какие синдромы бывают при беременности

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Источник

Патология беременности

Патология беременности является собирательным понятием, которое включает в себя ряд болезней и отдельных клинических симптомов, которые развиваются у беременных женщин и в большинстве случаев разрешаются после окончания беременности или же ее прерывания. Значительно влиять на течение беременности могут такие факторы, как образ жизни будущей матери, ее состояние здоровья до беременности, различные нарушения, которые связаны с развитием будущего ребенка.

Хотя беременность и является нормальным физиологическим процессом, вероятность того, что она будет протекать осложненно, достаточно велика. Эксперты из Всемирной организации здравоохранения полагают, что, хотя роды и беременность обычно протекают без осложнений, они всегда связаны с определенным риском. У около 15% беременных женщин развивается патология, которая угрожает их жизни.

Чаще всего у беременных встречаются следующие нарушения:

Патологические развитие беременности – в него входят разнообразные отклонения, которые связаны с повреждением плодного яйца, его гибелью, неправильной фиксацией, а также несвоевременным прерыванием беременности.

— внематочная беременность развивается, если яйцо фиксируется в другом месте, возникает внематочная беременность. Чаще всего она бывает трубной (когда плодное яйцо крепится в маточной трубе), реже – шеечной, брюшной (в шейке матки и брюшной полости соответственно). Из-за того, что плод начинает развиваться в непредназначенном для этого месте, отсутствуют условия для сохранения беременности, а здоровье женщины находится под серьезной угрозой. Наиболее распространенное и опасное для жизни осложнение, возникающее при внематочной беременности – это интенсивное внутрибрюшное кровотечение;

— замершая (или же неразвивающаяся) беременность. Так называют нарушение, при котором плодное яйцо сформировано, однако сам зародыш либо отсутствует, либо гибнет на раннем сроке. Плодное яйцо при этом остается в матке, а продукция характерных для беременности гормонов продолжается. Спровоцировать замершую беременность способны грубые генетические нарушения: они делают невозможным развитие эмбриона или же препятствуют его образованию. Чтобы прервать такую беременность, необходимо медицинское вмешательство;

— выкидыш: это потеря плода на сроке, не превышающем 20 недель (после этого срока прерывание беременности относят к преждевременным родам). Выкидыш происходит либо при генетических уродствах плода, либо при различных болезнях матери (к примеру, при антифосфолипидном синдроме). И выкидыш, и преждевременные роды являются опасными состояниями, угрожающими здоровью женщины и требующими неотложной медицинской помощи (поскольку у женщины может развиться кровотечение и вторичная инфекция).

— предлежание плаценты. Плацента транспортирует кислород и питательные вещества от материнского организма к растущему ребенку. Она плотно крепится к верхней части стенки матки и содержит множество сосудов. Предлежанием плаценты называются случаи, когда значительная ее часть или же край крепятся над шейкой (выходом из матки). Пока беременность развивается, плацентарные сосуды могут отрываться, угрожая тяжелым кровотечением, опасным и для ребенка, и для матери. Если у женщины выявили предлежание плаценты, она нуждается в постоянном контроле и соблюдении постельного режима в последнем триместре;

— отслойка плаценты: она может происходить полностью или частично, и точно так же, как и предлежание, угрожает кислородным голоданием плода (гипоксией) или же кровотечением, опасным для жизни. Кровотечение при краевой отслойке явное, поскольку кровь выделяется наружу через шейку матки. Если же отслойка внутренняя, она более опасна, поскольку сопровождается сильным кровотечением и нередко поздно диагностируется.

Симптомы

Осложненное течение беременности отличается весьма разнообразными клиническими проявлениями: оно может протекать практически бессимптомно, так и проявляться состояниями, вызывающими сильный дискомфорт. В ряде случаев при этом степень выраженности проявлений не соответствует уровню опасности патологии: это и определяет рекомендации специалиста касательно частоты и объема обследований на протяжении всего периода беременности.

При осложненном течении беременности могут наблюдаться следующие симптомы:

— замедление или же полное отсутствие набора веса.

Источник

Какие синдромы бывают при беременности

Время приёма звонков

Иногда приходится слышать, что неправильно говорить «симптомы беременности», ведь если есть симптомы, то есть и болезнь, а беременность болезнью не является. Но если порыться в словарях, то мы находим, что слово «симптом» происходит от греческого sýmptoma, т.е. «признак», «случай», «совпадение». Таким образом, «симптомы беременности», это всего лишь синоним словосочетания «признаки беременности», что совершенно верно. Симптомы беременности на ранних сроках или первые симптомы беременности отличаются от симптомов, которые возникают на поздних сроках.

Знание признаков беременности позволяет женщине уже на ранних сроках проявить повышенное внимание к своему здоровью, а, следовательно, и к здоровью будущего малыша, беременная женщина сможет в самые ранние сроки определить у себя беременность и, соответственно, вовремя решить для себя вопрос о ее пролонгировании (сохранении, продолжении).

Все женщины удивительно разные, поэтому и симптомы ощущаемые женщиной во время беременности могут отличаться. Некоторые женщины чувствуют себя беременной еще до того, тест оказывается положительным. Ниже приведены девять симптомов беременности.

В данном случае имеются в виду не кровянистые выделения. Женщины знают, что в норме выделения из влагалища не имеют запаха и практически бесцветны. Их количество увеличивается во время овуляции и, как вы сейчас знаете, во время наступления беременности. На 9/10 Вы беременны, если у вас задержка менструации, обильные выделения и повышенная базальная температура.

Чувство усталости, о котором пойдет речь ниже, некоторые акушеры также относят к проявлениям токсикоза. Токсикоз, чаще всего, самостоятельно проходит к 12-14 неделям беременности.

Усталость может быть настолько выраженной, как будто Вы пробежали марафон. Причиной усталости является повышенный уровень прогестерона и других гормонов, необходимых для развития ребенка.

Вы можете вдруг осознать, что посещаете туалет с тревожной частотой.

Обычно головные боли обусловлены гормональными перестройками организма. При возникновении головных болях нельзя заниматься самолечением, поскольку большинство известных обезболивающих средств противопоказаны при беременности, особенно на ранних сроках.

Источник

Патологии беременных

Нарушение нормального течения беременности называется патологией. Причиной для возникновения той или иной патологии может служить как внешнее воздействие (травма, заражение, стресс), так и особенности организма женщины. Нарушения бывают различной степени тяжести.

Нарушение нормального течения беременности называется патологией. Причиной для возникновения той или иной патологии может служить как внешнее воздействие (травма, заражение, стресс), так и особенности организма женщины. Нарушения бывают различной степени тяжести. В современных условиях большинство патологических состояний беременных не препятствуют успешному рождению здорового ребёнка, но для ведения беременности необходим врачебный контроль и соответствующее лечение.

Какие патологии бывают? На каких сроках?

Условно все патологии можно разделить на те, которые обнаруживаются на ранних сроках, и те, что становятся угрозой только на позднем сроке беременности. Но некоторые из них могут случиться вне зависимости от срока.

Как исследовать, диагностировать и лечить патологии беременных

Методы выявления патологий беременности включают анализы, внешний осмотр, взятие мазка, исследование при помощи ультразвука, скрининг, допплерографию. Лечение назначают в зависимости от поставленного диагноза. Беременным прописывают лекарственные препараты, капельницы, при некоторых патологиях – соблюдение особого режима, специальную диету. При выявлении патологии наблюдаться у врача нужно чаще, чем при нормальном течении беременности.

Куда и к каким врачам обратиться для дообследования?

При возникновении любых неспецифических для нормального течения беременности симптомов следует обратиться к врачу, курирующему беременность. Обращение в частную клинику гарантирует безотлагательный приём, что очень важно при таких серьёзных проявлениях, как кровотечение, тянущая схваткообразная боль, обильная рвота. Обследование позволит с точностью определить наличие или отсутствие патологии, при необходимости принять решение о направлении в стационар. Клиника ВиТерра предлагает комплексное ведение осложнённой беременности с соответствующим лечением.

Современное УЗИ и лабораторное оборудование в ранней диагностике

Большинство патологических состояний беременности можно выявить задолго до того, как они проявятся в виде ощутимых симптомов. Ведущая роль в своевременной диагностике принадлежит обследованию УЗИ. Оборудование от ведущих фирм-производителей ESAOTE и GE HealthCare в клинике ВиТерра позволяет поставить диагноз на ранних сроках, чтобы предупредить дальнейшее развитие патологии и предпринять необходимые меры.

Источник

Воспользуйтесь кнопкой вверху страницы, чтобы записаться на приём к специалистам нашей клиники или запишитесь по телефонам: (812) 312-65-65 и 716-26-86

[richtext] => 1 [template] => 6 [menuindex] => 16 [searchable] => 1 [cacheable] => 1 [createdby] => 1 [createdon] => 1428666663 [editedby] => 1 [editedon] => 1571562520 [deleted] => 0 [deletedon] => 0 [deletedby] => 0 [publishedon] => 1387300260 [publishedby] => 1 [menutitle] => [donthit] => 0 [privateweb] => 0 [privatemgr] => 0 [content_dispo] => 0 [hidemenu] => 1 [class_key] => modDocument [context_key] => web [content_type] => 1 [uri] => samozapis [uri_override] => 0 [hide_children_in_tree] => 0 [show_in_tree] => 1 [properties] => [idx] => 3 => samozapis ) Array ( [id] => 4 [type] => document [contentType] => text/html [pagetitle] => Вопрос доктору [longtitle] => Задайте вопрос врачу! Клиника урологии, венерологии и гинекологии Доктора Филатова в Санкт-Петербурге [description] => Задайте вопрос специалистам-урологам и венерологам клиники Доктора Филатова [alias] => faq [link_attributes] => уролог [published] => 1 [pub_date] => 0 [unpub_date] => 0 [parent] => 0 [isfolder] => 0 [introtext] => [content] => [[!qa.listing? &limit=`5`]] [richtext] => 0 [template] => 6 [menuindex] => 7 [searchable] => 1 [cacheable] => 1 [createdby] => 1 [createdon] => 1387300572 [editedby] => 1 [editedon] => 1634978460 [deleted] => 0 [deletedon] => 0 [deletedby] => 0 [publishedon] => 1387300500 [publishedby] => 1 [menutitle] => [donthit] => 0 [privateweb] => 0 [privatemgr] => 0 [content_dispo] => 0 [hidemenu] => 0 [class_key] => modDocument [context_key] => web [content_type] => 1 [uri] => faq [uri_override] => 0 [hide_children_in_tree] => 0 [show_in_tree] => 1 [properties] => [idx] => 4 => faq ) Array ( [id] => 5 [type] => document [contentType] => text/html [pagetitle] => Прайс-лист [longtitle] => Цены на приём и услуги клиники урологии, венерологии и гинекологии доктора Филатова в Санкт-Петербурге [description] => [alias] => price-services [link_attributes] => [published] => 1 [pub_date] => 0 [unpub_date] => 0 [parent] => 0 [isfolder] => 0 [introtext] => [content] =>

Цены на услуги

Лечение и процедуры

Гинекологическое обследование и лечение

Урологическое обследование и лечение

Лабораторная диагностика (анализы)

Исследования на бактерии, вирусы, простейшие и гельминты

Источник