — например, несколько десятков тысяч единиц при норме в сотню.
МДД — редкое заболевание. Врачи могут ни разу за свою практику не столкнуться с ним и не знать, что делать. Часто ребенку ошибочно ставят диагноз гепатит, перинатальное поражение ЦНС и/или аутизм и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование Дюшенна (Рис. 1).
Рис. 1. Результаты опроса
200 родителей (%): «Какой первый диагноз был поставлен мальчику с миодистрофией Дюшенна в первичном поликлиническом звене?»
Почему гепатит — самый частый из неверных диагнозов? При МДД в крови повышаются уровни трансаминаз, что ошибочно принимается за симптоматику гепатитов. Но эти ферменты в случае МДД мышечного, а не печеночного происхождения.
Если выявлено увеличение уровня КФК выше критического (более 2000 ед), необходимо делать генетический анализ и искать мутацию в гене дистрофина.
Информация для медицинских специалистов
Ген дистрофина — один из самых больших в человеческом организме. Он состоит примерно из 2,5 млн пар нуклеотидов, содержит 79 экзонов, размер гена 2,2 Мб. Уровень мутаций гена относительно высок: в одном из трех случаев МДД вызывается мутацией de novo (впервые возникшее изменение, в отличие от унаследованного – прим.ред). Таким образом, новые случаи возникают даже при наличии хороших инструментов пренатальной диагностики и семейного консультирования для известных случаев.
Высокая частота мутаций также лежит в основе большого разнообразия мутаций, выявленных у пациентов с МДД. Наиболее часто встречаются делеции (
68%), затем по частоте идут дупликации (
11%) одного или нескольких экзонов, реже обнаруживаются небольшие мутации (∼20% пациентов). Мутации могут происходить на любом участке гена, но делеции чаще сконцентрированы между экзонами 45–55, а дупликации — между экзонами 2–10. Тип и расположение мутации определяют ход течения заболевания и то, какое лечение требуется больному.
Сейчас в России применяется специфическая молекулярно-генетическая диагностика повреждения гена дистрофина, определение мутации в каждом конкретном случае.
Генетическое тестирование позволяет точно поставить диагноз. Ранняя и прецизионная диагностика больных МДД необходима для правильного сфокусированного назначения этиопатогенетической терапии. Фактически каждому такому ребенку требуется персонализированная терапия в зависимости от типа и локализации мутации гена.
Бесплатная генетическая диагностика проводится больным с диагнозом МДД, а также бессимптомным пациентам с высокими значениями КФК (более 2000 ЕД\л) с 2019 года. Ограничений по возрасту исследуемых больных нет.
Как попасть на генетическую диагностику?
Диагностику проводят в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Направить на диагностику может только врач. Для этого он должен позвонить на Горячую линию по номеру 8-800-100-17-60 (линия предназначена исключительно для врачей) и зарегистрировать пациента в программе бесплатного генотипирования. В этом случае транспортные услуги по перевозке биоматериалов также будут бесплатны.
Только в 30% случаев больной ребенок рождается в результате спонтанной мутации. В 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.
При планировании беременности женщинам желательно сделать генетический тест на носительство МДД. В некоторых странах такой тест обязателен.
Оценка функциональной активности ребенка позволяет понять его состояние и спрогнозировать дальнейшее течение заболевания. Для этого заболевания нет биохимических маркеров течения болезни. Изменение функциональной и физической активности у детей с МДД выражается в числовых значениях. Это позволяет понять степень выраженности болезни и динамику ее клинической симптоматики.
Если ребенок ходит, его состояние оценивают по методу The North Star (NSAA). Дополнительно оценивается расстояние, пройденное за 6 минут, и время подъема и спуска с четырех ступеней.
Для тех, кто потерял способность ходить, есть метод оценки работы рук — Performance of Upper Limb (PUL) test.
Физическая терапия и реабилитация — основа ухода за больными с МДД на протяжении всей жизни. Она нужна, чтобы поддерживать физическую активность и функциональность.
Современная реабилитация ориентирована:
На более поздних этапах болезни это:
Тутора для ребенка с миодистрофией Дюшенна / Фонд «Гордей»
Для сохранения способности ходить важно следить за постановкой ног ребенка на полную стопу, а также уделять внимание растяжке, особенно мышц голеностопа. Иначе через некоторое время мальчик сможет ходить только на цыпочках, и тогда ему понадобится коляска.
Занятия в бассейне / Фонд «Гордей»
Если не заниматься физической терапией, ребенок может потерять способность ходить рано и сесть в коляску в 7-8 лет.
В результате начнутся серьезные изменения, в первую очередь, позвоночника: сильный сколиоз, требующий операции на позвоночнике, пострадают сердце и дыхание.
Реабилитация и физическая терапия способны надолго продлить двигательную активность больного.
Позиционирование на стадии коляски фокусируется на том, чтобы сохранить правильное положение тела и ног, не допустить развития сколиоза и контрактур в суставах, сохранить максимальный объем движений рук.
В наиболее тяжелой стадии заболевания важна респираторная реабилитация.
Медицинская помощь
Миодистрофия Дюшенна — прогрессирующее заболевание, которое со временем поражает многие системы и органы человека. А значит, вести пациента с МДД должна мультидисциплинарная команда врачей под руководством специалиста по нервно-мышечным заболеваниям (например, педиатр или детский невролог).
По мере взросления ребенка эта функция переходит к неврологу, работающему со взрослыми пациентами. Следует заранее определить необходимых специалистов, чья помощь понадобится уже взрослому пациенту.
В современной медицинской и паллиативной концепции ведения пациентов с МДД считается важным ориентироваться на его семью: общаться, координировать уход, информировать об ожидаемых изменениях, связанных с болезнью.
Какие врачи ведут пациента с МДД
Специалист | Сфера ответственности |
---|---|
Невролог | Комплексное ведение болезни на протяжении всей жизни. |
Реабилитолог | Упреждение развития контрактур и деформации, минимизация боли, продление функциональности и способности к передвижению. |
Ортопед/Хирург | Поддержка двигательных функций как можно дольше, минимизация контрактур суставов, поддержка позвоночника в прямом положении. |
Эндокринолог (поддержание костного здоровья) | Уменьшение прогрессирования остеопороза, восстановление при ранних признаках остеопороза. |
Эндокринолог (рост и половое созревание) | Минимизация нарушений роста, коррекция пубертатного развития, развитие и предотвращение опасного для жизни криза надпочечников. |
Пульмонолог | Уменьшение респираторных осложнений и сохранение функции дыхательных мышц. |
Кардиолог | Максимальное продление работы сердца, упреждение формирования сердечной недостаточности и других отклонений. |
Гастроэнтеролог и диетолог | Профилактика недостаточного или плохого питания, избыточного веса и ожирения. |
Психолог | Психосоциальная поддержка на протяжении всей жизни, помощь в планировании будущего и формировании представлений о том, как пациенты будут активно участвовать в уходе за собой и ежедневной деятельности. |
Паллиативная помощь | Симптоматическая терапия, предоставление технических средств реабилитации и медицинских изделий, социальная поддержка. |
Рис. 2. Схема организации мультидисциплинарного ухода за пациентами с миодистрофией Дюшенна на протяжении всей жизни / Фонд «Гордей»
Транзит во взрослую медицину и жизнь
Человек с заболеванием, которое начинается в детском возрасте и ведется детскими врачами, взрослея, переходит во взрослую медицинскую и паллиативную службу. Переход обычно происходит в возрасте от 17 лет до 21 года, в зависимости от системы здравоохранения. Однако, чем старше становится больной с МДД, тем больше он нуждается в медицинской помощи и уходе — ведь болезнь прогрессирует. А значит, без поддержки семьи и медиков не обойтись.
К сожалению, не все больные МДД смогут перейти к самостоятельной и долгой взрослой жизни. Первая причина: около трети молодых взрослых с МДД испытывают психосоциальные трудности или страдают когнитивными нарушениями, которые ограничивают самостоятельность и независимость. Вторая причина: различное течение заболевания.
Обе причины зависят от множественности мутаций гена дистрофина: от чрезвычайно злокачественной, когда дети вовсе не научаются ходить, до доброкачественной, похожей по течению и сроку жизни на миодистрофию Беккера (Birnkrant DJ, Bushby KM, Bann CM, и др., Диагностика и ведение пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, часть 3: первичная помощь, неотложная помощь, психосоциальная помощь и преемственность в оказании помощи на протяжении жизни пациента., The Lancet Neurology, 2018; том 17: 445-55′).
И все же для большинства молодых взрослых с МДД следует прогнозировать полноценное участие в планировании будущего и принятии решений.
Есть ли лекарство?
Сделать лекарство для МДД сложно: один препарат не вылечит всех, как при СМА. Больные МДД, как снежинки: нет одинаковых — уже описано около десяти тысяч мутаций гена. Поэтому болезнь по-разному проявляется — даже в одной семье у двух братьев.
Уже есть одобренные патогенетические лекарства, а препарат для коррекции нонсенс-мутаций в ноябре 2020 года зарегистрирован в России. Несколько препаратов находятся в третьей стадии клинических исследований. Одна из самых обнадеживающих перспектив — доставка в мышечную клетку исправленной укороченной копии гена дистрофина с помощью AAV вирусов: именно они могут перенести нужный фрагмент ДНК.
Какие перспективы?
Дети, которым диагноз «миодистрофия Дюшенна» ставится сегодня, будут жить по-другому — лучше и дольше, чем больные, рожденные 10-20 лет назад. Разработаны международные стандарты ухода, накоплен большой опыт, позволяющий предупредить развитие тяжелых осложнений болезни, продлить стадию функциональной активности ребенка, на горизонте — генетическая терапия, которая подойдет многим. Уже сейчас доступны четыре патогенетических препарата для определенных мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — Аталурен.
Кто поможет?
Фонд «Гордей» создала семья, в которой растет Гордей — семилетний мальчик с миодистрофией Дюшенна. Цель фонда – улучшить на системном уровне качество диагностики, ведения, ухода, реабилитации и лекарственного обеспечения больных МДД.
Гордей с мамой, Ольгой Гремяковой. Фото из личного архива / Facebook
Одна из основных задач фонда – информирование и повышение осведомленности о миодистрофии Дюшенна врачебного и родительского сообщества. Чтобы практикующие и будущие педиатры, детские неврологи, медработники детских садов и школ знали о симптомах заболевания, а профильные специалисты имели возможности для обучения, стажировок, обмена опытом и в своей работе опирались на международные стандарты ухода и лучшие мировые практики.
Президент фонда «Гордей», доктор медицинских наук и бабушка Гордея, Татьяна Андреевна Гремякова ежемесячно проводит Школу для родителей вновь диагностированных детей с Дюшенном: отвечает на вопросы, помогает родителям понять, что именно они могут сделать для своего ребенка уже сегодня и что происходит в науке и медицине по данной нозологии.
Учредитель фонда «Гордей», психолог и мама Гордея, Ольга Гремякова два раза в месяц проводит «Передышку» — группу поддержки для мам и пап и вебинары, помогающие родителям развивать жизнестойкость, справляться со стрессом, возвращать себе контроль над своей жизнью. Для родителей вновь диагностированных мальчиков есть индивидуальные консультации с психологом.
Чтобы записаться на ближайшую Школу, «Передышку» или на индивидуальную психологическую консультацию, нужно написать по адресу: go@dmd-russia.ru
Сообщество фонда «Гордей» в Фейсбуке.
Сообщества по таргетной (подходящей для определенных мутаций) терапии:
Для родителей детей с «нонсенс-мутацией».
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 45.
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 51.
Для родителей детей с одной из делеций, корректируемых пропуском экзона 53.
С МДД также работают следующие организации:
Федеральные центры, работающие с МДД:
Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.