Сахарный диабет как наследуется
Генетические факторы развития сахарного диабета
Роль генетики в диагностике заболеваний
В настоящее время, благодаря развитию молекулярных методов исследования, разработано уже около 200 тестов, позволяющих выявлять наследственные предрасположенности к различным заболеваниям. Следует отметить, что исследования, направленные для выявления предрасположенности к развитию заболеваний, не ставят целью поставить диагноз, они лишь указывают на наличие генов, которые ассоциированы с заболеваниями.
«Генетические маркёры» сахарного диабета
Показано, что ряд заболеваний может передаваться по наследству, а у части популяции имеются предпосылки для возникновения того или иного заболевания. Были обнаружены гены и их белковые продукты, которые отвечают за развитие таких заболеваний. В лабораторной практике иногда их называют «генетическими маркерами». Изучение таких маркёров дает возможность выделить группы различного риска развития заболеваний, и в частности, диабета. Такой подход может упростить раннюю диагностику заболевания (риск развития заболевания), до проявления основных клинических признаков.
При помощи генетических маркёров можно выявить группы людей с наличием риска развития сахарного диабета. Это является важным этапом диагностики диабета, поскольку в сочетании с традиционными методами (определение глюкозы, гликированного гемоглобина, и т.д.) приводит к улучшению диагностики заболевания еще до проявления выраженных клинических симптомов заболевания и помогает разработке поведения человека и принятия профилактических мер.
Помимо моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями в определенном гене, ответственным за кодирование какого-либо белка, часть заболеваний является мультифакторными или сложно наследуемыми. Это означает, что заболевание может реализоваться в результате деятельности нескольких генов, а также в результате воздействия других причин, например, воздействия окружающей среды. К мультифакторным заболеваниям относят: сахарный диабет, остеопороз, атеросклероз, ишемическую болезнь сердца, злокачественные новообразования. К генетически детерминируемым состояниям можно отнести ожирение, склонность к алкоголизму.
Генетика сахарного диабета 2 типа
Эндокринолог: как понять, что начинается сахарный диабет
Сахарный диабет часто называют не болезнью, а образом жизни. Каковы его ранние признаки, почему наследственность не столь важна в этом вопросе и что делать, чтобы не заболеть? На эти и другие вопросы отвечает врач-эндокринолог высшей категории медицинского центра «ЛОДЭ», кандидат медицинских наук Валентина Шутова.
Сахарный диабет молодеет
— Часто диагноз приводит пациентов в ступор и панику. Это лишнее, нужно просто понимать, что это за болезнь, и тогда лечиться проще. Сахарный диабет — синдром, при котором в организме человека наблюдается хроническое повышение сахара в крови. Болезнь связана с абсолютным или относительным дефицитом инсулина. Приводить к этому состоянию могут разные факторы: наследственные и внешние (неконтролируемый лишний вес, гипертония). Вот почему есть множество видов сахарного диабета и болезнь способна протекать у каждого по-разному.
К тому же, как говорит доктор, болезнь молодеет. Если у бабушки диабет возник в 60 лет, то у матери он может появиться в 55, у дочери — в 50. Причем, теоретически от переедания сладкого болезнь не возникает. Диабет может развиться, если в организме есть скрытые нарушения, предрасположенность к болезни.
Диабетом болеют не только взрослые, но дети и молодежь
— Наиболее распространены два вида диабета: 1 и 2 типы. Чаще встречается второй вариант и, как правило, у людей после 40 лет. Болезнь 1 типа или «диабет молодых» отличается тем, что характеризуется абсолютным дефицитом инсулина. Инсулярный аппарат у заболевшего работает плохо или не работает вовсе. Возникает болезнь и у людей в возрасте до 30 лет. Пик приходится на период от 5 до 12 лет. Кроме того, такой тип диабета имеет сезонность. Вспышки чаще всего происходят в осенне-зимний период, когда иммунитет ослаблен.
По словам доктора, диабет 1 типа (лада-диабет) очень редко, но может встречаться и у пациентов после 40 лет. Заболевание 2 типа связано с абсолютным или с относительным дефицитом инсулина (инсулинорезистентностью). Это означает, что в организме вырабатывается достаточное количество инсулина или даже его избыток, но он не работает. Инсулин должен действовать как ключ. Он помогает глюкозе попасть в клетки организма и расходоваться как источник энергии.
— При ожирении как раз и возникает нечувствительность к инсулину. Замок закрыт, заклеен, ключу некуда вставиться. В результате в крови циркулирует много глюкозы и инсулина. Как следствие, организм не может справиться с токсичностью. Получается, вместо того, чтобы доставить глюкозу в клетку, организм доставляет ее в жировую клетку. Количество жировой ткани увеличивается, человек полнеет. Тучность усиливает нечувствительность к инсулину. Получается замкнутый круг.
Заболеть могут женщины, которые родили ребенка более 4-4.5 килограмм
Молодежи, по словам врача, у которой чаще всего развивается диабет 1 типа, можно посоветовать просто следить за состоянием организма. Болезнь, как правило, развивается резко. На фоне полного здоровья могут появиться такие признаки, как жажда, снижение веса, частое мочеиспускание, постепенное снижение аппетита.
— Дети, которые раньше были подвижными, становятся вялыми. Может снизиться также успеваемость школьников. Все потому, что детям не будет хватать жизненной энергии. Поэтому родителям, у чьих детей есть аутоиммунные заболевания, я рекомендую регулярно следить за уровнем глюкозы в крови малышей.
Диабет 2 типа, по словам врача, более сложный для выявления. Он долго может проходить бессимптомно. Поэтому рекомендуется всем, кто достиг возраста 40 лет и старше, минимум два раза в год, контролировать уровень глюкозы в крови. Просто сдавать анализ натощак. Кроме того, важно знать, что предрасположенность к болезни 2 типа может передаваться по наследству. Возникнет болезнь или нет, зависит от образа жизни человека (его активности и питания).
— Если есть предрасположенность к болезни, а также ожирение или гипертония, а человек не контролирует давление и не борется с лишним весом, то диабет обязательно возникнет. Причем, в тяжелой форме. Риск развития заболевания 2 типа есть также у женщин, которые рожают ребенка более 4-4.5 килограммов. Если ребенок был рожден с весом меньше 2 килограмм 800 грамм, то после 40 лет человек имеет риск заболеть диабетом 2 типа.
Нет стрессу и вирусным инфекциям
Как говорит Валентина Шутова, чисто наследственных вариантов диабета немного. Роль здесь играют разные факторы, которые приводят к нарушению иммунной системы. В том числе вирусные инфекции, которые ослабляют иммунитет и стрессы.
— Ребенок, который предрасположен к диабету, иногда заболевает после испуга. Например, испугался собаки, а после этого развились признаки сахарного диабета.
Положительные результаты от лечения получить можно. Однако врач предупреждает, что это возможно в случае выявления заболевания на начальном этапе. Если пациент начнет контролировать вес, то уже через 2-3 месяца или полгода он сможет отказаться от лечения. Вес нормализован, углеводный обмен восстановлен. От человека требуется лишь поддерживать тот образ жизни, который он уже отработал. Именно поэтому сахарный диабет часто называют не болезнью, а образом жизни.
Диабет — не катастрофа и не конец жизни
— Вес контролируется не только питанием, но и физическими нагрузками. Здесь все зависит от человека. Если пациент, предположим, из деревни, ясно, что я не буду рекомендовать ему фитнес-зал. В данном случае подойдет активность в виде ходьбы, минут 30-40 в день. Можно также заняться домашней гимнастикой или водными процедурами.
Доктор рекомендует также включать в рацион растительную клетчатку, которая содержится в отрубях, свежих овощах, хлебе грубого помола. Такое питание поможет значительно снизить инсулинорезистентность.
— Диабет — не катастрофа и не конец жизни. Важно отнестись к болезни серьезно, стать более организованным. Есть у меня, например, пациентка, которой сейчас 86. Она заболела диабетом еще во время войны, когда ей было 16 лет. Живет и наслаждается жизнью по сей день. Единственная проблема — человек слаб, ему свойственно лениться и иногда забывать о себе. Большинство пациентов — женщины. Они тщательно относятся к проблеме. Ответственных по отношению к здоровью мужчин меньше. Чаще встречаются те, кому попались хорошие жены. Они-то и следят за здоровьем мужей.
Сахарный диабет: причины, симптомы и лечение
Нарушения метаболизма (обмена веществ) широко распространены среди жителей развитых стран. Сахарный диабет — заболевание, при котором повышается уровень глюкозы в крови вследствие дисфункций поджелудочной железы либо нарушения чувствительности к инсулину со стороны рецепторов. В норме концентрация сахара в крови должна находиться на уровне 3,3–6,6 ммоль/л.
Причины сахарного диабета
Считается, что нарушение углеводного обмена может быть вызвано:
Типы сахарного диабета
Причина заболевания — относительная или абсолютная недостаточность инсулина. ВОЗ выделяет такие типы сахарного диабета (в зависимости от его этиологии):
Чаще всего встречаются нарушения 1 и 2 типов.
Симптоматика сахарного диабета
Заболевание не имеет яркой клинической картины. Однако существуют следующие неспецифические симптомы:
Диагностика сахарного диабета
Диагноз устанавливается на основании характерных признаков (повышенного потребления и выделения жидкости с мочой, наличия кетоновых тел в моче, высокого уровня глюкозы, резкого снижения веса тела), а также лабораторных исследований.
Наиболее показателен тест на глюкозу. Его сдают натощак после 8–10-часового голодания. Кровь берут из пальца или вены. В случае сомнительных результатов дополнительно проводят глюкозотолерантный тест. Он показывает концентрацию сахара в крови натощак и через 2 ч после нагрузки глюкозой.
В рамках диагностики сахарного диабета могут также назначать анализ на инсулин, ацетон в моче, фруктозамин в крови. Могут проводиться исследования для определения лептина, С-пептида, антител к инсулину, антител к бета-клеткам островков Лангерганса, антител к GAD.
Генетика и сахарный диабет
Генетическая предрасположенность к данному заболеванию носит семейный характер. Фактором его развития является полиморфизм генов, продукты которых (белки) выступают в роли регуляторов обмена глюкозы.
Для оценки риска развития диабета проводится изучение полиморфизмов в различных генах, ассоциированных с развитием инсулинорезистенстности и сахарного диабета 2 типа.
Что такое сахарный диабет у детей? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Бабинцевой Марины Юрьевны, эндокринолога со стажем в 27 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Основным симптомом является гипергликемия, т. е. высокий уровень глюкозы в крови, и её проявления в виде чрезмерного употребления воды, увеличения объёма мочи и токсического воздействия на органы-мишени.
Количество детей с диабетом возрастает с каждым годом, а диагностика этой серьёзной болезни не всегда адекватна.
Сахарный диабет у детей развивается под влиянием множества факторов. Все они связаны с поражением поджелудочной железы или её β-клеток, которые вырабатывают инсулин.
К причинам развития сахарного диабета у детей относят:
Симптомы сахарного диабета у детей
Симптомы сахарного диабета у детей могут быть самыми разными, особенно в начале болезни.
Диабет 1-го типа сразу может начаться с серьёзных проявлений декомпенсированного кетоацидоза — слабости, неутолимой жажды, частого мочеиспускания, тошноты с приступами рвоты и потери сознания. Перед появлением этих симптомов больной обычно теряет вес. Если своевременно не начать лечение, ребёнок может впасть в кому.
Также родителей должен насторожить кожный зуд, рецидивирующие бактериальные и грибковые кожные инфекции. Грибковые инфекции у детей встречаются значительно реже, чем у взрослых. Они могут появиться у тучных или ослабленных детей. Бактериальные инфекции в виде фурункулов, карбункулов, панарициев, пиодермий или рожистого воспаления возникают гораздо чаще.
К признакам кожной инфекции могут присоединяться другие нарушения: снижение школьной успеваемости, повышенная утомляемость, потеря веса или недостаточное увеличение массы тела относительно роста ребёнка.
Иногда манифестация сахарного диабета 2-го типа происходит остро — с признаков гиперосмолярной гипергликемии. При этом ребёнок может жаловаться на острую боль в животе, тошноту, частую рвоту, учащённое мочеиспускание и затруднённое дыхание — оно становится частым и неглубоким. У ребёнка краснеют щёки, появляется запах ацетона изо рта, возможна потеря сознания.
К классическим симптомам диабета любого типа относят полиурию и полидипсию — увеличение объёма мочи и неутолимую жажду. Из-за повышенного уровня глюкозы в крови организм вынужден усиленно выводить её излишки вместе с мочой. У детей младшего возраста это проявляется недержанием мочи. Повышенное мочеотделение в свою очередь приводит к усилению жажды и сухости кожи, активное выведение глюкозы с мочой — к постоянному желанию есть, а при сахарном диабете 1-го типа — к снижению веса.
Симптомы генетических форм сахарного диабета обычно возникают в первый месяц жизни или даже в период внутриутробного развития. В таких случаях наблюдается задержка роста и внутриутробного развития.
Патогенез сахарного диабета у детей
Патогенез сахарного диабета 1-го и 2-го типов различен.
При наличии предрасположенности и воздействии негативных факторов, например вирусов, возникает аутоагрессивный иммунный процесс, направленный на собственный организм. В ходе этого процесса развивается хронический иммунный инсулит, т. е. преддиабет.
При инсулите большое количество β-клеток поджелудочной железы подвергается разрушению. Вначале это приводит к снижению инсулинового ответа на введение глюкозы, при этом уровень инсулина натощак остаётся в пределах нормы. В дальнейшем при гибели 70-80 % клеток формируется абсолютная инсулиновая недостаточность.
К контринсулярным факторам относятcя:
Инсулинорезистентность может возникать из-за нарушения рецепторных или пострецепторных механизмов, которые позволяют реализовать эффект инсулина в клетках-мишенях.
К причинам поражения рецепторов относят:
И абсолютная, и относительная инсулиновая недостаточность приводят к гипергликемии. Из-за превышения порога глюкозы и замедления её перехода через почечные канальцы обратно в кровоток возникает глюкозурия — появление глюкозы в моче.
Глюкозурия и гипергликемия объясняют основные симптомы сахарного диабета — увеличение объёма мочи и неутолимую жажду. Эти симптомы в свою очередь приводят к нарушению водно-электролитного баланса и появлению признаков обезвоживания.
Помимо водно-электролитного баланса, при сахарном диабете нарушается белковый и жировой обмен. Расщепление белков и жиров усиливается, из-за чего повышается уровень остаточного азота и кетоновых тел в крови и моче, а также уровень липидов в крови.
Классификация и стадии развития сахарного диабета у детей
В течении сахарного диабета условно выделяют две стадии:
Чаще используется классификация по причине развития диабета. Выделяют:
1. Сахарный диабет 1-го типа — чаще выявляется в детском и юношеском возрасте. Связан с деструкцией β-клеток поджелудочной железы. Приводит к абсолютному дефициту инсулина. Различают две формы:
2. Сахарный диабет 2-го типа — встречается в детском возрасте намного реже. В основном связан с сочетанием инсулинорезистентности и недостаточной выработкой инсулина.
3. Специфические типы диабета :
Отдельно стоит сказать о трёх специфических типах диабета, связанных с генетическим дефектов β-клеток:
Осложнения сахарного диабета у детей
Осложнения сахарного диабета у детей делятся на острые и отсроченные.
Острые осложнения связаны с нестабильным течением сахарного диабета и резкой декомпенсацией углеводного обмена. Это может произойти на любом сроке болезни из-за стрессов, нарушения диеты или тактики лечения, острых, хронических инфекций или иных сопутствующих заболеваний.
Дело в том, что дети и подростки часто сталкиваются с психологическими проблемами по поводу их болезни, особенно диабета 1-го типа. Из-за этого они могут преднамеренно нарушать диету или прекращать инсулинотерапию, не подозревая о других серьёзных проблемах, которые могут случиться. В результате возникает либо гипогликемия с возможным развитием гипогликемической комы, либо значительная гипергликемия с диабетическим кетоацидозом или гипергликемическим гиперосмолярным статусом.
Гипогликемия — самое частое осложнение диабета 1-го типа. В случае диабета 2-го типа она может возникнуть при необходимости инсулинотерапии или лечении производными сульфонилмочевины.
Начинается осложнение по-разному: от мягкого течения с незначительным обезвоживанием до тяжёлого течения с серьёзным обезвоживанием и потерей сознания.
К симптомам диабетического кетоацидоза относят сухость кожи, повышенную жажду, тахикардию, учащённое дыхание или дыхание Куссмауля — редкое, глубокое, с шумным вдохом и резким выдохом, запах ацетона изо рта, тошноту, рвоту, боль в животе, спутанность или потерю сознания.
К лабораторным признакам относят:
Гипергликемический гиперосмолярный статус может возникать при сахарном диабете новорождённых, диабете 1-го и 2-го типа. Проявляется судорогами, агрессией, потерей сознания.
К лабораторным признакам относят:
Отсроченные осложнения диабета начинают формироваться в детстве, но могут проявиться позже, уже во взрослом возрасте. К таким осложнениям относят диабетическую полинейропатию, ретинопатию и нефропатию.
Нейропатия является н аиболее частым отсроченным осложнением у детей с диабетом. В этом возрасте оно, как правило, находится в доклинической или первичной клинической стадии.
При периферической нейропатии чаще страдают нижние конечности. При этом может возникать онемение, покалывание, жжение в пальцах рук и ног и кратковременные судороги. Даже лёгкие прикосновения могут приносить дискомфорт или боль.
Поражение автономных нервов нарушает работу внутренних органов: сердца, желудочно-кишечного тракта, урогенитальной системы и др. Поэтому симптомы автономной полинейропатии многочисленны и разнообразны. Они зависят от того, за иннервацию какого органа отвечают поражённые нервные волокна. Ребёнка может беспокоить тахикардия в покое, снижение артериального давления при изменении положения тела, изжога, боль в желудке, нарушение мочеиспускания и т. д.
Диабетическая ретинопатия связана с поражением сосудов сетчатки. Она может проявиться у детей в течение года после начала заболевания, а иногда только при инсулинорезистентности.
На начальных стадиях осложнение никак себя не проявляет. По мере прогрессирования болезни у ребёнка могут появиться жалобы на ухудшение зрения, появление «мушек», точек или пелены перед глазами, трудность при чтении, иногда боль в глазах после зрительной нагрузки.
Выявить доклиническую диабетическую нефропатию можно при регулярной проверке лабораторных показателей, которые могут указывать на диабетическое поражение почек. К таким показателям относят уровень альбумина и креатинина, скорость клубочковой фильтрации и др. Например, начинающаяся нефропатия у детей и подростков проявляется микроальбуминурией — когда уровень альбумина в утренней моче равен 30-300 мг/л.
Диагностика сахарного диабета у детей
Диагностировать сахарный диабет у детей, особенно младшего возраста, не так просто. Боли в животе, тошноту и рвоту можно ошибочно принять за признаки острого или хронического энтероколита. Полиурия, недержание мочи и энурез маскируются под инфекции мочевыводящих путей. Слабость, быстрая утомляемость, фурункулы, снижение или увеличение массы тела у подростков часто объясняют гормональными изменениями.
Основным методом диагностики сахарного диабета по-прежнему остаётся определение уровня прандиальной и постпрандиальной глюкозы в крови, а также уровня гликированного гемоглобина. Прандиальную глюкозу измеряют во время приёма пищи, постпрандиальную — через два часа после еды, гликированный гемоглобин — независимо от приёма пищи и времени суток.
Диагностические критерии диабета у детей аналогичны критериям болезни у взрослых. Это:
Маленьким детям с подозрением на сахарный диабет необходимо определить уровень глюкозы в моче: у здоровых людей глюкоза не обнаруживается. Кроме того, важно оценить уровень кетонов в моче (ацетоацетат) и крови (β-оксибутират).
При возникновении симптомов сахарного диабета у новорождённых необходимо провести генетическую диагностику, особенно при наличии сахарного диабета у близких родственников ребёнка.
Лечение сахарного диабета у детей
Питание при сахарном диабете
Особое внимание при диабете 1-го типа нужно уделять углеводам. Предпочтение отдаётся сложным углеводам, которые трудно усваиваются и слабо влияют на уровень глюкозы в крови. Полезные углеводы содержатся в овощах, фруктах, крупах, бобовых, молоке и сыре; полезные жиры — в авокадо, орехах, оливковом и арахисовом масле.
Если через 15 минут уровень глюкозы остался низким, нужно повторить лечение.
Инсулинотерапия
На каждого ребёнка инсулин действует по-своему, в зависимости от возраста, веса и роста. Поэтому потребность в инсулине и соотношение инсулинов разного действия всегда индивидуальны.
О бщие закономерности инсулинотерапии у детей :
Ребёнку с диабетом 2-го типа инсулин показан при появлении первых признаков или декомпенсации болезни с развитием кетоацидоза. Он помогает нормализовать уровень глюкозы и снизить концентрацию кетонов в крови.
Снижать калорийность нужно за счёт жиров и легкоусваиваемых углеводов. Физическая активность должна включать ежедневную ходьбу до 3-4 км и интенсивные занятия по 3-4 раза в неделю.
Прогноз. Профилактика
Сахарный диабет у ребёнка — это серьёзная болезнь, которая может привести к слепоте, почечной недостаточности и ранней смерти от нелеченных осложнений.
Первичная профилактика диабета 2-го типа у детей, предрасположенных к этой форме болезни, сводится к изменению образа жизни, снижению массы тела и повышению физической активности. При инсулинорезистентности или нарушении толерантности к глюкозе важно строго контролировать уровень гликемии.
Вторичная профилактика сахарного диабета состоит в достижении постоянной нормогликемии. Это возможно как при диабете 2-го, так и 1-го типа. Использование инсулиновых помп и аппаратов для мониторирования гликемии позволяет избежать острых осложнений болезни: кетоацидоза, гиперосмолярности и гипогликемии.
Профилактика отсроченных осложнений является третичной. Для предупреждения диабетической полинейропатии показан неврологический осмотр с определением чувствительности всех периферических нервов, ахиллова и коленного рефлексов, а также скрининговая электронейромиография. Для раннего выявления кардиоваскулярной формы автономной нейропатии показана скриннговая кардиоинтервалография.
