Становление генетики как науки
Генетика как наука: история развития, основные понятия, значение в жизни человека
Генетика – это наука, изучающая закономерности наследования генетической информации и изменчивость организмов. Основоположник генетики – австрийский ученый Грегор Мендель.
История развития генетики
Генетика – относительно молодая наука, зародилась она в 19 ст., и развивается до сегодняшних дней.
Выделяют три основных этапа в развитии генетики:
Этап I
Первый этап связан с Грегором Менделем и открытием законов наследственности. Многочисленные исследования и скрещивания животных и растений уже вначале XX ст. полностью подтвердили теории, выдвинутые Менделем. Вклад в развитие генетики сделал биолог В. Иоганнсен, который описал такие понятия как «генотип», «фенотип» и «популяция».
Этап II
Второй этап начался с изучения генетики на клеточном уровне. Исследуя строение клетки, удалось установить, что гены являются участками гомологичных хромосом, которые в процессе деления распределяются между дочерними клетками. В этот период Т.Г.Морганом было открыто явление кроссинговера, который играет важную роль в механизме наследственной изменчивости.
Этап III
Третий этап характеризуется достижениями в сфере молекулярных наук, которые позволили изучать закономерности генетики на уровне бактерий и вирусов. Была выдвинута теория, которая гласит, что один ген отвечает за один фермент. Фермент катализирует определенную реакцию, среди множества других, которая отвечает за формирование признака.
В 50-60 годах прошлого столетия Ф.Крик и Дж.Уотсон разработали модель ДНК, которая представляла собой двойную спираль, она дала возможность проследить репликацию молекулы ДНК. Это открытие стало выдающимся событием века.
В XXI веке начала развиваться генная инженерия, которая дает возможность создавать собственные генетические системы. Это позволило выделять гены из одних участков и внедрять их в генетический аппарат других организмов. Так генная инженерия стала занимать важное место в селекции растений и животных, в медицине при изучении врожденных заболеваний, аномалий развития.
Основные понятия генетики
Наследственность — способность одного поколения живых организмов передавать свои характеристики следующему.
Изменчивость — приобретение потомством отличительных признаков в процессе индивидуального развития.
Признаки — особые черты строения организма, которые формируются на протяжении жизни и зависят от генетического фона и условий окружающей среды.
Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.
Ген — наименьшая структурная и функциональная единица наследственности. Входит в состав молекулы ДНК и отвечает за образование и передачу конкретного свойства.
Генотип — набор генов, унаследованных от родителей, которые под влиянием внешних факторов определяют фенотип организма.
Аллельные гены — гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гомозиготы— особи, несущие аллельные гены с одинаковой молекулярной основой.
Гетерозиготы — особи, несущие аллельные гены различной молекулярной структуры.
Законы и понятия генетики
Законы генетики
Основные законы были сформулированы Менделем, которые он вывел опытным путем, исследуя закономерности наследования на растениях.
Закон единообразия гибридов первого поколения.
Суть закона заключается в следующем: если скрестить два гомозиготных организма, которые кодируют разное проявление одного признака, то потомки в первом поколении будут единообразны. Аллель, который проявился, является доминантным, он подавляет рецессивный признак.
Определить это явление Менделю удалось, используя чистые линии гороха с белыми и пурпурными цветами. После скрещивания, все потомство имело пурпурный окрас цветков.
Закон расщепления.
Скрещивание гетерозигот, полученных в первом поколении, дает расщепление по такому принципу:
Так, менделевский закон подтвердил, что рецессивные признаки никак не изменяются и не теряются, а просто не проявляются в сочетании с доминантным геном.
Закон независимого наследования признаков.
Скрещивание двух гетерозиготных особей, которые отличаются более чем по двум признакам, дает поколение с разнообразной и независимой комбинацией генов.
Разделы генетики
Классическая генетика изучает закономерности передачи генов.
Цитогенетика исследует структуру хромосом и их участие в передаче наследственной информации.
Молекулярная генетика исследует молекулярные основы наследования признаков путем изучения строения ДНК и РНК.
Биохимическая генетика направлена на изучение влияния генетических факторов на биохимические процессы в живом организме.
Медицинская генетика – изучает наследственные заболевания и разрабатывает эффективное лечение.
Значение генетики
Все чаще рождаются дети с наследственными аномалиями развития. Врожденная патология сказывается на деятельности жизненно важных органов и приводит к росту ранней детской смертности.
Неблагоприятная экологическая обстановка вредные привычки родителей приводят к разного рода мутациям, которые сказываются на здоровье человека.
На сегодняшний день ученые-генетики сделали много открытий в области медицины, селекции животных и растений, что позволяет целенаправленно влиять на наследственность организмов, предотвращая мутационные процессы.
Многие заболевания, как показали исследования, носят генетическую природу:
Теперь, зная причину развития заболевания, ученые разрабатывают методы предотвращения мутаций, которые ведут к врожденным аномалиям.
Селекция животных и растений уже стала самостоятельной наукой, но в основе ее лежат генетические закономерности наследования. Новые сорта растений с высокой урожайностью, ценные породы животных удалось получить, используя законы наследственности и изменчивости.
Фармацевтическая промышленность не обходится без генетической инженерии. Продукция антибиотиков стала возможной благодаря генетической модификации микроорганизмов-продуцентов. Так удалось многократно увеличить скорость синтеза лекарственных средств и уменьшить затраты на производство.
История становления и развития генетики как науки
Введение в историю генетики
В сегодняшний век интеграции очень сложно определить границы практически любой науки. Это касается в том числе и генетики. Мы, конечно, можем использовать заштампованное «наука о наследственности и изменчивости» но это не передает всей сути и масштаба этой дисциплины. При том, что генетика присутствует везде – медицине, истории, криминалистике и даже спорте. А что уж говорить о современной биологии.
Однако еще относительно недавно эта молодая наука была чуть ли не самой обособленной областью биологической науки. И лишь в последней трети прошлого века начался её бурный прогресс.
Как генетика стала всеобъемлющей
Особенностью генетики всегда являлась её синтетическая методология, отличающая её от аналитической методологии остальных направлений биологии. Так, исследуя объект своего изучения, она не делила его на части, а косвенно, наблюдая за целым (соотношение признаков при скрещиваниях) и основываясь на математике, изучала его. Подтверждением же верности её выводов были живые организмы с предсказанными признаками. И как же обособленная наука заняла, возможно, центральное место в современной биологии?
И наконец в конце ХХ века генетика и молекулярная биология «встретились», и умозрительные объекты генетических исследований обрели конкретную физико-химическую форму, а молекулярная биология стала синтетической наукой. И именно с этого момента до неразличимости стерлись границы генетики как науки – было невозможно определить, где кончается молекулярная биология или начинается генетика. А для обозначения новой зародившейся синтетической науки появилось название «молекулярная генетика».
А где же классическая генетика?
Титулом «классическая генетика» стали называть генетику домолекулярного периода вместе со всеми её подходами, основанными на теории вероятности и скрещиваниях. Но вместе с этим титулом её отправили в «почетную отставку». Классическая генетика – это наука, в которой не совершается больше открытий, но крайне необходимая для понимания основных закономерностей наследственности и изменчивости, без понимания которых многие области научного знания не достигли бы тех высот, которые им уже покорились.
Когда зародилась генетика?
Принято говорить, что генетика зародилась, когда чешский монах-августинец Грегор Мендель провел свои опыты на горохе. Стоит отметить что научное сообщество того периода не придало значения работам Менделя, и признание они получили спустя не один десяток лет. Но вопросами наследственности и изменчивости ученые занимались и до него, но о их работах вспоминают очень редко.
Так еще в XVIII веке ботаники начали заниматься экспериментальным изучением наследования признаков растений. Стоит упомянуть Йозефа Готлиба Кельрейтера, с 1756 по 1761 г.г., работавшего в Академии наук в Санкт-Петербурге. Именно там он провел первые опыты по искусственной гибридизации растений, результаты 136 были опубликованы.
Современная генетика
Учитывая тот факт, что огромное количество заболеваний человека являются генетически обусловленными, невозможно переоценить значение генетики для медицины. После того, как в начале 21 века был расшифрован геном человека, методы профилактики наследственных патологий и борьбы с негативным воздействием генов становятся все эффективнее. Например, вероятность и риск развития хронических заболеваний может быть предсказан задолго до рождения ребенка, также появляются методы, позволяющие свести этот риск к минимуму.
Иван Колобков, известный также как Джони. Маркетолог, аналитик и копирайтер компании Zaochnik. Подающий надежды молодой писатель. Питает любовь к физике, раритетным вещам и творчеству Ч. Буковски.
История развития генетики как науки
История развития генетики началась с теории эволюции, которую опубликовал в 1859 английский натуралист и путешественник Чарльз Дарвин в книге «Происхождение видов».
В 1831 году Дарвин присоединился к пятилетней научной экспедиции изучавшей окаменелости, найденные в породах свидетельствующих о животных, которые жили миллионы лет назад. Также Дарвин отметил, что на Галапагосских островах поддерживается своя собственная разновидность зябликов, которые тесно связаны между собой, но имели незначительные различия, которые, казалось были адаптированы в соответствии с их индивидуальной средой.
По возвращении в Англию, Дарвин на протяжении следующих 20 лет предложил теорию эволюции происходящую в процессе естественного отбора. Книга «Происхождение видов» была кульминацией этих усилий, где он утверждал, что живые существа лучше всего подходит для их среды обитания, у них больше шансов выжить, размножаться и передавать свои характеристики потомкам. Это привело к теории о постепенном изменении видов с течением времени. Его исследования содержат некоторые истины, такие как связь между животной и человеческой эволюцией.
Книга, положившая начало истории развития генетики была крайне противоречивой на то время, так как он бросил вызов доминирующим взглядом в период, когда многие люди буквально думали, что Бог создал мир за семь дней. Он также предположил, что люди были животные и, возможно, произошли от обезьяны. Он отметил, что через тысячи лет эволюции животные имеют свои тела приспособившись к жизни. Если люди произошли от животных на протяжении миллионов лет, определенные врожденные качества остались и сегодня.
1859 — Чарльз Дарвин публикует «Происхождение видов»
Наука узучающая наследственную изменчивость привела к развитию молекулярной биологии для более глубокого понимания механизмов наследственной изменчивости и науке генетика.
Начальный этап развития молекулярной биологии
Начальный этап развития молекулярной биологии принадлежит швейцарскому физиологическому химику Фридриху Мишеру который в 1869 году впервые выявил, как он назвал «нуклеиновые» ядра человеческих белых кровяных клеток, которые мы знаем сегодня, как дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК).
Первоначально Фридрих Мишер изолировал и охарактеризовал компоненты белка, белые кровяные клетки. Для этого он взял из местной хирургической клиники гной-насыщенные бинты, которые он планировал промыть перед фильтрацией белых клеток крови и выделения их различных белков.
Однако, в процессе работы наткнулся на вещество, обладающее необычными химическими свойствами в отличие от белков, с очень высоким содержанием фосфора и устойчивостью к перевариванию белка. Мишер быстро понял, что он открыл новое вещество и почувствовал важность своего открытия. Несмотря на это, потребовалось более 50 лет широкой научной общественности, чтобы оценить его работу.
1869 Фридрих Мишер выделяет «нуклеиновые» кислоты или ДНК
Макромолекула ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической информации
Основные начальные этапы развития генетики
Основные этапы развития генетики начались с учения синтеза дарвинизма и механизмов эволюции живого.
В 1866 году, неизвестный монах Австрийский биолог и ботаник Грегор Мендель был первым человеком, чтобы пролить свет на пути, в котором признаки передаются из поколения в поколение.
Грегор Мендель сегодня считается отцом генетики
Он пользовался не такой известностью в течение своей жизни, и его открытия во многом не принимались в научном сообществе. На самом деле, он был настолько впереди, что потребовалось три десятилетия чтобы его открытия были приняты всерьез.
Между 1856 и 1863 г. Мендель проводил опыты на растениях гороха, пытаясь скрестить и определить «истинную» линию в определенной комбинации. Он выделил семь признаков: высота растения, форма и цвет стручка, форма семян, цвет и положение цветов и окраска.
Он обнаружил, что, когда желтый горох и зеленый горошек растение было выращено вместе, их отпрыски всегда были желтыми. Однако, в следующем поколении растений, зеленый горошек вернулся в соотношении 3:1.
Мендель ввел термины рецессивный и доминантный по отношению к чертам характера, для того, чтобы объяснить этот феномен. Так, в примере, зеленый признак был рецессивным, а желтый признак был доминирующим.
В 1866 опубликовав документ Мендель описал действия «невидимых» факторов в обеспечении видных черт предсказуемо. Теперь мы знаем, что «невидимые» характерные черты гороха определены генами.
1866 — Грегор Мендель открывает базовые принципы генетики
В 1900 году, через 16 лет после его смерти исследования наследственных признаков гороха Грегора Менделя наконец восприняла широкая научная общественность.
Голландский ботаник и генетик Гуго де Фриз, немецкий ботаник и генетик Карл Эрих Корренс и австриец Эрих Чермак-Зейзенегг все самостоятельно переоткрыли работы Менделя и представили результаты экспериментов по гибридизации с похожими выводами.
В Великобритании, биолог Уильям Бейтсон стал ведущим теоретиком учения Менделя и вокруг него собралась восторженная группа последователей. История развития генетики потребовала три десятилетия чтобы в достаточной степени понять теорию Менделя и найти свое место в эволюционной теории и ввести термин: генетика как наука изучающая наследственную изменчивость.
Этические проблемы развития медицинской генетики
Этические проблемы развития медицинской генетики появились с начала 1900-х годов, когда зародилась наука евгеника (от греч. –«хороший род»). Смысл науки евгеники во влиянии на репродуктивные качества для определенных господствующих рас людей. Наука евгеника — особенно темная глава, которая свидетельствует об отсутствии понимания относительно нового открытие в то время. Термин «евгеника» был впервые использован около 1883 ссылаться на «науку» наследственность и воспитанность.
В 1900 году были переоткрыты теории Менделя, которые нашли регулярной статистической шаблон для характеристики человека как рост и цвет. В угаре исследования, которые последовали, одна мысль ответвляется в социальную теорию науки евгеники. Это было огромное народное движение в первой четверти 20-го века и была представлена как математическая наука, которая может предсказать черты характера и особенности человеческого существа.
Этические проблемы развития медицинской генетики возникли, когда исследователи заинтересовались контролем размножения человеческих существ, так что только люди с лучшими генами могли воспроизвести и улучшить вид. Сейчас это используется в качестве своего рода «научного» расизма, чтобы убедить людей, что некоторые расовые виды были выше других в плане чистоты, интеллекта и т. д. Это свидетельствует об опасностях, которые приходят с практикующей наукой евгеникой без истинного уважения к человечеству в целом.
Многие люди могли видеть, что дисциплина была пронизана неточностями, допущениями и противоречиями, а также поощрение дискриминации и расовой ненависти. Однако, в 1924 году движение получило политическую поддержку, когда Закон об иммиграции был принят большинством в Палате представителей и Сенате США. Закон ввел жесткие квоты на иммиграцию из стран для «низших» рас, таких как Южная Европа и Азия. Когда политический выигрыш и удобная наука евгеника объединили усилия появились этические проблемы развития медицинской генетики.
При продолжении научных исследований и внедрение бихевиоризма (наука о поведении) в 1913 году, популярность евгеники, наконец, начала падать. Ужасы институциональной евгеники в нацистской Германии, которые появились на свет во время 2-й мировой войны полностью уничтожили то, что осталось от движения.
Так, с конца 19 начала 20 века история развития генетики получила основные закономерности передачи наследственных признаков на растительных и животных организмах которые приложили в дальнейшем и к человеку.
Сейчас возникла наука эпигенетика, изучающая процесс старения организма.
История генетики
Хотя история генетики началась в XIX веке, еще древние люди замечали, что животные и растения передают в ряду поколений свои признаки. Другими словами, было очевидно, что в природе существует наследственность. При этом отдельные признаки могут изменяться. То есть помимо наследственности в природе существует изменчивость.
Наследственность и изменчивость относятся к основным свойствам живой материи. Долгое время (до XIX-XX веков) истинная причина их существования была скрыта от человека. Это порождало ряд гипотез, которые можно разделить на два типа: прямое наследование и непрямое наследование.
Приверженцы прямого наследования (Гиппократ, Ламарк, Дарвин и др.) предполагали, что дочернему организму через определенные субстанции (геммулы по Дарвину), собирающиеся в половых продуктах, передается информация от каждого органа и каждой части тела родительского организма. По Ламарку следовало, что повреждение или сильное развитие органа напрямую передастся следующему поколению. Гипотезы непрямого наследования (Аристотель в IV в. до н. э., Вейсман в XIX в.) утверждали, что половые продукты образуются в организме отдельно и «не знают» об изменениях в органах тела.
В любом случае обе гипотезы искали «субстрат» наследственности и изменчивости.
История генетики как науки началась с работ Грегора Менделя (1822-1884), который в 60-х годах провел систематические и многочисленные опыты над горохом, установил ряд закономерностей наследственности, впервые высказал предположения об организации наследственного материала. Правильный выбор объекта исследования, изучаемых признаков, а также научная удача позволили ему сформулировать три закона:
Мендель понял, что наследственный материал дискретен, представлен отдельными задатками, передающимися потомству. При этом каждый задаток отвечает за развитие определенного признака организма. Признак обеспечивается парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей.
В то время научному открытию Менделя не придали особого значения. Его законы были переоткрыты в начале XX века несколькими учеными на разных растениях и животных.
В 80-х годах XIX века были описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками закономерно распределяются хромосомы. В начале XX века Т. Бовери и У. Сеттон пришли к выводу, что преемственность свойств в ряду поколений организмов определяется преемственностью их хромосом. То есть к этому периоду времени научный мир понял, в каких структурах заключается «субстрат» наследственности.
У. Бэтсоном был открыт закон чистоты гамет, а наука о наследственности и изменчивости впервые в истории была названа им генетикой. В. Иогансен ввел в науку понятия гена (1909 г.), генотипа и фенотипа. В то время ученые уже поняли, что ген представляет собой элементарный наследственный фактор. Но его химическая природа еще не была известна.
В 1906 году было открытоявление сцепления генов, в том числе наследование признаков, сцепленное с полом. Понятие генотипа подчеркивало, что гены организма не просто набор независимых единиц наследственности, они образуют систему, в которой наблюдаются определенные зависимости.
Параллельно с изучением наследственности происходили открытия закономерностей изменчивости. В 1901 году де Фризом были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с возникновением изменений в хромосомах, что приводит к возникновению изменений признаков. Чуть позже было обнаружено, что мутации часто возникают при воздействии радиации, определенных химических веществ и др. Таким образом было доказано, что хромосомы являются не только «субстратом» наследственности, но также изменчивости.
В 1910 году, во многом обобщая более ранние открытия, группой Т. Моргана была разработана хромосомная теория:
Гены находятся в хромосомах и расположены там линейно.
У каждой хромосомы есть гомологичная ей.
От каждого из родителей потомок получает по одной из каждых гомологичных хромосом.
Гомологичные хромосомы содержат одинаковый набор генов, но аллели генов могут быть разными.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно (сцеплено) при условии их близкого расположения.
Чем дальше друг от друга в хромосоме находятся гены, тем более вероятен кроссинговер (обмен участками с гомологичной хромосомой).
Среди прочего в начале XX века была обнаружена внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность, связанная с митохондриями и хлоропластами.
Химический анализ хромосом показал, что они состоят из белков и нуклеиновых кислот. В первой половине XX века многие ученые склонялись к мнению, что белки являются носителями наследственности и изменчивости.
В 40-х годах XX века в истории генетики происходит скачок. Исследования переходят на молекулярный уровень.
В 1944 году обнаруживается, что за наследственные признаки отвечает такое вещество клетки как ДНК. ДНК признается носителем генетической информации. Чуть позже было сформулировано, что один ген кодирует один полипептид.
В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик расшифровали структуру ДНК. Оказалось что это двойная спираль, состоящая из нуклеотидов. Ими была создана пространственная модель молекулы ДНК.
Позже были открыты следующие свойства генетического кода (60-е годы):
Каждая аминокислота полипептида кодируется триплетом (тремя азотистыми основаниями в ДНК).
Каждую аминокислоту кодирует один триплет или более.
Триплеты не перекрываются.
Считывание начинается со стартового триплета.
В ДНК нет «знаков препинания».
В 70-х годах в истории генетики происходит еще один качественный скачок – развитие генной инженерии. Ученые начинают синтезировать гены, изменять геномы. В это время активно изучаются молекулярные механизмы, лежащие в основе различных физиологических процессов.
В 90-х годах секвенируются геномы (расшифровывается последовательность нуклеотидов в ДНК) многих организмов. В 2003 году был завершен проект по секвенированию генома человека. В настоящее время существуют геномные базы данных. Это дает возможность комплексно исследовать физиологические особенности, заболевания человека и других организмов, а также определять родственную связь между видами. Последнее позволило систематике живых организмов выйти на новый уровень.