какие синдромы существуют в медицине
Редкие и атипичные синдромы и заболевания
Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.
Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.
Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.
На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.
Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.
В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.
Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.
Общие вопросы синдромологии
Становление учения о психопатологических синдромах тесно связано с именами S.Schule (1880), H.Jackson (1884), С.С.Корсакова (1901), А.Е.Щербака (1901) и многих других исследователей. Так, А.Е.Щербак рассматривал синдромы в качестве типовой формы психического реагирования, как реакцию мозга на действие вредности, механизмы которой обусловлены нарушениями в области интернейрональных контактов. Заболевание, по мнению автора, проявляется различными сочетаниями симптомокомплексов и определенной последовательностью их смены. Один и тот же психопатологический синдром при разных психических заболеваниях «получает своеобразный оттенок (нюанс клинической картины)».
Синдром («совместный бег» симптомов) — совокупность симптомов, имеющих общий механизм развития. Сам по себе симптом, как считают, вне синдрома лишен клинического смысла. Отдельные расстройства психических функций встречаются у большинства здоровых индивидуумов. Патологические явления имеют системный характер и выражаются в форме синдромов. Из синдромов и закономерной последовательности их смены — патокинеза — складывается клиническая картина заболевания в его статике и динамике (Снежневский, 1960; Давыдовский, 1962). От «синдрома» следует отличать понятие «симптомокомплекс». Под симптомокомплексом чаще понимают совокупность симптомов, свойственных данному заболеванию. В другой интерпретации симптомокомплекс — это сумма всех нарушений, выявляющихся у пациента на момент исследования.
Развитие учения о синдромах опирается на представление о существовании разных уровней психической деятельности, истоки которого берут начало в древности.
Лукреций разграничил душу (anima) и дух (animis), то есть «жизненность» и «психичность» организма. Предвосхитив биогенетический закон, Аристотель говорил о четырех функциях души: питательной или вегетативной, специфической для растений; чувствующей и двигающей, типичных для животных; разумной, свойственной человеку. Неразвитую душу ребенка он сопоставлял с сенсомоторной душой животных. Идеально-умственную часть души Платон помещал в голове (ближе к небесам, царству идей), «гневливую» (мужество) — в груди, а чувственную (вожделение) — в брюшной полости. Платону принадлежит миф о вознице на колеснице, в которую впряжены два коня. Один — дикий и некрасивый, а другой — благородный и поддающийся управлению. Возница символизировал рациональную часть души, а кони — две иррациональные ее части, низшую и высшую. Миф в точности воскрешен психоанализом, где личность представляется состоящей из рационального «Я» и иррациональных «Оно» и «Сверх-Я».
В современной психологии возобладал подход к личности как иерархической системе, интегрирующей в динамичное целое биологические, психические, социальные и духовные качества человека. Психопатология мало выиграет, если останется в стороне от современной психологии личности, игнорируя в человеке собственно человеческие его качества.
Значительное влияние на формирование учения о синдромах оказала концепция эволюции и диссолюции психической деятельности выдающегося шотландского невропатолога Джексона (1884). Основные положения ее таковы:
Различают продуктивные (позитивные) и негативные (дефицитарные) психопатологические синдромы. Примерами первых могут служить аффективные, бредовые, галлюцинаторные, кататонические синдромы, вторых — амнестические, деменции, психоорганические, апатоабулические. Продуктивные психопатологические синдромы — более динамичные образования, они чаще всего указывают на активное течение болезненного процесса и, как считается, относительно менее специфичны для того или иного заболевания, чем дефицитарные симптомокомплексы. В действительности же и те и другие расстройства внутренне взаимосвязаны и выступают в единстве, что определяет клинические особенности заболевания как в его «поперечном разрезе», так и в динамике, «в длиннике».
Как указывает В.В.Ковалев (1979), наряду с продуктивными и негативными психопатологическими синдромами, обусловленными механизмами возбуждения и выпадения деятельности относительно зрелых церебральных структур, существуют также продуктивные и негативные дизонтогенетические симптомокомплексы, наблюдающиеся при психических нарушениях в детском и подростковом возрасте. В основе первых лежат явления «дисфункции созревания», выражающиеся длительной фиксацией преходящих способов нервно-психического реагирования, свойственных тому или иному этапу постнатального онтогенеза. Это некоторые виды страхов, патологическое фантазирование, явления дисморфофобии, сверхценные расстройства, эхолалия, эхопраксия и подобные психические нарушения. Негативные дизонтогенетические симптомы возникают вследствие задержки или искажения развития нервно-психических функций. К ним относятся отставание умственного развития, синдромы невропатии, психического инфантилизма, детского аутизма и ряд других расстройств.
Продуктивные и дефицитарные психические нарушения выявляются как в процессуальной стадии болезни, так и по ее завершении. Из этого следует, что понятия «продуктивный» и «процессуальный» и соответственно «дефицитарный» и «дефектный» не тождественны. Для процессуальной, характеризующей активное течение болезни симптоматики свойственна определенная динамика, закономерная смена одних психопатологических явлений другими, постепенное нарастание негативных расстройств. Исключая формирующиеся при этом явления дефекта, указанная симптоматика в значительной степени обратима. Постпроцессуальные нарушения — явления собственно психического дефекта (как негативные, так и продуктивные симптомы) более устойчивы, стабильны, возможность их обратного развития менее очевидна. Но то, что в логическом плане различается, на практике весьма часто ставит серьезные проблемы. Диагностика психического дефекта наталкивается на серьезные препятствия, так как достоверных клинических критериев его нет. Поэтому случается, что установленный психический дефект позднее таковым не оказывается либо степень его была преувеличенной.
Предпринимались попытки разграничить психопатологические синдромы по их этиологической принадлежности: эндогенные, экзогенно-органические, эндоформные, переходные синдромы. Разрабатывая учение об экзогенном типе реакции, K.Bonhoeffer (1907) выделил пять видов неспецифической реакции мозга на разнообразные экзогенные вредности: оглушение, делирий, аменцию, сумеречное помрачение сознания (эпилептиформное возбуждение) и острый галлюциноз. Позднее автор включил сюда также маниоформные, депрессивные, кататоноформные и параноидные синдромы и, кроме того, эмоционально-гиперестетический синдром. Дальнейшие исследования показали относительность разграничения эндогенных и экзогенных синдромов, что можно видеть на примере переходных (Wieck, 1956) синдромов.
Переходными называют психопатологические синдромы, встречающиеся при затяжных или поздних (Снежневский, 1940) симптоматических, то есть соматогенных и интоксикационных, психозах. Чаще всего наблюдаются затяжные депрессивные состояния, депрессивно-бредовые и галлюцинаторно-параноидные состояния, апатический ступор, маниакальные состояния, псевдопаралитический и транзиторный корсаковский синдромы. Синдромы «аффективного регистра» рассматриваются как обратимые, синдромы «органические» прогностически неблагоприятны. Возможность развития эндоформных синдромов (сходных с проявлениями эндогенных заболеваний) при симптоматических психозах подтверждает справедливость вывода о том, что клиническая специфика заболевания состоит не в статике, но прежде всего в закономерной последовательности смены одних психопатологических синдромов другими (Снежневский, 1940, 1960; Conrad, 1960).
С учением об уровнях строения психической деятельности связаны представления о трех «регистрах» психических расстройств, отражающих глубину поражения головного мозга (Kraepelin, 1920). Регистр в контексте обсуждаемой проблемы — это ограниченный известными пределами объем психического поражения. Первый регистр Крепелина включает истерический, импульсивный, эмоциональный, параноидный и делириозный синдромы, второй — шизофренический и вербально-галлюцинаторный, а третий — эпилептический, олигофренический и дементный.
В самом широком плане могут быть разграничены два регистра психического поражения: психотический и непсихотический. Традиционно клиническая психиатрия была ориентирована на изучение психотических нарушений. Печать этих традиций и теперь лежит на многих публикациях, учебных программах, в психологии врача-психиатра. Тем не менее в последние несколько десятков лет происходит поворот к изучению неглубоких, непсихотических расстройств, идеология «старой» психиатрии теряет кредит общественного доверия, что, конечно же, не означает, будто предмет ее изучен или утратил значение.
Критерии, по которым психическое расстройство идентифицируется с психотическим, таковы:
Психотическое состояние является основанием для госпитализации в психиатрический стационар. Поведение пациента, опасное для окружающих и для него самого (агрессия, очевидная ее возможность, аутоагрессия), служит безусловным показанием для принудительного помещения в стационар. Больные этого рода нуждаются в интенсивной терапии с преимущественной направленностью последней на биологические методы лечения. Факт психического заболевания не вызывает обычно сомнений у окружающих, включая близких пациента. Среди психиатрических пациентов удельный вес психотических больных сравнительно невысок. Даже с учетом состояний выраженного слабоумия (деменция, тяжелые степени олигофрении) он не превышает, по-видимому, 15–20%.
Критериями непсихотического регистра психического поражения являются:
Лечение данной, наиболее многочисленной категории больных связано с рядом проблем. Одно из них — наличие соответствующей инфраструктуры лечебных учреждений. Несомненно, более адекватным было бы наблюдение и лечение непсихотических пациентов в общесоматической сети. В терапии больных весьма важное, а часто и основное значение приобретает психотерапия. Требуется существенная коррекция психологических установок врача-психиатра, его образования, методов подготовки в вузе. Не отклоняясь от клинических традиций, врач должен быть теперь психотерапевтом и психологом.
В психопатологии существует лишенное четкого определения, но, тем не менее, практически полезное понятие об уровнях поражения психической деятельности (нервно-психического реагирования — этим выражением подчеркивается биологический оттенок в понимании патологии). Речь идет о попытках определить последовательность дискретных единиц, отражающую переход одного болезненного состояния к другому, иному в качественном отношении. В анализе продуктивной симптоматики А.В.Снежневский (1983) различает девять таких «кругов» или уровней: астении с явлениями гиперестезии, аффективных расстройств, невротических нарушений и деперсонализации, паранойяльных и вербальногаллюцинаторных явлений, кататонических, парафренных и галлюцинаторно-параноидных состояний, помрачения сознания, парамнезии, судорожных проявлений и психоорганических расстройств.
При этом предполагается, что каждому из упомянутых уровней нервно-психического реагирования свойственны от одного до нескольких более локальных клинических субъединиц или собственно психопатологических синдромов. Например, на аффективном уровне это будут депрессивный и маниакальный синдромы, примерно эквивалентные друг другу, если иметь в виду глубину поражения. Шкала расстройств отражает отношения иерархии между ними — нами они перечислены в порядке возрастания их глубины. В силу этого представляется сомнительным утверждение, будто «синдромы могут комбинироваться» (Морозов, Шумский, 1998). Синдромальная диагностика теряет тогда всякий смысл, ибо ее итог — указание на один синдром, а не на два, три или более.
Приведенная шкала уровней психического поражения оставляет без ответа ряд вопросов:
Психопатологические синдромы подросткового и особенно детского возраста остаются в этой шкале без должного внимания. Как, впрочем, и синдромы зависимости.
Некоторые из отмеченных противоречий могли бы устранить или хотя бы сгладить следующие поправки:
1) в качестве самостоятельного целесообразно выделить витальный или психосоматический уровень нервно-психического реагирования, разграничив в его рамках следующие психопатологические синдромы: психовегетативный, астенический, диссомнический, патологии влечений, нарушений общей чувствительности (сенестопатический или сенестокоэнестетический). Известно, что указанные нарушения первыми возникают в начале болезни, а в ходе ремиссии исчезают последними. Нередко эти нарушения выражены неравномерно, иногда — независимо друг от друга. Важно, что они характеризуют не только ранние этапы развития психических заболеваний, они обычны и при соматических заболеваниях (соматопсихические расстройства);
2) дифференцировать аффективные синдромы непсихотического регистра на соматизированные (эквивалентные синдромам психосоматического уровня реагирования), циклотимические (не достигающие психотического уровня), атипические (эквивалентные по тяжести синдромам невротического уровня) и психотические;
3) разделить парамнезии на невротические и психотические;
4) оставить в рубрике шкалы «припадки» генерализованные и сложные фокальные припадки. Фокальные эпилептические припадки с психопатологической симптоматикой можно было бы соотнести с теми рубриками шкалы, которые соответствуют клинической структуре пароксизмов. Например, пароксизмы с депрессией — на аффективный, с деперсонализацией — на невротический, с онейроидом — к помрачению сознания и т. д. Это важно и потому, чтобы разграничить понятия «судорожный синдром» и «эпилептический синдром» — очевидно, что они не идентичны;
5) исключить из шкалы продуктивных расстройств уровень психоорганических расстройств, так как последние включают в основном симптомы выпадения психических функций.
Существуют другие представления об иерархии психопатологических состояний. Так, А.Еу (1975) предлагает следующую шкалу глубины расстройств: невротические, параноидные, онейроидные, дизестетические (сенестопатические), маниакально-меланхолические, спутанности и ступора, шизофренические, состояния деменции. Не столь очевидно, отчего сенестопатии в данной систематике считаются более глубоким нарушением, нежели параноидное или онейроидное, и тем более непонятно место аффективных расстройств. «Глубина» и «тяжесть» расстройств — это, очевидно, разные вещи. Общепринятых подходов к ранжированию симптоматики, к сожалению, нет, и различия в решении этой проблемы слишком значительны, чтобы делать какие-то обобщения.
В концептуальном плане (не в композиции) за основу настоящей работы принята следующая шкала глубины психических расстройств: базисные синдромы или синдромы витального уровня — непсихотические аффективные синдромы — невротические (псевдоневротические) синдромы — паранойяльный синдром, синдром вербального галлюциноза, синдромы бредовой депрессии и мании, дисморфомания, бредовая деперсонализация — параноидный, галлюцинаторно-параноидный, парафренный и кататонический синдромы, другие галлюцинозы и соответствующие им по тяжести аффективные и деперсонализационные синдромы — синдромы помрачения сознания — генерализованные припадки.
Не более ясной является ситуация с дефицитарными психопатологическими синдромами. А.В.Снежневский, исходя из идеи единства продуктивных и негативных психопатологических синдромов, предлагает следующую шкалу последних: истощаемость психической деятельности — субъективно осознаваемая измененность «Я» — объективно определяемая измененность личности — дисгармония личности — снижение энергетического потенциала — снижение уровня личности — регресс личности — амнестические расстройства — тотальное слабоумие — психический маразм. Данная схема, безусловно, отражает реальности клиники, но оставляет некоторые вопросы без ответа. Остается нераскрытым и тезис о единстве продуктивных и негативных расстройств, так как гипотеза Джексона не объясняет природы разных отношений между ними.
Понимание негативных расстройств в данной работе основано на идеях А.В.Снежневского. Выскажем вместе с тем некоторые предположения, которые в тексте не нашли прямого выражения.
1. Существует две относительно независимые линии развития негативных расстройств:
2. Существуют дефицитарные расстройства, по крайней мере, двух типов:
3. Продуктивные расстройства также могут быть двоякого типа:
Состояния, при которых оказывается первая помощь
Экстремальными состояниями (от лат. extrema — чрезмерный, чрезвычайный, крайний, предельный) принято называть тяжелые состояния организма, возникающие при воздействии на него особо патогенных внешних факторов или неблагоприятном развитии имеющихся заболеваний, вызывающих грубые нарушения метаболизма и жизненно важных функций, представляющие угрозу для жизни и требующие срочного активного терапевтического вмешательства.
Понятие «экстремальные состояния» не следует смешивать с понятием «терминальные состояния». Главной отличительной чертой терминальных состояний является их необратимость без специальных экстренных медицинских мер помощи, в то время как многие формы экстремальных состояний могут быть самостоятельно обратимы. Даже в случаях неблагоприятного исхода в процессе развития экстремальных состояний отмечается, как правило, более или менее продолжительный период улучшения состояния организма — за счет включения многочисленных компенсаторно-приспособительных механизмов. Для терминальных состояний характерно прогрессирующее угнетение функций и угасание жизни.
К экстремальным состояниям относятся шок, коллапс, кома.
Экстремальные состояния и причины их возникновения
Шок может возникнуть под действием самых различных по характеру раздражителей, но отличающихся необычайной, чрезмерной силой — экстремальных. Причиной шока могут быть: тяжелая механическая травма, обширные ожоги II и III степени, попадание в организм гетерогенной или несовместимой по отдельным факторам крови, мощное действие ионизирующей радиации, электротравма, тяжелая психическая травма и т.п.
Всевозможные неблагоприятные воздействия на организм, предшествующие шокогенному раздражителю, действующие вместе с ним или после него облегчает возникновение шока и утяжеляют уже развившийся шок. К числу таких дополнительных факторов относятся кровопотеря, перегревание или переохлаждение организма, длительная гиподинамия, голодание, переутомление, нервное перенапряжение, психическая травма и даже такие, казалось бы, индеферентные раздражители как яркий свет, громкий разговор и т.п.
В зависимости от причины, вызывающей шок, выделяют следующие его виды: травматический, операционный или хирургический, ожоговый, анафилактический, гемотрансфузионный, кардиогенный, электрический, лучевой, психогенный или психический и др. Близок к шоку краш-синдром или синдром раздавливания.
Коллапс (лат. collaps — крах, падение) — близкий к шоку патологический процесс, клиническая картина позднего этапа которого очень сходна с картиной глубокого шока. Это острая сосудистая недостаточность, обусловленная падением тонуса артериол и вен и резким снижением артериального и венозного давления. Нарушения в ЦНС развиваются, в отличие от шока, вторично, вследствие сосудисто-сердечной недостаточности.
Кома (от греч. кота — сон, дремота) — бессознательное состояние, связанное с нарушением функции коры больших полушарий головного мозга, с расстройством рефлекторной деятельности и жизненно важных функций организма (кровообращения, дыхания, метаболизма). Отличительной особенностью любой комы является полная и стойкая утрата сознания. Кома может быть молниеносной, характеризующейся внезапной потерей сознания и постепенно развивающейся.
Терминальные состояния: признаки и симптомы
Терминальные состояния это крайне тяжелые и весьма опасные для жизни степени угнетения жизненных функций организма. К этому надо добавить, что тяжелые стадии шока III—IV степени также весьма близки к терминальным состояниям.
Причины терминальных состояний: острая кровопотеря, травматический и операционный шок, отравление, асфиксия, коллапс, тяжелая острая интоксикация (сепсис, перитонит и др.), нарушения коронарного кровообращения, электротравма и т. д.
Преагональное состояние характеризуется дезинтеграцией функций организма, критическим снижением артериального давления, нарушениями сознания различной степени выраженности, нарушениями дыхания.
Вслед за преагональным состоянием развивается терминальная пауза – состояние, продолжающееся 1-4 минуты: дыхание прекращается, развивается брадикардия, иногда асистолия, исчезают реакции зрачка на свет, корнеальный и другие стволовые рефлексы, зрачки расширяются.
По окончании терминальной паузы развивается агония. При агонии наблюдается: отсутствие сознания и рефлексов, резкая бледность кожных покровов, синюха в области конечностей, пульс не определяется или ощутим лишь на сонных артериях, тоны сердца приглушены. Одним из клинических признаков агонии является агональное дыхание с характерными редкими, короткими, глубокими судорожными дыхательными движениями, иногда с участием скелетных мышц.
Основными признаками клинической смерти являются:
Дополнительными признаками клинической смерти являются:
4. Трупные изменения:
Констатация смерти человека наступает при биологической смерти человека (необратимой гибели человека) или при смерти мозга.