Аплазия шейки матки что это
Аплазия шейки матки что это
Термин «аплазия матки и влагалища» (т.е. синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) был впервые использован в 1829 г. Известно, что заболеваемость составляет 1 на 5000 новорожденных девочек. Поскольку данное нарушение препятствует нормальному развитию влагалища и соответствующих структур матки, ASRM относит его к классу аномалий IA. В подростковом возрасте у пациенток возникают жалобы на первичную аменорею. Являясь причиной первичной аменореи, мюл-лерова агенезия по распространенности занимает второе место, уступая только дисгенезии гонад.
У пациенток с аплазией матки и влагалища отмечают нормальное начало полового созревания и своевременное появление вторичных половых признаков. Они не испытывают циклической боли в малом тазу, что характерно для пациенток с обструктивными мюл-леровыми аномалиями. Внешние гениталии полностью соответствуют норме, отмечают нормальный рост волос на лобке и нормальное развитие малых половых губ, в отличие от пациенток с синдромом полного отсутствия чувствительности к андрогенам. Края девственной плевы могут быть различимы, но вход во влагалище отсутствует. Уплотнений в области малого таза, позволяющих заподозрить гематокольпос, нет, что служит отличием от полной поперечной перегородки.
Поскольку у пациенток имеется кариотип 46,XX, в малом тазу у них присутствуют нормальные яичники, а также происходит овуляция (определяют при измерении БТТ). Гормональный уровень у таких пациенток находится в пределах нормы, длина цикла варьирует от 30 до 34 дней. Кроме того, пациентки могут испытывать ежемесячную боль (боли в середине цикла), указывающую на овуляцию.
Сопутствующие аномалии аплазии матки и влагалища
Некоторые, но не все описанные аномалии могут закладываться еще в процессе эмбрионального развития. У пациенток с мюллеровой агенезией обнаруживают проблемы со слухом. У больных с мюллеровыми аномалиями чаще отмечают нарушения слуха по сравнению с теми, у кого мюллеровы структуры развиваются нормально.
Пороки развития половых органов могут сочетаться с аномалиями почек и опорно-двигательного аппарата. Отклонения в формировании и развитии почек отмечают у 40% таких пациенток. Возможны полная агенезия почки, неправильное расположение и изменения ее структуры. Отклонения в развитии костного скелета отмечают в 12% случаев. Это, прежде всего, дефекты позвоночного столба, конечностей и ребер. Пациенток с аномалиями гениталий необходимо обследовать на наличие сопутствующих аномалий.
Все врожденные пороки развития формируются в эмбриональном периоде. Ни по данным литературы, ни по нашим наблюдениям не отмечено частых нарушений слуха. Встречаются единичные сообщения о таком сочетании, связанном со многими пороками развития.
Этиология аномалий гениталий (аплазия матки и влагалища) остается неизвестной. Возможно, на ее развитие влияет ряд наследственных факторов, однако сообщений об аналогичных случаях в семьях пациенток немного. По всей вероятности, аномалии гениталий не наследуются по аутосомно-доминантному типу, поскольку ни у одной девочки из потомства женщин с мюллеровой агенезией (рожденной в результате ЭКО суррогатной матерью) не была выявлена агенезия влагалища.
Диагностика аплазии матки и влагалища
Диагноз «пороки развития матки и влагалища» устанавливают с помощью различных визуализирующих методов. УЗИ брюшной полости в этом случае указывает на отсутствие матки при наличии яичников. Уплотнение по средней линии живота, в котором обнаруживают скопление крови, как правило, позволяет выявить обструктивную мюллерову аномалию. Дифференциальная диагностика мюллеровой агенезии и обструкции представляется чрезвычайно важной, потому что ошибочная диагностика может привести к выбору того или иного метода лечения, опасного для пациентки.
МРТ позволяет проводить предоперационную диагностику аномалий матки и влагалища. К типичным находкам в области малого таза относится обнаружение нормальных яичников и фаллопиевых труб, а также (обычно) незначительных по размеру мюллеровых рудиментов, непосредственно присоединенных к проксимальной части фаллопиевых труб, которые могут быть солидными или содержать функционирующий эндометрий.
Очень важно перед началом исследования предупредить радиолога о необходимости дифференциальной диагностики. Возможно, что радиолог, не имеющий достаточной квалификации, может принять рудиментарные структуры за нормальную матку. Радиологу необходимо обращать внимание на малые размеры этих структур — это позволит поставить диагноз пороков развития матки.
К счастью, с помощью современных репродуктивных технологий (рождения детей суррогатной матерью после искусственного оплодотворения) молодые женщины получают возможность иметь собственных генетических детей.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Аплазия шейки матки что это
Аплазия влагалища – аномалия развития женской половой системы, проявляющаяся отсутствием влагалища. Матка при аплазии влагалища может также отсутствовать, может быть рудиментарной или нормально функционирующей. Аплазия влагалища и матки носит название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера.
Насколько распространена аплазия влагалища?
Аплазия влагалища и матки по данным разных авторов встречается с частотой 1 на 4000 – 5000 новорожденных девочек. Функционирующая матки имеется у 10 – 20% больных с аплазией влагалища.
Почему возникает аплазия влагалища?
Как проявляется аплазия влагалища?
Жалобы пациенток определяются типом аномалии развития и возрастом. Основные жалобы у пациенток с аплазией влагалища и матки – отсутствие менструаций и невозможность жить половой жизнью. Обычный возраст появления жалоб – 10 – 18 лет. У пациенток же с аплазией влагалища, но при наличии функционирующей матки клиническая картина иная: менструации также отсутствуют, но через каждые 3 – 4 недели пациентки предъявляют жалобы на сильные схваткообразные или тянущие боли внизу живота, иррадиирующие в поясничную область. Боли в животе могут сопровождаться тошнотой, рвотой, расстройством мочеиспускания или дефекации. Причина таких регулярных болей – скопление менструальной крови в полости функционирующей матки из-за отсутствия влагалища, перерастяжение её стенок, давление увеличенной матки на мочевой пузырь и прямую кишку. Часто пациентки с аплазией влагалища и функционирующей маткой в экстренном порядке госпитализируются в хирургические отделения и подвергаются хирургическим операциям с подозрением на острый аппендицит или другое острое хирургическое заболевание органов брюшной полости. Часто аплазия влагалища сочетается с аномалиями развития других органов и систем. У 30% пациенток имеются различные аномалии мочевой системы. Наиболее часто встречаются аплазия (врождённое отсутствие) одной почки, дистопия (неправильное положение) почек, подковообразная почка, удвоение почек.
Какое обследование необходимо при подозрении на аплазию влагалища?
Аплазию влагалища можно заподозрить на основании жалоб на отсутствие менструаций, невозможность половой жизни или регулярные боли внизу живота при отсутствии менструаций. Но этими же симптомами могут проявляться и другие гинекологические заболевания. Это объясняет необходимость использования дополнительных методов обследования.
При осмотре на гинекологическом кресле у пациенток с аплазией влагалища обычно обнаруживают правильно развитые наружные половые органы (большие и малые половые губы, клитор), при отсутствии или резком укорочении влагалища. У пациенток с интактной девственной плевой, не живущих половой жизнью, необходимо прибегать к зондированию влагалища через отверстие в девственной плеве для избежания диагностических ошибок. У пациенток с сопутствующей аплазией матки при пальцевом исследовании через прямую кишку матка не определяется. При наличии функционирующей матки при пальцевом исследовании через прямую кишку в проекции матки определяется округлое объёмное образование различных размеров.
Для уточнения диагноза прибегают к различным инструментальным методам диагностики. Большую роль в диагностике пороков развития женских половых органов играет ультразвуковое исследование (УЗИ) малого таза. При аплазии влагалища матка может определяться в виде небольшого рудиментарного валика. У пациенток с аплазией влагалища и функционирующей маткой при УЗИ малого таза определяется расширенная замкнутая матка в виде объёмного анэхогенного или гипоэхогенного объёмного образования, расположенного в центре малого таза. Яичнику у пациенток с аплазией влагалища визуализируются высоко у стенок таза.
Учитывая высокую чувствительность и специфичность магнитно-резонансной томографии (МРТ) и мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ), их целесообразно использовать для уточнения вида аномалии развития и проведения дифференциальной диагностики в сложных клинических ситуациях.
Для исключения возможных сопутствующих аномалий развития органов мочевой системы всем пациенткам с аплазией влагалища в обязательном порядке необходимо выполнение УЗИ почек или экскреторной урографии.
Для исключения нарушений половой дифференцировки пациенткам с аплазий влагалища проводится исследование кариотипа.
Какая тактика лечения при аплазии влагалища?
Невозможность половой жизни и создания семьи является показанием к выполнению корригирующих операций у пациенток с аплазией влагалища. Первые сообщения о попытках хирургического лечения при аплазии влагалища относятся ещё к XVI в. Большинство хирургических методик, предложенных для коррекции аплазии влагалища (бужирование, элонгация, кожно-пластические операции, создание влагалища из сегментов тонкого и толстого кишечника) в настоящее время представляют только исторический интерес. Это связано с низкой эффективностью методик, большим количеством осложнений и травматичность хирургических вмешательств. В настоящее время одной из наиболее популярных методик коррекции аплазии влагалища является брюшинный кольпопоэз, то есть создание искусственного влагалища из брюшины малого таза. Данную операцию выполняю влагалищным доступом или комбинированным – с лапароскопической ассистенцией. Лапароскопический доступ значительно облегчает выполнение операции, так как дополнительный визуальный контроль снижает вероятность повреждения мочевого пузыря и прямой кишки при создании тоннеля для искусственного влагалища. К тому же лапароскопия позволяет оценить состояние органов брюшной полости и малого таза, уточнить тип аномалии развития, оценить состояние яичников. Смысл операции брюшинного кольпопоэза заключается в следующем. Вначале выполняют диагностическую лапароскопию для оценки состояния внутренних половых органов, уточнения варианта аномалии развития, оценки подвижности брюшины малого таза для использования её при формировании влагалища. Далее, используя промежностный доступ, создают тоннель между мочевым пузырём и прямой кишкой до тазовой брюшины, который будет являться «ложем» для искусственного влагалища. Это один из наиболее сложных и ответственных этапов операции, так как от сопряжён с риском ранения мочевого пузыря, мочеиспускательного канала и прямой кишки. Заключительным этапом операции является выбор складки тазовой брюшины, низведение её к промежности, формирование из неё влагалища и фиксация купола вновь созданного влагалища. Обычно длина сформированного влагалища составляет 10 – 12 см.
Какая тактика лечения при аплазии влагалища и функционирующей матке?
Лечение больных с аплазией влагалища при наличии функционирующей матки является более трудной задачей. Тактика лечения во многом зависит от состояния матки – функционирующая или рудиментарная. При аплазии влагалища и нормальной функционирующей матке выполняют традиционную вагинопластику, при которой опорожняют гематокольпос и сшивают вышележащие и нижележащие отделы влагалища, формируя влагалищную трубку. При невозможности выполнения традиционного кольпопоэза возможно формирование влагалища из сегмента сигмовидной ободочной кишки с имплантацией нормальной функционирующей матки в купол вновь созданного влагалища. При полной аплазии влагалища и наличии функционирующей рудиментарной матки выполняют экстирпацию (удаление) рудиментарной матки и брюшинный кольпопоэз.
Размещено в категории: Оперативная гинекология
Аплазия шейки матки что это
Кафедра репродуктивной медицины и хирургии факультета дополнительного профессионального образования ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Москва, Россия
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, ул. Опарина, 4, Россия, 117997
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» (дир. — акад. РАН Г.Т. Сухих) Минздрава России, Москва, Россия, 117997
Аплазия матки и влагалища (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) в сочетании с эндометриозом: нерешенные аспекты этиологии и патогенеза (обзор литературы)
Журнал: Проблемы репродукции. 2016;22(3): 8-14
Адамян Л. В., Попрядухин А. Ю., Аракелян А. С., Козаченко И. Ф., Фархат К. Н. Аплазия матки и влагалища (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера) в сочетании с эндометриозом: нерешенные аспекты этиологии и патогенеза (обзор литературы). Проблемы репродукции. 2016;22(3):8-14.
Adamyan L V, Popryadukhin A Yu, Arakelyan A S, Kozachenko I Ph, Farkhat K N. Aplasia of the uterus and vagina (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome) in combination with endometriosis: unresolved aspects of etiopathogenesis (a review). Russian Journal of Human Reproduction. 2016;22(3):8-14.
https://doi.org/10.17116/repro20162238-14
Кафедра репродуктивной медицины и хирургии факультета дополнительного профессионального образования ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Москва, Россия
Кафедра репродуктивной медицины и хирургии факультета дополнительного профессионального образования ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Минздрава России, Москва, Россия
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, ул. Опарина, 4, Россия, 117997
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» (дир. — акад. РАН Г.Т. Сухих) Минздрава России, Москва, Россия, 117997
Аномалии матки и влагалища являются врожденными пороками, формирующимися в критические периоды внутриутробной жизни женщины, когда наиболее интенсивен процесс закладки и дифференцировки (органогенез) половых органов, т. е. с 5-6-й по 12-16-ю неделю беременности. Частота врожденных пороков развития матки и влагалища в общей популяции женщин составляет 4,3-6,7% [1].
В 33% случаев аплазия матки и влагалища сочетается с различными вариантами аномалий почек [2, 7-9] и классифицируется как комплексный порок развития MURCS (Mullerian Renal Cervico-thoracic Somite anomalies, MIM 601076) [10]. Реже встречаются сочетания с пороками развития мочеточников, пороками развития позвоночного столба (сколиоз, асимметрия, слияние позвонков), пороками развития слухового нерва (у 10-25% больных с МРКХ-синдромом), пороками развития сердца, такими как тетрада Фалло [10, 11]. Кроме того, в литературе описана взаимосвязь МРКХ-синдрома и шизофрении параноидного типа. Авторы придерживаются генетической взаимосвязи данного сочетания. Установлено, что делеция 17q12 является высоким риском развития шизофрении, а также связана с синдромом МРКХ 12.
При МРКХ-синдроме возможны различные анатомо-морфологические варианты. В настоящее время наиболее приемлемой является классификация пороков развития матки и влагалища, предложенная Л.В. Адамян и соавт. (2014). Классификация основана на наблюдении и хирургическом лечении 2023 пациенток с аномалиями матки и влагалищ за период 1992-2015 гг. В I классе представлены различные анатомо-морфологические варианты аплазии матки и влагалища (МРКХ-синдром).
I класс. Аплазия матки и влагалища
2. Маточные рудименты функционирующие.
II класс. Аплазия влагалища (при функционирующей матке)
2. Аплазия 1/3, 2/3 влагалища.
III класс. Цервиковагинальная аплазия
1. Полная аплазия влагалища, шейки матки и цервикального канала при функционирующей рудиментарной матке.
2. Полная аплазия влагалища и цервикального канала при наличии шейки матки и функционирующей матке.
3. Изолированная аплазия шейки матки (цервикального канала) при наличии однополостной матки и влагалища.
IV. Однорогая матка
2. Рудиментарный функционирующий.
V класс. Удвоение матки и влагалища
1. Удвоение матки и влагалища (симметричное).
2. Удвоение матки и влагалища с частично аплазированным влагалищем (асимметричное).
VI класс. Двурогая матка
VII класс. Внутриматочная перегородка
1. Полная внутриматочная перегородка.
2. Неполная внутриматочная перегородка.
VIII класс. Пороки развития маточных труб
IX класс. Редкие и сочетанные формы пороков половых органов [2, 15].
Преимуществом данной классификации является подробное описание всех анатомо-морфологических вариантов аномалий развития матки и влагалища, что позволяет в перспективе выбрать обоснованную тактику ведения, диагностики и хирургической коррекции. В 2013 г. предложена новая классификация Европейской ассоциации репродуктологов и Европейской ассоциации гинекологов (ESHRE-ESGE consensus on the classification of female genital tract congenital anomalies). Ученые пришли к единому консенсусу [16], за исключением описания нетипичных пороков, отсутствующих в классификации или принадлежащих одновременно более чем к одному классу. Исходя из этого, возникают трудности при постановке правильного диагноза.
Диагностика аплазии матки и влагалища представляет значительные трудности, что приводит к ошибкам в распознавании характера порока [17]. Наиболее информативным методом является магнитно-резонансная томография (МРТ-диагностика), которая позволяет оценить размеры и внутреннюю структуру маточных рудиментов, уточнить наличие или отсутствие функционирующего эндометрия, а также определить морфологические варианты уроректальной перегородки (от преддверия влагалища до нижнего края брюшины мочепузырно-прямокишечного углубления), в области которой будет производиться кольпопоэз. МРТ позволяет достоверно диагностировать форму не только порока, но и сочетанных аномалий мочевой системы [7].
Аплазия матки и влагалища сочетается с другими гинекологическими заболеваниями, в частности, c миомой матки, опухолевидными образованиями яичников, а также с эндометриозом [3, 5]. По данным литературы [18, 19], частота МРКХ-синдрома в сочетании с эндометриозом составляет 33-56%. При этом частота наружного генитального эндометриоза составляет 10-12% среди женщин репродуктивного возраста без пороков развития матки и влагалища [20]. Несмотря на большое количество исследований, посвященных различным аспектам эндометриоза, до сих пор остаются невыясненными многие вопросы. Опубликовано множество работ, в которых представлена этиология, патогенез, особенности клинической картины в зависимости от локализации процесса и тяжести течения заболевания.
Наибольший интерес представляют исследования, посвященные сочетанию аплазии матки и влагалища с эндометриозом. В литературе продолжает дискутироваться ряд теорий возникновения эндометриоза: метаплазия эпителия брюшины (целомическая метаплазия), нарушение эмбриогенеза с аномальными остатками мюллеровых (парамезонефральных) протоков, ретроградный заброс эндометрия из полости матки через маточные трубы на брюшину во время менструации или в ходе операций (теория Sampson, 1920), гематогенная и/или лимфогенная диссеминация клеток эндометрия из полости матки, нарушение гормональной регуляции в системе гипоталамус-гипофиз-яичники-органы-мишени, снижение активности иммунокомпетентных клеток, развитие эндометриоза как генетически обусловленной патологии, развитие эндометриоза под влиянием неблагоприятных факторов [5]. Однако ни одна из предложенных теорий не может полностью объяснить высокую частоту обнаружения наружного генитального эндометриоза у женщин с аплазией матки и влагалища.
Одной из наиболее признанных теорий является имплантационная, предложенная J. Sampson (1920). Согласно которой вследствие ретроградного заброса менструальной крови фрагменты функционального эндометрия рудиментарных рогов попадают в брюшную полость и подвергаются последующей адгезии и имплантации на брюшине малого таза [21].
Рудименты матки могут как содержать функционирующий эндометрий, так и быть представлены мышечными валиками без полости, что подтверждено различными иммуногистохимическими и патоморфологическими микроскопированиями биопсийного материала 22. K. Ludwig [25, 26] считает, что недостаточность рецепторов к эстрогенам и гестагенам в мюллеровых протоках приводит к нарушению их развития с нормальным развитием вольфовых протоков, в результате чего возникает аплазия матки с нормальным формированием маточных труб и круглых связок.
Y. Kawano и соавт. [27] описывают клиническое наблюдение больной 27 лет с МРКХ-синдромом, поступившей с жалобами на боль внизу живота. В результате проведенных патоморфологических и иммуногистохимических исследований биопсийного материала был обнаружен функционирующий эндометрий в рудиментах матки, а также эндометриоидная киста яичника. В данном случае авторы придерживаются имплантационной теории развития эндометриоза.
Соответственно, имплантационная теория может быть актуальной лишь в тех случаях, когда имеются рудименты матки с функционирующим эндометрием и проходимые маточные трубы.
Как объяснить случаи эндометриоза, когда отсутствует функционирующий эндометрий в маточных рудиментах?
Согласно эмбриональной (дизонтогенетической) теории, эндометриоидная ткань может развиваться из аномально расположенных эмбриональных зачатков, из которых в процессе эмбриогенеза формируются половые органы женщин и эндометрий в частности. В пользу данной теории свидетельствует развитие эндометриоза у детей и подростков 11-12 лет, а также частое сочетание эндометриоза с пороками развития половых органов [29]. Так, P. Signorile и соавт. [32] при патоморфологическом и иммуногистохимическом исследованиях 36 плодов женского пола на сроке гестации от 14 до 42 нед в 4 плодах обнаружили очаги эндометриоза различной локализации, экспрессирующие CA-125 и эстрогеновые рецепторы. Авторы предполагают, что наружный генитальный эндометриоз может быть следствием нарушения процессов гистогенеза в период органогенеза.
Выделяют 4 стадии распространения внутреннего диффузного эндометриоза матки в зависимости от глубины инвазии эндометрия в толщу мышечного слоя (Б.И. Железнов, А.Н. Стрижаков, 1985; Л.В. Адамян, В.И. Кулаков, 1998).
Как объяснить очаги аденомиоза в рудиментах матки, не содержащих функционирующий эндометрий? S. Chun и соавт. [35] приводят клинический случай пациентки 55 лет с аденомиозом в гипоплазированной матке (МРКХ-синдром) в постменопаузе. Одна из теорий происхождения аденомиоза связана с миграцией клеток базального слоя эндометрия в миометрий. Данную теорию трудно применить в ситуации, когда отсутствует функционирующий эндометрий.
В 1899 г. R. Meyer описал участок мюллеровых протоков (аденомиоз), инфильтрированный в миометрий новорожденной девочки. В 2009 г. P. Signorile диагностировал участок аденомиоза в миометрии при вскрытии плода женского пола на сроке 26 нед гестации, указывая на дизонтогенетическую теорию образования эндометриоза [36]. Авторы отрицают теорию «Концепции повреждения и восстановления тканей (Tissue Injury and Repair)», суть которой заключается в том, что воспалительные процессы эндометрия, микротравмы, локальное повышение содержания эстрогенов приводят к повышению перистальтики в матке и активации эндометриальной окситоцин-рецепторной системы с патологической экспрессией цитохром Р450 ароматазы. В результате этих процессов стволовые клетки базального слоя эндометрия могут инфильтрировать в миометрий с образованием очагов аденомиоза [37, 38].
По данным Л.В. Адамян и соавт. [5], генетические факторы играют важную роль не только в основе эмбриогенеза пороков развития матки и влагалища, но и в этиологии и патогенетических механизмах формирования очагов эндометриоза.
В свою очередь С. Nodale (2014) провел прицельное исследование экспрессии 6 генов (MUC1, HOXC8, HOXB2, HOXB5, JAG1, Dll1) в тканях неовлагалища у пациенток с МРКХ-синдромом. Данные гены были выбраны, учитывая изменение их экспрессии у большинства пациенток с МРКХ-синдромом, а также их эмбриологическую значимость. Анализ показал повышение экспрессии генов MUC1 и HOXC8 (в 11,4 и 6,4 раза соответственно), в то время как экспрессия генов HOXB2, HOXB5, JAG1 и Dll1 была подавлена (в 0,26, 0,05, 0,32 и 0,30 раза соответственно). На основании этого авторы [46] принимают гипотезу о причастности MUC1 к патогенезу синдрома Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера, так как все пациентки показали 100% положительную экспрессию данного гена. В то же время авторы наблюдали сильную сверхэкспрессию гена HOXA8, который, как известно, участвует в правильном формировании осевого скелета вдоль переднезадней оси во время раннего эмбриогенеза, а также в дифференциации почек.
W. Ma и соавт. [39] указывают, что одиночные мутации в генах WNT9B, WNT7A и PBX1 приводят к незначительным эффектам. Только полиморфизм этих генов и/или нарушение баланса среди них может нарушить координацию клеточных программ во время развития полового тракта.
По данным Л.В. Адамян и соавт. (2008), при проведении генетико-биохимических исследований установлено, что у больных с пороками развития матки и влагалища как по отношению к контрольным выборкам здоровых женщин, так и между указанными больными имеются различия по 15 локусам. Большинство групп больных с пороками развития матки и влагалища отличаются от контрольных групп по 7 системам, т. е. более чем по 1/3 генетических локусов. Сравнительный анализ по отдельным системам выявил увеличение редких форм TF и увеличение частоты встречаемости среди больных в целом экогенетически неблагоприятного аллеля трансферрина TF*C2. Равным образом было установлено увеличение частоты гена HP*2 у больных с аплазией матки и влагалища. Ученые обнаружили, что наблюдаются значимое снижение концентрации аллеля HP*1 локуса гаптоглобина, увеличение частоты общего аллеля PI*M1 системы ингибитора протеиназ за счет элиминации в этой когорте больных редких форм указанного белка, а также за счет уменьшения частоты встречаемости более редких аллелей ACP1*C системы кислой эритроцитарной фосфатазы-1 и PGM*2+ фосфоглюкомутазы-1. Для пациенток с аплазией влагалища и функционирующей маткой свойственно возрастание частоты гена *А системы АВО за счет снижения в этой группе частоты аллеля *О [5]. В свою очередь при определении генетико-биологических маркеров эндометриоза удалось выявить, что генетическая предрасположенность к эндометриозу обусловлена также высокой встречаемостью гена трансферрина. Так, ген трансферрин TF*C2 в группе больных эндометриозом встречается в 2,2 раза чаще, чем в контроле. Дальнейшими исследованиями [47] выявлено, что изменение формы сигнала, указывающее на нарушение геометрии железосвязывающего центра трансферрина, встречается у больных генитальным эндометриозом в 2,6 раза чаще. Учитывая ассоциацию полиморфизма гена трансферрина с эндометриозом у лиц с фенотипом TF*C2, можно предположить нарушение антиоксидантных механизмов с развитием окислительного стресса, который различными путями нарушает биологию клетки и вносит существенный вклад в гистогенез эндометриоза [48].
Анализируя вышеизложенные сведения и различные клинические случаи о сочетании МРКХ-синдрома с наружным и внутренним эндометриозом, можно предположить, что наблюдается взаимосвязь между данными заболеваниями. МРКХ-синдром, как и эндометриоз, является многофакторным заболеванием, причинами которого могут являться генетические полиморфизмы, наследственность, гормональные влияния на эстрогеновые и прогестероновые рецепторы. Таким образом, необходимы более новые исследования, которые помогут понять сущность этиологических и патогенетических аспектов МРКХ-синдрома в сочетании с эндометриозом.